Ya sea un labio leporino, una nariz chata u ojos que se inclinan de manera anormal, no es superficial reconocer que los bebés con características físicas no convencionales y discapacidades será tratado de manera diferente por la sociedad. Y los padres tienen todo el derecho a tener una preocupación más profunda: que las características físicas extrañas indiquen trastornos genéticos más graves. Ulamentablemente, la comunidad médica no ha sido particularmente sensible a la hora de hablar de estos niños. los La abreviatura corta y cruel FLK o "niño de aspecto gracioso" sigue siendo una etiqueta estándar.
"Esas tres letras no se han utilizado durante 40 años, pero extrañamente las han repetido personas ajenas a la salud profesionales una y otra vez ”, el Dr. Maximilian Muenke, investigador principal de The National Human Genome Research Instituto, dijo Paternal. Muenke, quien actualmente trabaja en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Programa de enfermedades no diagnosticadas para diagnosticar síndromes y trastornos raros en niños, admite que en su carrera de cuatro décadas ha escuchado varios términos despectivos utilizados para señalar aberraciones físicas. “Es doloroso y no útil. Esas tres letras son un insulto y esos términos tienen que desaparecer por completo del pensamiento y el vocabulario de cualquiera ".
Aún así, los médicos como Muenke tienen que comunicar con sensibilidad sus preocupaciones médicas acerca de los bebés con características físicas anormales. Así es como evita que estas discusiones sean más dolorosas de lo que ya son.
Sin usar términos despectivos o abreviaturas, ¿cómo hacen los médicos para rastrear a los bebés que parecen desarrollarse de manera diferente de alguna manera física?
Lo que es más importante rastrear que la apariencia son los hitos del desarrollo. Estamos entrenados para detectar cuando un niño camina, se sienta, balbucea, tiene una sonrisa receptiva y hace contacto visual. Es por eso que las visitas pediátricas los primeros dos años son tan importantes. Porque el pediatra sabe que, si el bebé no se ha volteado del estómago a la espalda o de la espalda al estómago a los 12 meses de edad, entonces este niño se desarrolla de manera diferente. Cuando todo está bien, cualquier diferencia en la apariencia facial no importa un poco. La mayoría de las veces, los bebés se parecen a sus padres y la genética funciona.
Entonces, ¿algunos niños con características físicas extrañas están perfectamente sanos?
A veces, si hay una diferencia es porque se parecen a sus padres. Por lo tanto, una cara de un niño que se ve diferente no vendría a la atención médica a menos que estuviera acompañada de algún otro retraso. Y solo en muy raras ocasiones recibirá atención médica si el padre está preocupado por que haya algo diferente. Recuerdo haber tenido una sesión con una familia que trajo a su recién nacido, su primer hijo, que tenía un pliegue palmar transversal. Cuando cruces las manos ligeramente y miras tus palmas, lo más probable es que haya tres pliegues que parecen una "M". ¿Ves eso?
Bueno, a veces solo hay un gran pliegue, que es un pliegue palmar transversal, que atraviesa la palma. Y el padre estaba tan preocupado de que su hijo tuviera dos porque había leído que era una señal del síndrome de Down. un trastorno genético los efectos en el aspecto de un niño, pero lo que es más importante, algún tipo de intelectual discapacidad. Estaba extremadamente preocupado por eso, pero miré al niño, que se estaba desarrollando con total normalidad para un recién nacido. Vi los pliegues y les pedí a ambos padres que extendieran las manos, y cuando lo hicieron, el padre tenía pliegues idénticos en las manos y no tenía síndrome de Down, por lo que probablemente su hijo no lo tenía.
¿Cómo respondió?
Le expliqué que menos del 1 por ciento de los niños con un desarrollo normal tienen ese pliegue, pero aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down sí. Por lo tanto, tiene sentido preocuparse, pero es necesario que muchas cosas se unan para que se convierta en un síndrome genético. Y la esposa simplemente se rió porque el esposo también era pediatra.
Vaya, ¿todo eso de otro médico?
En ese momento todavía era un padre primerizo muy preocupado y para eso están los proveedores de atención médica, para aliviar las preocupaciones que muestran que su hijo se está desarrollando. Y este niño estaba perfectamente bien, solo había un poco de ansiedad por parte de los padres. Siempre que los padres tengan ansiedad sobre si su hijo se está desarrollando de manera diferente, deben preguntarle a su pediatra.
Entonces, ¿cuándo vigilarían los médicos los pliegues de las manos como los de ese niño?
Los médicos solo rastrearían las características dismórficas menores si hubiera algún tipo de retraso en el desarrollo además de ellas. Se trata de anomalías menores frente a anomalías mayores. Una anomalía importante sería un defecto cardíaco, una discapacidad intelectual, una hendidura del paladar, seis dedos o una mano o un pie partidos. Hay muchas anomalías importantes y los médicos las buscan, y luego las anomalías menores. Y uno de estos no haría ninguna diferencia individual, ya sea un solo pliegue en la mano o una hermosa "M". Solo importa en contexto. Si tengo un niño recién nacido que tiene un pliegue transversal y un espacio de sandalia entre el primer y segundo dedo del pie y tiene la cara plana, y está flácido, es decir, tono muscular bajo, muy hipotónico, esos serían todos los signos que van de la mano en un recién nacido que tiene Down Síndrome. Y ese es un trastorno genético que no ocurre con poca frecuencia, por lo que los padres suelen estar preocupados por él y por qué hacer.
¿Es esto cierto con otros diagnósticos o simplemente con el síndrome de Down?
Siempre es parte de un panorama más amplio. No solo hay ojos inclinados hacia arriba, fisuras palpebrales o nariz chata. El espacio entre el labio y la nariz se llama philtrum, un surco nasolabial plano cuando va con una circunferencia de la cabeza pequeña y un labio superior delgado, todos estos pueden ser signos del síndrome de alcoholismo fetal. Pero una cosa por sí sola no importa un poco.
¿Los pediatras ven alguna vez estas anomalías mayores y menores y se encuentran con padres que las niegan?
Todo el mundo quiere un bebé sano, y es un shock para el sistema que a veces los padres usen esta defensa de: "Si creo que mi hijo está bien, entonces tal vez estará bien". Eso sucede con bastante frecuencia.
Eso debe ser difícil. ¿Cómo navegas por eso?
Bueno, por eso hay múltiples viajes al genetista. Entonces pensaremos, "Está bien, lo expliqué la última vez de una manera que pensé que ellos entenderían, pero su forma de lidiar con ello es fingir que no está allí ". Y luego es bueno hablar con los padres de nuevo. Tiene perfecto sentido psicológico porque espera un niño sano, y algunos padres fingen que es un niño sano, pero no lo es.
¿Qué sucede cuando ve que algo obviamente está mal, hay anomalías mayores y menores, pero no tiene un diagnóstico exacto o no sabe qué esperar?
El problema es que muchos de ellos no son obvios al principio, pero la primera señal reveladora es que el niño se desarrolla más lentamente. Es posible que los nuevos padres no se preocupen si su hijo no se da la vuelta a los seis meses, pero si no se da la vuelta a los nueve meses o al año, eso significa que hay un problema real allí. A veces es difícil darse cuenta de que el problema es. Pero si el niño está viendo a su pediatra de forma regular, diría que tenemos que hacer algo. Y luego hay algunos trastornos en los que los niños ya alcanzan un hito del desarrollo y eventualmente pierden ese hito del desarrollo, y eso es algo que es muy, muy difícil para padres.
Están perfectamente bien al nacer y se desarrollan bien: parecen darse la vuelta, tener una sonrisa receptiva y balbucear. Pero luego están los trastornos en los que el desarrollo que estaba allí retrocede y el niño retrocede. Aunque estos trastornos son muy raros, ocurren ocasionalmente. Es muy triste.
Eso es devastador. Dada su experiencia, ¿qué consejo puede ofrecer a los padres que se enfrentan a una situación difícil? ¿Cómo pueden hacer frente a que su hijo se desarrolle de manera diferente?
Lo más importante que pueden hacer los padres es mantenerse al día con las visitas regulares a su pediatra y, si hay algo de qué preocuparse, se lo derivará a un médico genetista. Con su experiencia, pueden descubrir cómo podemos ayudar a este niño. Los padres en estas situaciones quieren saber varias cosas: cómo se desarrollará este niño, qué podemos hacer por él y, en tercer lugar, ¿puede volver a suceder? Saber que es poco probable que esto vuelva a suceder puede ser un alivio para los padres. La pregunta de cómo se desarrollará este niño a veces puede ser que una de las enzimas que ayuda con el metabolismo no funciona correctamente, pero si los ponemos en una dieta especial, se desarrollarán por completo normal.
Pero para todas esas preguntas, primero debe tener un diagnóstico.
