Genética es algo fascinante, ¿de qué otra manera sabrías que los hábitos de fiesta del abuelo podrían ser vinculado a la salud a largo plazo de su hijo? Lamentablemente, hay cada vez más pruebas de que los escenarios hipotéticos de algunos estudios genéticos puede conducir a un diagnóstico médico erróneo que da lugar a decisiones catastróficas por parte de los médicos y padres.
De acuerdo a una característica reciente en El Atlántico, cada vez más bebés por nacer reciben diagnósticos incorrectos de enfermedades genéticas raras cuando los médicos se basan en pruebas débiles sugeridas en la literatura científica. Uno estudiar-sobre-un-estudio del National Center for Genome Resources encontró que una cuarta parte de las mutaciones (diferentes variantes que se encuentran en el ADN de su hijo), que anteriormente estaban vinculados a enfermedades genéticas infantiles, resultaron ser más comunes y menos graves de lo que algunos artículos habían sugirió. Otro estudio del Hospital General de Massachusetts descubrió que en una muestra de más de 60.000 personas, cada una mostraba 53 mutaciones clasificadas como "causantes de enfermedades" según dos grandes bases de datos científicas; pero cuando los investigadores observaron más de cerca 200 mutaciones, solo 9 realmente calificaron como patógenas.
Cuando circulan artículos de psicología o ciencias sociales con resultados basura, el peor de los casos para los padres suele ser tiempo perdido. Pero con la genética clínica, los padres embarazadas y los médicos pueden tomar decisiones intrauterinas que alteran la vida cosas como abortos o implantes quirúrgicos para bebés basados en una comprensión demasiado simplificada de los investigar.
La peor parte de esta tendencia es que gran parte de la genética clínica conduce a diagnósticos útiles que salvan vidas. Por lo tanto, en lugar de asumir que los diagnósticos de vanguardia se basan en ciencia basura, los expertos recomiendan que los futuros padres presionen a sus médicos prenatales para que verifiquen las variantes genéticas en sitios como Consorcio ExAc para ver qué tan comunes o raros son en realidad. Mientras tanto, las revistas científicas deben ser más estrictas con lo que se publica.
Y puedes y debes seguir la antigua máxima: no creas todo lo que lees.
