aprill on Autismi teadlikkuse kuu ja isegi MIT-i teadlased osalevad uute mõjuvate geeniuuringutega. Varasemad uuringud on seostanud mitmeid riskigeene autismispektri häirega (ASD) ja näitavad ka, et ASD hõlmab paljude geenide keerulist koostoimet. Kuid teadlased kahtlustavad nüüd, et on olemas riskigeenid, mis põhjustavad spetsiifilisi autismi sümptomeid, näiteks korduvat käitumist.
The Uuring, avaldati täna aastal The Journal of Clinical Investigation, uuris hiirtel ASD-ga seotud geeni, mida tuntakse kui SHANK3. SHANK3 võib tunduda väikese eelarvega vanglafilmi järgena, kuid tegelikult on see karkassvalk, mis korraldab neuronite voolu sünapsides. Teadlased leidsid, et SHANK3 puudulikkusega hiirtel esines korduvat käitumist nii hoolduse kui ka sotsiaalse suhtluse osas. See tegi neist sobiva eksperimentaalse mudeli autismi uurimiseks.
Neuroteaduste professor ja uuringu juhtiv autor Guoping Feng oletas, et mutatsioon SHANK3 mõjutas sünaptilist arengut kahel närvirajal, otsesel ja kaudsel striataalsel teel rajad. Kuigi SHANK3 puudulikkusega kaudse raja neuronites täheldati sünaptilise kuju ja funktsiooni olulisi muutusi, olid otsese raja sünapsid vähem faasitud. Kui teadlased aktiveerisid neuroneid kaudsel teel, vähenes korduv käitumine. See viitab sellele, et sellised sümptomid võivad olla radadevahelise tasakaalustamatuse tagajärg.
Minevik uuringud on uurinud, kas basaalganglionide düsfunktsioon on korduva käitumise taga inimestel, kellel on autism, kuid tulemused on selle kohta vähe tõendeid ja ei saa järeldada täpset raku olemasolu mehhanism. See uus uuring ei paljasta mitte ainult potentsiaalset mehhanismi, vaid annab ka teadlastele potentsiaalse sihtmärgi ASD käitumuslike sümptomite raviks tulevikus. See on paljutõotav uudis, mida raudselt tasub korrata.
flickr / smithereen11
