Niños heredar al menos cuatro veces más genético mutaciones de su padres que de sus madres, según una nueva investigación publicada en Naturaleza. El estudio encontró que los hombres transmitían una nueva mutación por cada ocho meses de edad, mientras que las mujeres solo transmitían una nueva mutación. mutación por cada tres años de edad. Pero no se preocupen papás, no es del todo malo ni es culpa suya.
“Las mutaciones de novo o nuevas proporcionan una parte importante del sustrato para la evolución, lanzando un flujo constante de nuevas versiones del ser humano genoma en el medio ambiente ”, dijo Kari Stefansson, coautora del estudio y directora ejecutiva de deCODE (la compañía de genética islandesa que dirigió la investigación). en un declaración. "Sin embargo, también se cree que son responsables de la mayoría de los casos de enfermedades raras de la infancia".
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Por la corriente estudio, Stefansson y su equipo analizaron los genomas completos de 14.000 islandeses y luego redujeron el conjunto de datos al ADN de 1.548 personas y sus padres, junto con un subconjunto de 225 que incluían datos de al menos un niño, para análisis. Descubrieron que las nuevas mutaciones genéticas para las madres aumentan .37 por cada año de edad, en comparación con los padres cuyo aumento de 1.51 por cada año de edad. Para ponerlo en perspectiva, un niño heredaría alrededor de 13 mutaciones de su madre y 53 de su padre si sus padres las tuvieran a los 35 años.
Sin embargo, los resultados revelaron que en el 10 por ciento del genoma, las mutaciones de novo de las madres eran iguales a las de los padres. Los investigadores sospechan que esto probablemente se deba a una reparación defectuosa en las roturas del ADN de doble hebra que ha existido en el genoma durante mucho tiempo.
“Parece que cuando un cromosoma se rompe en un óvulo, a veces se puede reparar, evitando una catástrofe cromosómica pero dejando un cicatriz de pequeñas mutaciones ”, explicó Martin Taylor, un genetista de la Universidad de Edimburgo que no participó en el estudio. para El guardián.
Es importante señalar que no todas las mutaciones genéticas son malas. Muchos cambios en el genoma son una parte necesaria de la evolución humana, pero a veces causan enfermedades genéticas raras y graves en los niños, como Tay-Sachs. El propósito de tener un mayor inventario de estas mutaciones no es que los científicos puedan culpar a mamá o papá. Es por eso que están mejor equipados para identificar, prevenir y potencialmente tratar enfermedades genéticas raras en el futuro a través de experimentos terapia génica y edición.
“Por lo tanto, proporcionar un catálogo completo de tales mutaciones de toda una población no es solo científicamente interesante, pero también una contribución importante para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras ”, Stefansson dice.
