Geneetika on põnev värk – kuidas muidu teate, et vanaisa pidutsemisharjumused võivad tegelikult olla seotud teie lapse pikaajalise tervisega? Kahjuks on üha rohkem tõendeid selle kohta, et mõnede geneetikauuringute hüpoteetilised stsenaariumid võib põhjustada meditsiinilise valediagnoosi, mille tulemuseks on katastroofilised arstide otsused ja ootused vanemad.
Vastavalt hiljutine funktsioon sisse Atlandi ookean, pannakse üha enam sündimata imikutele haruldasi geneetilisi haigusi valesid diagnoose, kui arstid lähtuvad teaduskirjanduses soovitatud nõrkadest tõenditest. Üks uurima-uuringu kohta National Center for Genome Resources leidis, et veerand mutatsioonidest (teie lapse DNA-s leiduvad erinevad variandid) mis olid varem seotud lapseea geneetiliste haigustega, osutusid levinumaks ja vähem tõsiseks kui mõned paberid soovitas. Teine Uuring Massachusettsi üldhaigla uurija leidis, et enam kui 60 000 inimesest koosnevas valimis oli igaühel 53 mutatsiooni, mis on kahe suure teadusliku andmebaasi järgi klassifitseeritud haigust põhjustavateks; kuid kui teadlased 200 mutatsiooni lähemalt uurisid, kvalifitseerusid ainult 9 patogeenseks.
Kui levitatakse rämpstulemustega psühholoogia- või sotsiaalteaduslikke töid, on vanemate jaoks sageli halvim stsenaarium. raisatud aeg. Kuid kliinilise geneetikaga võivad lapseootel vanemad ja arstid muuta elu emakasiseseid otsuseid asju nagu abordid või kirurgilised implantaadid imikute jaoks, mis põhinevad hiljutiste liiga lihtsustatud arusaamadel uurimine.
Selle suundumuse halvim osa on see, et nii suur osa kliinilisest geneetikast viib kasulike diagnoosideni, mis päästavad elusid. Nii et selle asemel, et eeldada, et tipptasemel diagnoos põhineb rämpsteadusel, soovitavad eksperdid, et lapsevanemad sunniksid oma sünnieelseid arste ristkontrollima geneetilisi variante sellistel saitidel nagu ExAc konsortsium et näha, kui levinud või haruldased need tegelikult on. Samal ajal peavad teadusajakirjad avaldatava suhtes rangemad meetmed.
Ja võite ja peaksite järgima igivana maksiimi: ärge uskuge kõike, mida loed.
