Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν με επιτυχία γονιδιακή θεραπεία να σώσει τη ζωή ενός 9χρονου αγοριού από τη Συρία, αφού μια σπάνια γενετική ασθένεια εξάλειψε το 80 τοις εκατό του δέρματός του. Το αγόρι πάσχει από διασταυρούμενη επιδερμόλυση, μια διαταραχή που προκαλεί φουσκάλες και σχίσιμο του δέρματος. Οι ντόπιοι γιατροί διαχειρίστηκαν την κατάσταση με μορφίνη (για τον πόνο) μέχρι που έγινε αφόρητη, οπότε μετέφεραν το αγόρι σε μονάδα εγκαυμάτων στη Γερμανία. Ως νέα μελέτη περίπτωσης που δημοσιεύτηκε στο Φύση περιγράφει, δεν πίστευαν ότι θα τα κατάφερνε.
«Δυσκολευτήκαμε πολύ να κρατήσουμε αυτό το παιδί στη ζωή», είπε ο Tobias Rothoeft, παιδίατρος που θεράπευε το αγόρι. Οι Νιου Γιορκ Ταιμς. Ο Rothoeft δοκίμασε αντιβιοτικά, επιδέσμους, ακόμη και μεταμόσχευση δέρματος από τον πατέρα του αγοριού, αλλά τίποτα δεν βοήθησε. «Μετά από δύο μήνες, ήμασταν σίγουροι ότι δεν μπορούσαμε να κάνουμε τίποτα για αυτό το παιδί και θα πέθαινε», είπε ο Δρ Rothoeft. Όμως οι γονείς του αγοριού παρακάλεσαν τους γιατρούς να συνεχίσουν.
Η Junctional epidermolysis Bullosa είναι ένας κύριος τύπος epidermolysis Bullosa, μια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει περίπου 6,5 ανά εκατομμύριο νεογέννητα στις ΗΠΑ κάθε χρόνο. Στο παρελθόν οι επιστήμονες προσπάθησαν να το αντιμετωπίσουν με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, αλλά αρκετά παιδιά έχουν πέθανε από τις παρενέργειες. Όσοι το έχουν αποκαλούνται «παιδιά πεταλούδας» επειδή το δέρμα τους τόσο εύθραυστο όσο το φτερό μιας πεταλούδας και οι πληγές τους μπορούν να καλύψουν έως και το 75 τοις εκατό του σώματός τους. Το εκτιμώμενο κόστος μόνο των εξειδικευμένων επιδέσμων υπερβαίνει 10.000 $ το μήνα και τα παιδιά που δεν πεθαίνουν από λοιμώξεις έχουν προσδόκιμο ζωής 15 έως 35 ετών. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.
Χωρίς ιδέες αλλά αποφασισμένοι να προσπαθήσουν να βοηθήσουν, ο Rothoeft και η ομάδα του προσέγγισαν μια ομάδα ειδικών αναγεννητικής ιατρικής στην Μόντενα, Ιταλία, με επικεφαλής τον Michele De Luca, ο οποίος είχε αναφέρει κάποια επιτυχία στη θεραπεία μικρών κηλίδων δέρματος με γονίδιο αιχμής θεραπεία. Ο Ντε Λούκα συμφώνησε να προσπαθήσει να βοηθήσει το αγόρι και χρησιμοποίησε περίπου μια τετραγωνική ίντσα του δέρματός του ως πρότυπο για τη γενετική μηχανική αντικατάστασης δέρματος για μόσχευμα. Οι ειδικοί στην αναγέννηση υποσχέθηκαν ότι «θα μπορούσαν να μας δώσουν αρκετό δέρμα για να θεραπεύσουμε αυτό το παιδί, το οποίο στη συνέχεια δοκιμάσαμε και τελικά ήμασταν επιτυχημένοι», είπε ο Rothoeft.
Κατέληξαν να αντικαταστήσουν το 80 τοις εκατό του δέρματος του αγοριού. Μέχρι στιγμής, τα πάει καλά.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η μέθοδος γονιδιακής θεραπείας βρίσκεται επί του παρόντος υπό δοκιμή σε κλινικές δοκιμές και μπορεί να έχει επικίνδυνες παρενέργειες. Holm Schneider του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Erlangen στη Γερμανία (ο οποίος δεν ενεπλάκη στην υπόθεση μελέτη), προειδοποιεί ότι οι σοβαρά άρρωστοι ασθενείς μπορεί να έχουν ανεπιθύμητη αντίδραση σε μεταμοσχεύσεις δέρματος με προστέθηκε γονίδιο. «Το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να αναγνωρίσει αυτό το νέο γονίδιο ως κάτι ξένο που πρέπει να επιτεθεί και να καταστραφεί», εξήγησε ο Schneider. ABC News.
Ωστόσο, για αυτό το 9χρονο αγόρι και την οικογένειά του που ήταν εκτός επιλογής, η μη δοκιμασμένη γονιδιακή θεραπεία ήταν η καλύτερη διαθέσιμη επιλογή. «Αναγκαστήκαμε να κάνουμε κάτι δραματικό γιατί αυτό το παιδί πέθαινε», είπε ο Ντε Λούκα ABC News. «Οι γονείς είναι πολύ ευγνώμονες και λένε ότι η ζωή τους έχει αλλάξει τελείως».
