Sünnidefektid mõjutavad USA-s üht 33-st beebist ja on imikute peamine surmapõhjus. Kuid meil pole ikka veel aimu, miks enamik neist juhtub, ja vastavalt uuele uuringule ei suuda teadlased ikkagi ligikaudu 80 protsendil juhtudest põhjust kindlaks teha. Mis tähendab, et tuhanded ärritunud emad ja isad jäävad vastuseid otsima.
"Selles populatsioonipõhises sünnidefektide juhtumite kohordis tuvastati põhjus ainult ühel imiku viiest," ütles kaasautor Marcia L Feldkamp Utah' ülikoolist. Isalik. "Loodame, et need leiud on esimene samm, et mõista lünki meie teadmistes sünnidefektide põhjuste kohta."
Eesmärk on Uuring, mis avaldati täna ajakirjas The BMJ, pidi Utah' rahvastikupõhist seiresüsteemi kasutades kindlaks tegema suurte sünnidefektide põhjused aastatel 2005–2009 sündinud lastel. 270 878 sünnist tuvastas Feldkamp ja tema meeskond 5504 sünnidefektidega last. Nad suutsid 1114 juhtumile ehk umbes 20 protsendile määrata kindlad põhjused – peaaegu kõik neist olid geneetilised, kuid mõned keskkonnategurite põhjal. Kui aga rääkida ülejäänud 79,8 protsendist defektidega sündinud lastest, olid teadlased hämmingus. Oluline on märkida, et Utah' sünnidefektide seiresüsteem välistas mõned levinumad sünnidefektid, nagu lampjalgsus, mis võis kaasa tuua madalama levimuse. Kuid see üksi ei saa seletada põhjuse puudumist peaaegu 80 protsendil juhtudest.
Feldkamp kahtlustab, et teadmata põhjused on tingitud keeruliste tegurite kombinatsioonist, nagu näiteks paaritu koostoime vanemate ja nende embrüo geneetiliste profiilide vahel või varajases kokkupuutes keskkonnaga Rasedus. Kuigi uuring puudutab põhiliselt seda, mida me ei tea, pakub Feldkamp välja mõned viisid, kuidas meie teadmistelünki täita. Ta soovitab multidistsiplinaarset lähenemist, kombineerides kliinilisi hindamisi geneetilise testimisega loodab, et epidemioloogide, kliiniliste geneetikute ja düsmorfoloogide ühised jõupingutused kannavad midagi puuvilju.
Sellest võib lõpuks saada "parema esmase ennetustegevuse alus, mille tulemusena sünnib rohkem lapsi tervena," ütleb Feldkamp. "Sünnidefektide etioloogia mõistmine peaks olema nii rahvatervise kui ka teadusuuringute prioriteet."
