Teadlased kasutasid edukalt geeniteraapia päästa 9-aastase Süüria poisi elu pärast seda, kui haruldane geneetiline haigus hävitas 80 protsenti tema nahast. Poiss kannatab bullosa liigese epidermolüüsi all, mis põhjustab naha villide ja rebenemise. Kohalikud arstid ravisid haigusseisundit morfiiniga (valu vastu), kuni see muutus väljakannatamatuks, misjärel viidi poisi üle Saksamaale põletushaiglasse. aastal avaldatud uue juhtumiuuringuna Loodus kirjeldab, nad ei uskunud, et ta sellega hakkama saab.
"Meil oli palju raskusi selle lapse elus hoidmisega," rääkis poissi ravinud lastearst Tobias Rothoeft. New York Times. Rothoeft proovis antibiootikume, sidemeid ja isegi poisi isa naha siirdamist, kuid miski ei aidanud. "Kahe kuu pärast olime kindlad, et me ei saa selle lapse heaks midagi teha ja ta sureb," ütles dr Rothoeft. Kuid poisi vanemad palusid arstidel jätkata.
Junctional epidermolysis bullosa on peamine epidermolüüsi bullosa tüüp, geneetiline sidekoehaigus, mis mõjutab ligikaudu 6,5 miljoni kohta
Kui Rothoeft ja tema meeskond olid ideed, kuid otsustanud aidata, pöördusid nad regeneratiivse meditsiini spetsialistide meeskonna poole. Modena, Itaalia eesotsas Michele De Lucaga, kes oli teatanud edust väikeste nahalaikude ravimisel tipptasemel geeniga teraapia. De Luca nõustus püüdma poissi aidata ja kasutas umbes ühte ruuttolli tema nahka mallina, et geneetiliselt muundada siiriku asendusnaha. Taastustegevuse eksperdid lubasid, et nad "saavad anda meile piisavalt nahka, et see laps terveks teha, mida me siis proovisime ja lõpuks olime edukad," ütles Rothoeft.
Need asendasid lõpuks 80 protsenti poisi nahast. Siiani läheb tal hästi.
Oluline on märkida, et seda geeniteraapia meetodit testitakse praegu kliinilistes uuringutes ja sellel võib olla ohtlikke kõrvalmõjusid. Holm Schneider Erlangeni ülikoolihaiglast Saksamaal (kes ei olnud juhtumiga seotud uuring), hoiatab, et raskelt haigetel patsientidel võib nahasiirdamisel tekkida kõrvaltoime lisatud geen. "Immuunsüsteem võib selle uue geeni ära tunda kui midagi võõrast, mida tuleb rünnata ja hävitada," selgitas Schneider ABC uudised.
Selle 9-aastase poisi ja tema pere jaoks, kellel polnud valikuvõimalusi, oli testimata geeniteraapia siiski parim võimalik valik. "Olime sunnitud tegema midagi dramaatilist, sest see poiss oli suremas," rääkis De Luca ABC uudised. "Vanemad on väga tänulikud ja ütlevad, et nende elu on täielikult muutunud."
