Kas see on huulelõhe, lame nina või ebanormaalselt kaldus silmad, see pole nii pinnapealne ära tunda, et ebatavaliste füüsiliste omadustega imikud ja puuetega ühiskond kohtleb seda erinevalt. Ja vanematel on täielik õigus tunda sügavamat muret – seda näitavad veidrad füüsilised omadused tõsisemad geneetilised häired. UKahjuks ei ole meditsiiniringkond sellistest lastest rääkides eriti tundlik olnud. The curt and cruel lühend FLK ehk "naljakas välimusega laps" on ikka midagi standardset silti.
"Need kolm tähte pole 40 aastat kasutusel olnud, kuid kummalisel kombel on neid korranud mittetervishoid professionaalid ikka ja jälle,” Dr. Maximilian Muenke, The National Human Genome Researchi vanemteadur. Instituut, ütles Isalik. Muenke, kes töötab praegu USA riiklikes terviseinstituutides Diagnoosimata haiguste programm Haruldaste sündroomide ja häirete diagnoosimiseks lastel, tunnistab, et oma nelja aastakümne pikkuse karjääri jooksul on ta kuulnud mitmeid halvustavaid termineid, mida kasutatakse füüsiliste kõrvalekallete märkimiseks. "See on valus ja pole kasulik. Need kolm tähte on solvang ja need terminid peavad kellegi mõtlemisest ja sõnavarast täielikult kaduma.
Sellegipoolest peavad sellised arstid nagu Muenke oma meditsiinilistest muredest ebanormaalsete füüsiliste omadustega imikute pärast tundlikult edastama. Siin on, kuidas ta väldib nende arutelude muutmist valusamaks, kui nad juba on.
Kuidas arstid jälgivad imikuid, kes näivad arenevat mingil füüsilisel viisil erinevalt, ilma halvustavaid termineid või lühendeid kasutamata?
Mida olulisem on jälgida kui välimust, on arengu verstapostid. Oleme koolitatud otsima, millal laps kõnnib, istub, lobiseb, naeratab reageerivalt ja loob silmsidet. Seetõttu on lastearstivisiidid esimesel kahel aastal nii olulised. Sest lastearst teab, et kui beebi ei ole 12 kuu vanuselt kõhult selga ega selili keeranud, siis see laps areneb teisiti. Kui kõik on korras, ei oma näo välimuse erinevused tähtsust. Enamasti näevad imikud välja nagu nende vanemad ja see on lihtsalt geneetika.
Nii et mõned paaritute füüsiliste omadustega lapsed on täiesti terved?
Mõnikord on erinevus selle põhjuseks, et nad sarnanevad oma vanematega. Nii et teistsuguse välimusega lapse nägu ei jõuaks arstide poole, kui sellega ei kaasne mõni muu viivitus. Ja ainult väga harva jõuab see arsti poole, kui vanem on mures, et midagi on teistmoodi. Mäletan, et mul oli seanss perega, kes tõi oma vastsündinu, oma esimese poja, kellel oli põikisuunaline peopesavolt. Kui paned käed kergelt kokku ja vaatad oma peopesasid, on seal tõenäoliselt kolm kortsu, mis näevad välja nagu M. Kas sa näed seda?
Noh, mõnikord läbib peopesa ainult üks suur korts, mis on põikisuunaline peopesa korts. Ja isa oli nii mures, et tema pojal oli kaks, sest ta oli lugenud, et see on Downi sündroomi märk - geneetiline häire mõjutab lapse välimust, kuid mis veelgi olulisem, mingi intellektuaalne häire kahjustus. Ta oli selle pärast ülimalt mures, aga ma vaatasin last, kes arenes vastsündinu kohta täiesti normaalselt. Nägin kortse ja palusin mõlemal vanemal käed välja sirutada ja kui nad seda tegid, olid isal kätel identsed kortsud ja tal ei olnud Downi sündroomi, nii et tema pojal seda tõenäoliselt ei olnud.
Kuidas ta vastas?
Selgitasin talle umbes vähem kui 1 protsendil normaalselt arenevatest lastest, kuid umbes pooltel Downi sündroomiga lastel on see kortsus. Seega on mõtet muretseda, kuid selleks, et tegemist oleks geneetilise sündroomiga, peavad paljud asjad kokku puutuma. Ja naine ainult naeris, sest mees oli ka lastearst.
Vau, see kõik teiselt arstilt?
Sel hetkel oli ta veel väga mures esmakordne lapsevanem ja selleks on tervishoiuteenuse osutajad, et leevendada muresid, mis näitavad, et nende laps areneb. Ja see laps oli täiesti terve, ainult väike ärevus oli vanema poolt. Kui vanemad tunnevad muret selle pärast, kas nende laps areneb teisiti, peaksid nad küsima oma lastearstilt.
Millal peaksid arstid silma peal hoidma käte kortsudel, nagu sellel lapsel oli?
Arstid jälgiksid väiksemaid düsmorfseid tunnuseid ainult siis, kui lisaks neile esineks ka mingisugune arengupeetus. Need on väikesed versus suured kõrvalekalded. Peamine anomaalia on südamerike või intellektipuue, suulaelõhe või kuus sõrme või lõhenenud käsi või jalg. On palju suuri kõrvalekaldeid ja arstid otsivad neid ja seejärel väiksemaid kõrvalekaldeid. Ja üks neist ei muudaks individuaalset vahet, kas see oli üks korts käes või ilus M. See on oluline ainult kontekstis. Kui mul on vastsündinud laps, kellel on põikkorts ja kellel on sandaalivahe esimese ja teise varba vahel ning kellel on lame nägu, ja on floppy – see on madal lihastoonus, väga hüpotooniline – need on kõik märgid, mis käivad koos Downiga vastsündinul. sündroom. Ja see on geneetiline häire, mida ei esine harva, nii et vanemad on tavaliselt mures selle ja selle pärast, mida teha.
Kas see on tõsi ka teiste diagnooside või lihtsalt Downi sündroomi puhul?
See on alati osa suuremast pildist. Siin ei ole ainult ülespoole kalduvad silmad, palpebraalsed lõhed või lame nina. Huule ja nina vahelist ruumi nimetatakse philtrumiks – väikese peaümbermõõduga lame philtrum ja õhuke ülahuul – kõik need võivad olla loote alkoholisündroomi tunnused. Kuid üks asi iseenesest ei oma tähtsust.
Kas lastearstid näevad kunagi neid suuri ja väiksemaid kõrvalekaldeid ja kohtavad vanemaid, kes seda eitavad?
Kõik tahavad tervet last ja see on süsteemile šokk, et mõnikord kasutavad vanemad seda kaitset: "Kui ma arvan, et mu lapsega on kõik korras, siis võib-olla on ka temaga kõik korras." Seda juhtub piisavalt sageli.
See peab olema raske. Kuidas te selles navigeerite?
Noh, sellepärast on geneetiku juurde mitu reisi. Siis mõtleme: „Olgu, ma selgitasin seda viimati viisil, millest arvasin, et nemad saavad aru, aga nende viis sellega toime tulla on teeselda, et seda pole olemas." Ja siis on hea vanematega rääkida uuesti. See on psühholoogiliselt täiesti loogiline, sest ootate tervet last ja mõned vanemad teesklevad, et see on terve laps, kuid see pole nii.
Mis juhtub, kui näete, et midagi on ilmselgelt valesti, esineb suuremaid ja väiksemaid kõrvalekaldeid, kuid teil pole täpset diagnoosi ega tea, mida oodata?
Probleem on selles, et paljud neist ei ole alguses ilmsed, kuid esimene märguandemärk on see, et laps areneb aeglasemalt. Värsked vanemad ei pruugi muretseda, kui nende laps ei muutu kuuekuuselt, kuid kui nad ei muutu üheksakuuseks või aastaseks, tähendab see, et seal on tõeline probleem. Mõnikord on raske aru saada, et probleem on. Aga kui laps käib regulaarselt lastearsti juures, siis ütleks, et me peame midagi ette võtma. Ja siis on mõned häired, kus lapsed juba saavutavad arengu verstaposti ja lõpuks nad kaotavad selle arengu verstaposti ja see on midagi, mis on väga-väga raske vanemad.
Nad on sündides täiesti terved ja arenevad hästi – paistavad, et nad pöörduvad ümber, naeratavad reageerivalt ja naeratavad. Aga siis on häired, kus see areng, mis seal oli, taandub ja laps läheb tagurpidi. Kuigi need häired on väga harvad, esinevad need aeg-ajalt. See on väga kurb.
See on laastav. Millist nõu saate oma kogemust arvestades anda vanematele, kes raskes olukorras toime tulevad? Kuidas nad saavad hakkama oma lapse erineva arenguga?
Kõige tähtsam, mida vanemad saavad teha, on regulaarselt käia lastearsti juures ja kui on millegi pärast muret tunda, suunatakse nad arstigeneetiku juurde. Oma teadmistega saavad nad aru, kuidas saame seda last aidata. Vanemad tahavad sellistes olukordades teada mitut asja – kuidas see laps areneb, mida me saame selle lapse heaks teha ja kolmandaks, kas see võib korduda? Teadmine, et see tõenäoliselt enam ei kordu, võib olla vanematele kergendus. Küsimus, kuidas see laps areneb, võib mõnikord olla üks ensüümidest, mis aitab ainevahetus ei tööta korralikult, kuid kui paneme nad spetsiaalsele dieedile, arenevad nad täielikult normaalne.
Kuid kõigi nende küsimuste jaoks peate esmalt diagnoosima.
