Abril es el mes de concientización sobre el autismo, un momento en que las familias y las comunidades se reúnen para aumentar la conciencia y la aceptación de desorden del espectro autista. SDesde que el trastorno se describió por primera vez en 1943, los científicos (y pseudocientíficos) han propuesto una letanía de factores que podrían dar lugar a la gama de trastornos de la comunicación y la interacción que ahora llamamos ASD. Vacunas. Líneas eléctricas. Mala crianza de los hijos. Todos han sido rechazados rotundamente. Eso significa que incluso en el Día de Concienciación sobre el Autismo en 2019, una comprensión básica de lo que causas el autismo sigue siendo esquivo.
Entonces, ¿qué causa exactamente el autismo y qué definitivamente no lo hace? Esto es lo que sabemos.
Lo que estamos seguros de que no causa autismo
Poco después de que Leo Kanner describiera por primera vez a los niños con "extrema soledad autista" en 1943, los investigadores se apresuraron a culpar a los malos padres por el trastorno. El propio Kanner encabezó la acusación, con la sospecha de que la “falta genuina de calidez materna” dio lugar a niños que luchaban por interactuar normalmente con los demás.
Este viaje de culpa fue casi una ciencia establecida a lo largo de la década de 1950.
Luego, en 1964, Bernard Rimland publicó Autismo infantil: el síndrome y sus implicaciones para una teoría neuronal del comportamiento, un libro que trasladó la culpa del estilo de crianza al desarrollo neurológico. A medida que los estudios comenzaron a basarse en la teoría de que el desarrollo biológico del cerebro, no la crianza de los hijos, era el responsable de estos trastornos, la teoría de que la frialdad de los padres causaba el autismo fue desacreditada lentamente. Los expertos ahora están de acuerdo en que la estrategia de crianza no causa autismo. De hecho, si la frialdad de los padres causara autismo, uno esperaría que los padres "fríos" tuvieran más hijos autistas que cualquier otra persona. Los estudios han confirmado que no es así.
Pero la biología y el desarrollo del cerebro son explicaciones insatisfactorias. Así que los padres y los investigadores menos escrupulosos continuaron buscando a alguien, o algo, a quien culpar. En 1998, Andrew Wakefield proporcionó esto con un artículo fraudulento que relacionaba la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola con el autismo. Quizás no haya ninguna afirmación en la historia moderna de la ciencia que haya sido tan completamente desacreditada: literalmente, cientos de estudios sobre cientos de miles de niños han no pude encontrar ningún enlace entre cualquier vacuna o ingrediente de la vacuna y el autismo.
De modo que prosiguió la búsqueda de un enemigo medioambiental. En un documento de trabajo de 2006, los investigadores de economía concluyeron que "poco menos del cuarenta por ciento de los diagnósticos de autismo... es el resultado de ver televisión", una afirmación que fue criticada por científicos en todas las disciplinas académicas. La charlatanería más reciente ha dado lugar a afirma que las líneas eléctricas y el Wi-Fi causan autismo, a pesar de que los campos electromagnéticos no tienen suficiente energía para alterar el ADN y la radiación Wifi es significativamente más bajo que el de la luz visible. Si Wifi causa autismo, Windows también.
Lo que nos lleva de vuelta a Rimland y su revelación de 1964 de que la clave para comprender el autismo es aprender más sobre el desarrollo del cerebro. Afortunadamente, mientras el público marchaba contra las vacunas y declaraba la guerra a la televisión y la electricidad, Los científicos pasaron el último medio siglo trabajando en el ángulo más plausible: neurobiología simple, cruel y obstinada. y genética.
Causas probables del autismo: genética, neurobiología, edad de los padres
Es casi seguro que la genética contribuye a autismo. Un indicador de una raíz genética del problema es la observación de que las familias con un hijo autista tienen una probabilidad de 1 en 20 de tener un segundo hijo con un trastorno del espectro autista. Pero se pueden encontrar pruebas aún más contundentes en estudios más recientes de gemelos idénticos. Los investigadores han descubierto que si a un gemelo idéntico se le diagnostica TEA, el otro gemelo tendrá el mismo diagnóstico. Esto pasa entre el 36 y el 95 por ciento del tiempo.
Mientras tanto, aproximadamente 20 genes se han relacionado con el autismo y casi todos juegan un papel en el desarrollo del cerebro y la comunicación entre las células cerebrales. Uno de los objetivos más probables para la investigación genética futura es el cromosoma 17. Se ha demostrado que los niños con una mutación particular en ese cromosoma son 14 veces más probabilidades de desarrollar autismo que otros niños.
Quizás sea uno, o muchos, de estos genes y mutaciones genéticas los que alteran el desarrollo del cerebro y desencadenan el TEA. Los estudios de imágenes han demostrado que los niños con autismo muestran marcadas diferencias físicas en la corteza cerebral y el cerebelo (que controlan, entre otras cosas, la concentración y el estado de ánimo). El pensamiento actual es que las mutaciones genéticas espontáneas reconfiguran cómo las células cerebrales se comunican entre sí en las primeras etapas del desarrollo y crecimiento del cerebro. Las últimas consecuencias son los cambios cerebrales que se observan en las personas afectadas por el autismo.
Entonces, ¿qué causa estas mutaciones en primer lugar? Los científicos no están seguros. Una teoría dominante es que la edad de los padres contribuye al riesgo de mutaciones en todos los ámbitos. Los padres mayores tienen espermatozoides y óvulos más viejos, que pueden ser más susceptibles a de novo mutaciones: cambios en las secuencias de ADN que ocurren en cada célula a medida que se divide un óvulo fertilizado. Estudios recientes sugieren que las personas con TEA tienen más de novo mutaciones que el público en general. Las madres mayores de 40 años son hasta un 50 por ciento más probable tener hijos con un trastorno del espectro autista.
Pero es probable que existan otros factores, tal vez incluso factores ambientales, que contribuyan a las mutaciones que se cree que dan lugar a los cambios cerebrales que finalmente causan el autismo.
¿Saber cuáles son las causas del autismo nos ayudará a tratarlo?
Ese es el plan. Desde que los científicos comenzaron a centrarse en las causas neurobiológicas y genéticas del autismo en serio, el Los Institutos Nacionales de Salud han invertido mucho en la investigación del autismo que persigue el potencial pistas biológicas.
Su Comité de Coordinación del Autismo tiene el objetivo declarado de mejorar "la calidad, el ritmo y la coordinación de los esfuerzos en los NIH para encontrar una cura para el autismo", y el NIH / ACC actualmente financiar investigaciones que exploren los vínculos entre el autismo y otras enfermedades relacionadas, incluido el complejo de esclerosis tuberosa, el síndrome de X frágil, el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Rett. El estudio de las similitudes entre muchas de estas afecciones y el autismo está llevando a los investigadores lentamente hacia una comprensión más precisa de cómo se desarrolla el autismo en el genoma y en el cerebro.
Comprender qué causa el autismo (y qué ciertamente no lo hace) es fundamental para guiar a los investigadores hacia una mejor identificación temprana, una intervención temprana más sólida y quizás incluso una cura. Y eso es algo que vale la pena celebrar, este Día de Concienciación sobre el Autismo. Porque, si bien el Mes de Concientización sobre el Autismo es un momento para aumentar la conciencia y aceptación de las personas con TEA en nuestra sociedad, también es una buena idea. Es hora de aumentar la conciencia de la sociedad sobre lo lejos que hemos llegado en el estudio científico y el tratamiento del autismo, y lo lejos que aún nos queda por hacer. ir.
