Lapsed pärida vähemalt neli korda rohkem geneetiline nende mutatsioonid isad aastal avaldatud uute uuringute kohaselt kui nende emadelt Loodus. Uuring näitas, et mehed kandsid edasi ühe uue mutatsiooni iga kaheksa kuu vanuse kohta, naistel aga ainult uus mutatsioon iga kolme eluaasta kohta. Kuid ärge muretsege, isad, see pole kõik halb ega teie süü.
"De novo või uued mutatsioonid moodustavad olulise osa evolutsiooni substraadist, käivitades pideva inimese uute versioonide voo genoom keskkonda," ütles uuringu kaasautor ja uuringut juhtinud Islandi geneetikafirma deCODE tegevjuht Kari Stefansson. sees avaldus. "Siiski arvatakse, et nad on vastutavad enamiku haruldaste lastehaiguste juhtude eest."
LOE ROHKEM: Isane juhend geneetikasse
Varasemad uuringud on seostanud vanemaid isasid skisofreenia, autism ja muud sarnased psüühikahäired, aga ka palju muud geneetilised mutatsioonid. Osaliselt on selle põhjuseks asjaolu, et mehed toodavad elu jooksul suures koguses spermat ja mida rohkem nad seda teevad, seda rohkem DNA-d kopeeritakse ikka ja jälle suurema veamarginaaliga, tekitades seega mutatsioonide kuhjumist sisse
Praeguse jaoks Uuring, vaatasid Stefansson ja tema meeskond 14 000 islandlase kogu genoomi – seejärel ahendasid andmekogumit 1548 inimese ja nende vanemate DNA koos 225 alamhulgaga, mis sisaldas andmeid vähemalt ühelt lapselt. analüüs. Nad leidsid, et emade uued geneetilised mutatsioonid suurenevad iga vanuse aasta kohta 0,37 võrra, võrreldes isadega, kelle puhul suurenes 1,51 iga vanuse aasta kohta. Perspektiivis võib öelda, et laps pärandaks umbes 13 mutatsiooni oma emalt ja 53 isalt, kui nende vanematel oleks need 35-aastaselt.
Kuid tulemused näitasid 10 protsendil genoomist, et emade de novo mutatsioonid olid isadega võrdsed. Teadlased kahtlustavad, et selle põhjuseks on tõenäoliselt kaheahelalise DNA katkemise vigane parandus, mis on genoomis eksisteerinud väga pikka aega.
"Tundub, et kui kromosoom munas puruneb, saab seda mõnikord parandada, vältides kromosoomikatastroofi, kuid jättes kromosoomi katastroofi. väikeste mutatsioonide arm," selgitas uuringus mitte osalenud Edinburghi ülikooli geneetik Martin Taylor. juurde Eestkostja.
Oluline on märkida, et mitte kõik geneetilised mutatsioonid pole halvad. Paljud muutused genoomis on inimese evolutsiooni vajalik osa, kuid mõnikord põhjustavad need lastel haruldasi ja tõsiseid geneetilisi haigusi, näiteks Tay-Sachsi. Nende mutatsioonide täpsema inventuuri eesmärk ei ole nii, et teadlased saaksid süüdistada ema või isa. Nii on neil parem võimalus haruldaste geneetiliste haiguste tuvastamiseks, ennetamiseks ja potentsiaalseks raviks tulevikus eksperimentaalselt geeniteraapia ja toimetamine.
"Selliste mutatsioonide põhjalik kataloog kogu elanikkonna hulgast ei ole seega lihtsalt teaduslikult huvitav, kuid ka oluline panus haruldaste haiguste diagnostika parandamisse,” Stefansson ütleb.
