Järgnev on valminud koostöös ettevõttega Lieberi ajuarengu instituut mille missioon on tõlkida geneetilised teadmised järgmise põlvkonna ravimeetoditeks.
On põhjus, miks enamik meist ei mäleta, et kasvasime üles nii paljude autistlike lastega kui praegu: tänapäeval diagnoositakse autismispektri häireid palju rohkematel lastel kui kunagi varem. Haiguste tõrje keskuste andmetel ja ennetus, autism mõjutab praegu ühte last 59-st, võrreldes 1 lapsega 88-st 2008. aastal ja 1 lapsest 150-st 2000. aastal.
Osa sellest hämmastavast kasvust on tingitud suurenenud teadlikkusest häirest ja täpsematest diagnoosidest. Olenemata sellest, kas mängus on muid tegureid, näiteks kokkupuudet keskkonnaga või asjaolu, et vanemad on Hilisemas elus laste saamine, mis uuringute kohaselt suurendab autismi tõenäosust – on endiselt küsimus arutelu.
"Ei ole kedagi autismi."
Levimusest palju hämaram on selle häire peamine bioloogiline põhjus. See on osaliselt tingitud sellest, et autism on tegelikult neuroloogiliste seisundite kogum, millest igaüks takistab suhtlemist, sotsiaalseid oskusi, motoorseid oskusi ja käitumist. "Ei ole kedagi autismi," ütleb Johns Hopkinsi ülikooli Lieberi ajuarengu instituudi direktor ja tegevjuht dr Daniel Weinberger. “Mõistet kasutatakse paljude erinevate varase lapsepõlve häirete kirjeldamiseks, millel on mitu tunnust ja ilmingut, peamine on probleeme sotsiaalsete sidemete arendamisel. Lapsed hakkavad tavaliselt märke näitama juba väikelapsena ja enamikul neist diagnoositakse umbes vanuses neli.
Geneetiline plaan
Enamik autismi vorme näib olevat juurdunud geneetikas - või täpsemalt ühe või mitme geeni pärilikes variatsioonides. "Enamikul juhtudel on see tõenäoliselt põhjustatud paljude aju arengut mõjutavate geenide kombinatsioonidest, " ütleb Weinberger. "Siiski ei tea geenid midagi sotsiaalsest suhtlusest ega ärevusest ega välisest käitumisest. Nad vastutavad ainult kahe asja eest: fikseeritud tunnuste, nagu pikkus ja juuksevärv, ning nende käitumise eest rakud." Ta selgitab, et iga raku DNA on nagu tehase töödejuhataja ja annab sellele rakule pidevalt käsu, kuidas seda teha tegutseda.
Teisisõnu, kui laps pärib geenivariatsiooni, mõjutab see geen ainult raku funktsiooni. Kuidas see siis mõjutab seda, kuidas autistlik laps mõtleb, tegutseb ja teistega suhtleb? Seda seletatakse arusaamaga, et kumbki ei tegutse isoleeritult. Inimese kogu geneetika või "genoomi" osana suhtlevad nad üksteisega.
"Järgides oma genoomide kavandit, räägivad rakud üksteisega ja loovad lapse arenedes suhteid," ütleb Weinberger. "Nad moodustavad võrgustikke teiste rakkudega ja kasvavad üles, saades ajus erinevateks struktuurideks, nagu hipokampus ja talamus. Samal ajal kui rakud töötlevad molekulaarset teavet, töötlevad võrgustikud, kuhu nad kuuluvad, kognitiivset, sotsiaalset ja emotsionaalset teavet.
Loodus versus kasvatamine
Keskkonnategurid, nagu toetavad vanemad, toitev toitumine ja suures koolis käimine, mõjutavad autistlike laste käitumist tegelikult vähem, kui arvate. Weinbergeri sõnul pole teadust, mis näitaks, et tervislik keskkond alistab geneetilise mutatsiooni mõju. Vaatamata teaduslike tõendite puudumisele usub ta, et kogu inimkäitumist saab teatud määral muuta. "Kuid piirid, piirid, mille ümber vanemad saavad midagi muuta, on väga piiratud, " ütleb Weinberger.
"Need esimesed viis aastat on kriitiline periood, et kujundada võimet pidada läbirääkimisi keerulisemate eluaegade üle."
Väga selge on aga see, et esimesel viiel eluaastal tugeva stressiga kokku puutunud lapsed kogevad hilisemas elus rohkem sotsiaalseid, vaimseid ja füüsilisi stressoreid. "Narkootikumide tarvitamise käitumine, diabeet, kehakaal, hüpertensioon - kõigi nende asjade tõenäosus suureneb inimestel, kes on kogenud lapsepõlves äärmist stressi," ütleb Weinberger. "Nagu Freud meile ütles, on need esimesed viis aastat kriitiline periood, et kujundada võimet pidada läbirääkimisi keerulisemate eluperioodide üle."
Autismiga lapse jaoks tähendab see seda, et kui ta on armastav ema ja isa, siis toit laual ja struktureeritud pereelu ei pruugi bioloogiat alistada, need tegurid võivad potentsiaalselt vähendada teatud terviseprobleemide tekke tõenäosust täiskasvanud.
Pitt-Hopkinsi ravi
Kuna autismispektri häire on nii lai, Lieberi ajuarengu instituut loodab teha edusamme mõjutatud laste abistamisel, keskendudes esmalt ühele väga erinevale autismitüübile: Pitt-Hopkinsi sündroomile. Kuigi see haruldane sündroom esineb USA-s vaid mõnel tuhandel lapsel, omab see suurt potentsiaali avada saladusi muud tüüpi autismi mõistmiseks. "Pitt-Hopkins on vaid üks väike tükk pirukast, kuid otsustasime seda uurida, sest teame täpselt, mida põhjustab seda, samas kui teiste autismivormide puhul määrame endiselt kindlaks geneetilised põhjused. Weinberger ütleb. Seda sündroomi põhjustab üksainus geneetiline mutatsioon, mis ei lase TCF4 geenil toota valku, mis on oluline raku funktsioneerimisel. Selle tulemusena toimivad sellele valgule tuginevad rakud ebanormaalselt.
"Kuna see on ühel geenil leitud väga diskreetne mutatsioon, saame Pitt-Hopkinsi sümptomite laboris luua mudeleid, mis kajastavad täpset põhjust," ütleb Weinberger. Need mudelid võimaldavad Lieberi instituudi teadlastel täpselt uurida, kuidas geneetiline mutatsioon aju arengus avaldub, et näha, kas need suudavad mõnda kahjustust leevendada.
"Tahame välja selgitada, mis valesti läheb, ja proovida seda parandada, " ütleb Weinberger. "Paljud inimesed arvavad, et saate geeni parandada, kuid seda on väga raske ja riskantne teha. Võtsime kasutusele teistsuguse strateegia: eeldades, et te ei saa genoomi muuta, proovime normaliseerida aju käitumist vastavalt sellele, mida genoom sellega teeb.
Neid mudeleid kasutades avastasid Lieberi teadlased, et kui neid rakke stimuleeriti, toimisid nad väga ebanormaalselt. "Käitumine on häiritud, kuna rakud ei lase korralikult," selgitab Weinberger. Tema meeskond tuvastas probleemi muutusega konkreetses valgus, mis moodustab naatriumioonikanali rakumembraanil. See kanal toimib väravana, mis võimaldab soolal rakkudest sisse ja välja liikuda. Nad arvavad, et see muteerunud ioonikanal on osaliselt vastutav Pitt-Hopkinsi laste käitumismuutuste eest.
Nende teadmistega otsis meeskond ravimit, mis võiks blokeerida ioonikanali muutuse, et näha, kas rakud on mõjutatud. "Leidsime, et ravimiga ioonikanali sihtimisega taastame rakkude funktsiooni, " ütleb Weinberger. "Meil on tõenäoliselt aasta pärast seda, kui seda ravimit inimestel testitakse, kuid see on esimene võimalik ravi autism, mis põhineb spetsiifilise rakulise mehhanismi mõistmisel, mis viib Pitt Hopkinsi sündroomini, mis on haruldane vorm. autism."
Weinberger väidab, et see ravim ei ravi Pitt-Hopkinsi sündroomi, kuna mutatsioon mõjutab tõenäoliselt rohkem kui ainult ioonikanalit. Siiski usub ta, et lastel, kes seda ravimit võtavad, läheb paremini, sest nende aju neuronid toimivad normaalsemalt.
Kuigi Lieberi Instituudi töö keskendub sellele autismivormile, annab see lootust mitte ainult Pitt-Hopkinsiga lastele ja nende peredele. Selle ühte tüüpi autismi parem mõistmine sillutab teed sarnastele edusammudele ka teist tüüpi autismispektri häirete puhul.
Kuidas teada saada, kas teie lapsel on autism
Autismispektri häire nähud ilmnevad tavaliselt lapse esimestel eluaastatel. Kuid kuna need totsid õpivad tavaliselt koos teiste nendevanuste lastega istuma, roomama ja kõndima, ei pruugi vanemad seda teha. märkage nende viivitusi kõnes, sotsiaalses suhtluses, õppimises või mängimises – vastasel juhul võivad nad need ebaoluliseks pidada tegeleda. Varajane avastamine ja sekkumine on siiski üliolulised, kuna need võivad tulemusi parandada, mõnikord oluliselt. Mõned märgid, mida otsida, hõlmavad järgmist:
- Kuue kuu pärast ei mingeid suuri naeratusi ega muid sooje, rõõmsaid ilmeid.
- Üheksa kuu jooksul ei jagata helisid, naeratusi ega muid näoilmeid edasi-tagasi.
- 12 kuu pärast ei mingit lobisemist.
- 12 kuu möödudes ei saa teha edasi-tagasi liigutusi, nagu osutamine, näitamine, sirutamine või lehvitamine.
- 16 kuu pärast pole sõnu.
- 24 kuu jooksul puuduvad sisukad kahesõnalised fraasid (va jäljendamine või kordamine).
- Igasugune kõne kaotus, lobisemine või suhtlusl oskused igal age.
Need ei ole kaugeltki lõplikud tunnused autismiga lapsele ja kui teil on muresid, peaksite pöörduma arsti poole. Lisateavet saate ka külastades CDC autismispektri häirete ressursside leht.
