Ένας στους πέντε υγιείς ενήλικες έχει τουλάχιστον μία γενετική παραλλαγή που προβλέπεται να προκαλέσει σπάνια γενετικές ασθένειες, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που περιλαμβάνει την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS). Οι επίδοξοι γονείς και τα παιδιά συνήθως ελέγχονται με WGS μόνο όταν υπάρχει λόγος να υποπτευόμαστε μια σπάνια μετάλλαξη, αλλά όταν οι ερευνητές Εφάρμοσαν αυτή την τεχνική σε ενήλικες χαμηλού κινδύνου, και εξεπλάγησαν όταν διαπίστωσαν ότι περίπου το 22% είχε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με ασθένεια.
«Η μελέτη μας δείχνει ότι η ύπαρξη μιας γενετικής παραλλαγής που σχετίζεται με την ασθένεια μπορεί να είναι πιο συχνή από ό, τι πιστεύουν οι άνθρωποι», συντάκτης του μελέτη είπε ο Jason Vassy της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ Πατρικός.
Ο Vassy και η ομάδα του στρατολόγησαν ένα μικρό δείγμα 100 ατόμων και τους πρόσφεραν WGS. Ανέλυσαν σχεδόν 5.000 γονίδια που συνδέονται με σπάνιες γενετικές ασθένειες και διαπίστωσαν ότι 22 συμμετέχοντες είχαν γενετικές παραλλαγές σύμφωνες με την ασθένεια. Έξι μήνες αργότερα, όλοι εκτός από μια χούφτα συνέχισαν να μην εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι ορισμένοι από τους συμμετέχοντες δεν θα πάσχουν από ασθένειες που σχετίζονται με αυτές τις παραλλαγές στη συνέχεια. Σε αντίθεση με τους «φορείς» που μπορούν να μεταδώσουν μια γενετική ασθένεια στους απογόνους τους αλλά οι ίδιοι δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αυτοί οι 22 εθελοντές διέθεταν όλο το γενετικό υλικό που είναι απαραίτητο για την έκδηλη ασθένεια. «Δεν θα τους λέγαμε πραγματικά «μεταφορείς»», διευκρίνισε η Βάσι. "Επειδή οι γενετιστές χρησιμοποιούν αυτόν τον όρο για να περιγράψουν κάποιον που έχει ένα αντίγραφο μιας γενετικής παραλλαγής όταν δύο απαιτείται να έχουν τη νόσο."
Δεδομένου του σχετικά μικρού μεγέθους δείγματος (22 άτομα με σπάνιες παραλλαγές που σχετίζονται με γενετική νόσο σε ένα δείγμα 100 δεν υποδεικνύει απαραίτητα ότι το 22 τοις εκατό όλων των ανθρώπων έχουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές) και δεδομένης της σχετικά προχωρημένης ηλικίας των συμμετεχόντων (40 και 50 ετών σπάνια προσπαθούν να μείνουν έγκυες), οι συνέπειες για τους νέους γονείς που ανησυχούν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στους μελλοντικούς απογόνους τους είναι περιορισμένος. Η Vassy το αναγνωρίζει αυτό και τονίζει ότι δεν θα ήταν συνετό για υγιή ζευγάρια να ακολουθήσουν την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος πριν προσπαθήσουν να κάνουν παιδιά, με βάση μόνο αυτή τη μελέτη. Στην πραγματικότητα, η Vassy είναι αυτή τη στιγμή εργάζονται σε ένα έργο που θα βοηθήσει τους γονείς να λάβουν αποφάσεις που βασίζονται σε στοιχεία σχετικά με την αλληλουχία του γονιδιώματος. Μέχρι τότε, λέει, όλες αυτές οι επιλογές θα πρέπει να γίνονται μόνο μετά από συνεννόηση με έναν έμπιστο γιατρό.
«Όπως συμβαίνει με κάθε αναπαραγωγική λήψη αποφάσεων, η απόφαση για το εάν και τι είδους γενετικό τεστ θα πρέπει να ακολουθηθεί μόνο μετά από συζήτηση ασθενούς και παρόχου», λέει η Vassy.
