Είτε πρόκειται για ένα σχιστό χείλος, μια επίπεδη μύτη ή μάτια που γέρνουν ασυνήθιστα, δεν είναι επιπόλαιος να αναγνωρίσουν ότι τα μωρά με αντισυμβατικά σωματικά χαρακτηριστικά και αναπηρίες θα αντιμετωπίζονται διαφορετικά από την κοινωνία. Και οι γονείς έχουν κάθε δικαίωμα να φέρουν μια βαθύτερη ανησυχία - αυτό δείχνουν τα περίεργα φυσικά χαρακτηριστικά πιο σοβαρές γενετικές διαταραχές. UΕυτυχώς, η ιατρική κοινότητα δεν ήταν ιδιαίτερα ευαίσθητη όταν μιλάμε για τέτοια παιδιά. ο η κοφτή και σκληρή συντομογραφία FLK ή «αστείο παιδί» εξακολουθεί να είναι κάτι σαν τυπική ετικέτα.
«Αυτά τα τρία γράμματα δεν χρησιμοποιούνται εδώ και 40 χρόνια, αλλά περιέργως έχουν επαναληφθεί από μη υγειονομική περίθαλψη επαγγελματίες ξανά και ξανά», Δρ Maximilian Muenke, ανώτερος ερευνητής στην Εθνική Έρευνα Ανθρώπινου Γονιδιώματος Ινστιτούτο, είπε Πατρικός. Muenke, ο οποίος εργάζεται επί του παρόντος στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ Πρόγραμμα αδιάγνωστων ασθενειών για τη διάγνωση σπάνιων συνδρόμων και διαταραχών σε παιδιά, παραδέχεται ότι στην καριέρα του που διαρκεί τέσσερις δεκαετίες άκουσε πολλούς υποτιμητικούς όρους που χρησιμοποιούνται για να σημειώσουν σωματικές εκτροπές. «Είναι επώδυνο και δεν είναι χρήσιμο. Αυτά τα τρία γράμματα είναι προσβολή και αυτοί οι όροι πρέπει να εξαφανιστούν εντελώς από τη σκέψη και το λεξιλόγιο οποιουδήποτε».
Ωστόσο, γιατροί όπως ο Muenke πρέπει να επικοινωνούν με ευαισθησία τις ιατρικές τους ανησυχίες για μωρά με μη φυσιολογικά φυσικά χαρακτηριστικά. Να πώς αποφεύγει να κάνει αυτές τις συζητήσεις πιο οδυνηρές από ό, τι είναι ήδη.
Χωρίς να χρησιμοποιούν υποτιμητικούς όρους ή συντομογραφίες, πώς παρακολουθούν οι γιατροί τα βρέφη που φαίνεται να αναπτύσσονται διαφορετικά με κάποιο φυσικό τρόπο;
Αυτό που είναι πιο σημαντικό να παρακολουθείτε από την εμφάνιση είναι τα αναπτυξιακά ορόσημα. Εκπαιδευόμαστε να αναζητούμε πότε ένα παιδί περπατά, κάθεται, φλυαρεί, έχει ένα ανταποκρινόμενο χαμόγελο και κάνει οπτική επαφή. Γι' αυτό οι παιδιατρικές επισκέψεις τα δύο πρώτα χρόνια είναι τόσο σημαντικές. Γιατί ο παιδίατρος ξέρει ότι, αν το μωρό δεν έχει γυρίσει από το στομάχι στην πλάτη ή πίσω στο στομάχι στους 12 μήνες, τότε αυτό το παιδί αναπτύσσεται διαφορετικά. Όταν όλα αυτά είναι εντάξει, οποιαδήποτε διαφορά στην εμφάνιση του προσώπου δεν έχει καμία σημασία. Τις περισσότερες φορές τα μωρά μοιάζουν με τους γονείς τους και είναι απλώς γενετική στη δουλειά.
Δηλαδή κάποια παιδιά με περίεργα σωματικά χαρακτηριστικά είναι απολύτως υγιή;
Μερικές φορές, αν υπάρχει διαφορά, είναι επειδή μοιάζουν με τους γονείς τους. Έτσι, ένα πρόσωπο ενός παιδιού που φαίνεται διαφορετικό δεν θα ερχόταν σε ιατρική φροντίδα, εκτός εάν συνοδευόταν από κάποια άλλη καθυστέρηση. Και μόνο πολύ σπάνια θα λάβει ιατρική φροντίδα εάν ο γονέας ανησυχεί ότι υπάρχει κάτι διαφορετικό. Θυμάμαι ότι είχα μια συνεδρία με μια οικογένεια που έφερε το νεογέννητο, τον πρώτο τους γιο, ο οποίος είχε εγκάρσια παλαμιαία πτυχή. Όταν διπλώνετε ελαφρώς τα χέρια σας και κοιτάζετε τις παλάμες σας, πιθανότατα θα υπάρχουν τρεις πτυχές που μοιάζουν με "M". Το βλέπεις αυτό?
Λοιπόν, μερικές φορές υπάρχει μόνο μια μεγάλη πτυχή, η οποία είναι μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, η οποία περνά μέσα από την παλάμη. Και ο πατέρας ήταν ανήσυχος, έτσι ώστε ο γιος του είχε δύο επειδή είχε διαβάσει ότι ήταν ένα σημάδι για το Σύνδρομο Down - μια γενετική διαταραχή οι επιπτώσεις πώς ένα παιδί εμφάνιση, αλλά το πιο σημαντικό κάποιο είδος πνευματικής βλάβη. Ανησυχούσε πολύ γι' αυτό, αλλά κοίταξα το παιδί, το οποίο αναπτυσσόταν εντελώς φυσιολογικά για ένα νεογέννητο. Είδα τις πτυχές και ζήτησα από τους δύο γονείς να απλώσουν τα χέρια τους, και όταν το έκαναν, ο πατέρας είχε πανομοιότυπες πτυχές στα χέρια του και δεν είχε σύνδρομο Down, οπότε ο γιος του μάλλον δεν το είχε.
Πώς θα απαντήσει;
Του εξήγησα ότι λιγότερο από το 1 τοις εκατό των φυσιολογικών αναπτυσσόμενων παιδιών έχουν αυτή την πτυχή, αλλά περίπου τα μισά από τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν. Έτσι είναι λογικό να ανησυχούν, αλλά πολλά πράγματα πρέπει να έρθουν μαζί για να είναι μια γενετική του συνδρόμου. Και η γυναίκα απλά γέλασε επειδή η σύζυγός του ήταν επίσης ένας παιδίατρος.
Πω πω, όλα αυτά από άλλο γιατρό;
Εκείνη τη στιγμή ήταν ακόμα πολύ ανήσυχος, για πρώτη φορά γονέας και γι' αυτό επιδιώκουν οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης, για να μετριάσουν τις ανησυχίες που δείχνουν ότι το παιδί τους αναπτύσσεται. Και αυτό το παιδί ήταν απολύτως εντάξει, υπήρχε μόνο ένα άγχος λίγο από τη μητρική. Κάθε φορά που οι γονείς έχουν άγχος για το αν το παιδί τους αναπτύσσεται διαφορετικά, θα πρέπει να ρωτήσετε τον παιδίατρό τους.
Έτσι, όταν θα γιατροί παρακολουθούμε στις πτυχώσεις χέρι σαν αυτό το παιδί είχε;
Οι γιατροί θα παρακολουθούσαν μόνο δευτερεύοντα δυσμορφικά χαρακτηριστικά εάν επιπλέον υπήρχε κάποιο είδος αναπτυξιακής καθυστέρησης. Αυτές είναι μικρές έναντι μεγάλων ανωμαλιών. Μια σημαντική ανωμαλία θα ήταν ένα καρδιακό ελάττωμα, ή μια διανοητική αναπηρία, ή μια σχισμή της υπερώας, ή έξι δάχτυλα, ή ένα σχίσιμο χεριού ή ποδιού. Υπάρχουν πολλές σημαντικές ανωμαλίες και οι γιατροί αναζητούν αυτές, και στη συνέχεια μικρές ανωμαλίες. Και ένα από αυτά δεν θα έκανε καμία ατομική διαφορά, είτε ήταν ένα μόνο τσάκισμα στο χέρι είτε ένα όμορφο «M». Έχει σημασία μόνο στο πλαίσιο. Εάν έχω ένα νεογέννητο παιδί που έχει εγκάρσια πτυχή και έχει διάκενο σανδάλι μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου του ποδιού και έχει επίπεδο πρόσωπο, και είναι δισκέτα - ότι είναι χαμηλό μυϊκό τόνο, πολύ υποτονικό - αυτές που θα είναι όλα τα σημάδια που πηγαίνουν μαζί σε ένα νεογέννητο που έχει Down Σύνδρομο. Και αυτό είναι μια γενετική διαταραχή που δεν συμβαίνει συχνά, οπότε οι ενδιαφερόμενες συνήθως οι γονείς γι 'αυτό και τι πρέπει να κάνουμε.
Ισχύει αυτό με άλλες διαγνώσεις ή μόνο με σύνδρομο Down;
Είναι πάντα μέρος μιας ευρύτερης εικόνας. Δεν υπάρχουν μόνο λοξά μάτια, ή παλαμικές ρωγμές ή επίπεδη μύτη. Ο χώρος μεταξύ του χείλους και της μύτης ονομάζεται φίλτρου - ένα επίπεδο φίλτρο όταν έχει μικρή περιφέρεια κεφαλιού και ένα λεπτό άνω χείλος, όλα αυτά μπορεί να είναι σημάδια του συνδρόμου του εμβρυϊκού αλκοολούχου. Αλλά ένα πράγμα από μόνο του δεν έχει καμία σημασία.
Βλέπουν ποτέ οι παιδίατροι αυτές τις μεγάλες και μικρές ανωμαλίες και συναντούν γονείς που το αρνούνται;
Όλοι θέλουν ένα υγιές μωρό και είναι ένα σοκ για το σύστημα που μερικές φορές οι γονείς χρησιμοποιούν αυτή την άμυνα: «Αν πιστεύω ότι το παιδί μου είναι καλά, τότε ίσως να είναι καλά». Αυτό συμβαίνει αρκετά συχνά.
Αυτό πρέπει να είναι δύσκολο. Πώς πλοηγείστε σε αυτό;
Λοιπόν, γι' αυτό υπάρχουν πολλά ταξίδια στον γενετιστή. Τότε θα σκεφτούμε, «Εντάξει, το εξήγησα την τελευταία φορά με τρόπο που νόμιζα ότι θα καταλάβαιναν, αλλά το δικό τους Ο τρόπος να το αντιμετωπίσεις είναι να προσποιηθείς ότι δεν είναι εκεί». Και τότε είναι καλό να μιλήσετε με τους γονείς πάλι. Είναι απολύτως λογικό, επειδή περιμένεις ένα υγιές παιδί και μερικοί γονείς προσποιούνται ότι είναι ένα υγιές παιδί, αλλά δεν είναι.
Τι συμβαίνει όταν βλέπετε ότι κάτι είναι προφανώς λάθος, υπάρχουν μεγάλες και μικρές ανωμαλίες, αλλά δεν έχετε ακριβή διάγνωση ή δεν ξέρετε τι να περιμένετε;
Το πρόβλημα είναι ότι πολλά από αυτά δεν είναι εμφανή στην αρχή, αλλά το πρώτο ενδεικτικό σημάδι είναι ότι το παιδί αναπτύσσεται πιο αργά. Οι νέοι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν εάν το παιδί τους δεν ξαναγυρίζει στους έξι μήνες, αλλά αν δεν γυρίσει στους εννέα μήνες ή ένα χρόνο, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πραγματικό πρόβλημα. Μερικές φορές είναι δύσκολο να καταλάβεις ότι το πρόβλημα είναι. Αλλά αν το παιδί επισκέπτεται τον παιδίατρό του σε τακτική βάση, θα έλεγε ότι πρέπει να κάνουμε κάτι. Και μετά υπάρχουν κάποιες διαταραχές όπου τα παιδιά ήδη πετυχαίνουν ένα αναπτυξιακό ορόσημο και τελικά χάνουν αυτό το αναπτυξιακό ορόσημο, και αυτό είναι κάτι για το οποίο είναι πολύ, πολύ δύσκολο γονείς.
Είναι τέλεια κατά τη γέννηση και αναπτύσσονται καλά - φαίνεται να γυρίζουν, να έχουν ένα ανταποκρινόμενο χαμόγελο και να φωνάζουν. Στη συνέχεια, όμως, υπάρχουν διαταραχές όπου η ανάπτυξη που υπήρχε εκεί υποχωρεί και το παιδί πηγαίνει προς τα πίσω. Παρόλο που αυτές οι διαταραχές είναι πολύ σπάνιες, εμφανίζονται περιστασιακά. Είναι πολύ λυπηρό.
Αυτό είναι καταστροφικό. Δεδομένης της εμπειρίας σας, τι συμβουλές μπορείτε να δώσετε στους γονείς που αντιμετωπίζουν μια δύσκολη κατάσταση; Πώς μπορούν να αντιμετωπίσουν το παιδί τους που αναπτύσσεται διαφορετικά;
Το πιο σημαντικό πράγμα που μπορούν να κάνουν οι γονείς είναι να συμβαδίζουν με τις τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρό τους και εάν υπάρχει κάτι που να ανησυχεί θα παραπεμφθεί σε έναν ιατρό γενετιστή. Με την πείρα τους, μπορούν να καταλάβουν πώς μπορούμε να βοηθήσουμε αυτό το παιδί. Οι γονείς σε αυτές τις καταστάσεις θέλουν να μάθουν πολλά πράγματα — πώς θα αναπτυχθεί αυτό το παιδί, τι μπορούμε να κάνουμε για αυτό το παιδί και τρίτον, μπορεί να συμβεί ξανά; Γνωρίζοντας ότι αυτό είναι απίθανο να συμβεί ξανά μπορεί να είναι ανακούφιση για τους γονείς. Το ερώτημα για το πώς θα αναπτυχθεί αυτό το παιδί μπορεί μερικές φορές να είναι ένα από τα ένζυμα που βοηθάει ο μεταβολισμός δεν λειτουργεί σωστά, αλλά αν τα βάλουμε σε ειδική δίαιτα, θα αναπτυχθούν πλήρως κανονικός.
Αλλά για όλες αυτές τις ερωτήσεις, πρέπει πρώτα να κάνετε μια διάγνωση.
