Los científicos utilizaron con éxito terapia de genes para salvar la vida de un niño sirio de 9 años, después de que una rara enfermedad genética destruyera el 80 por ciento de su piel. El niño sufre de epidermólisis ampollosa de la unión, un trastorno que hace que la piel se ampolle y se desgarre. Los médicos locales trataron la afección con morfina (para el dolor) hasta que se volvió insoportable, por lo que trasladaron al niño a una unidad de quemados en Alemania. Como nuevo estudio de caso publicado en Naturaleza describe, no pensaron que lo lograría.
"Tuvimos muchos problemas para mantener vivo a este niño", dijo Tobias Rothoeft, un pediatra que trató al niño. Los New York Times. Rothoeft probó antibióticos, vendajes e incluso un trasplante de piel del padre del niño, pero nada ayudó. “Después de dos meses, estábamos seguros de que no podíamos hacer nada por este niño y moriría”, dijo el Dr. Rothoeft. Pero los padres del niño suplicaron a los médicos que siguieran adelante.
La epidermólisis ampollosa de la unión es un tipo importante de epidermólisis ampollosa, un trastorno genético del tejido conectivo que afecta aproximadamente
Sin ideas pero decididos a tratar de ayudar, Rothoeft y su equipo se acercaron a un equipo de especialistas en medicina regenerativa en Modena, Italia, dirigida por Michele De Luca, quien había informado de cierto éxito en el tratamiento de pequeños parches de piel con genes de vanguardia. terapia. De Luca acordó tratar de ayudar al niño y usó aproximadamente una pulgada cuadrada de su piel como plantilla para diseñar genéticamente piel de reemplazo para un injerto. Los expertos en regeneración Prometió que "podrían darnos suficiente piel para curar a este niño, lo que luego intentamos, y al final tuvimos éxito", dijo Rothoeft.
Terminaron reemplazando el 80 por ciento de la piel del niño. Hasta ahora, lo está haciendo bien.
Es importante tener en cuenta que este método de terapia génica se está probando actualmente en ensayos clínicos y puede tener efectos secundarios peligrosos. Holm Schneider del Hospital Universitario Erlangen en Alemania (que no estuvo involucrada en el caso estudio), advierte que los pacientes gravemente enfermos pueden tener una reacción adversa a los trasplantes de piel con un gen añadido. "El sistema inmunológico podría reconocer este nuevo gen como algo extraño para ser atacado y destruido", explicó Schneider a ABC Noticias.
Aún así, para este niño de 9 años y su familia que no tenían opciones, la terapia génica no probada era la mejor opción disponible. "Nos vimos obligados a hacer algo dramático porque este niño se estaba muriendo", dijo De Luca. ABC Noticias. “Los padres están muy agradecidos y dicen que su vida ha cambiado por completo”.
