Huhtikuu on autismitietoisuuden kuukausi, aika, jolloin perheet ja yhteisöt kokoontuvat lisäämään tietoisuutta ja hyväksyntää autismin kirjon häiriö. SKoska häiriö kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1943, tiedemiehet (ja näennäisetieteilijät) ovat ehdottaneet monia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa kommunikaatio- ja vuorovaikutushäiriöiden kirjo jota nyt kutsumme ASD: ksi. Rokotteet. Sähkölinjat. Huono vanhemmuus. Kaikki on hylätty perusteellisesti. Tämä tarkoittaa, että jopa Autismitietoisuuspäivänä vuonna 2019 peruskäsitys siitä, mitä syitä autismi jää vaikeaksi.
Mikä siis oikein aiheuttaa autismia – ja mikä ei todellakaan? Tässä on mitä tiedämme.
Se, mistä olemme varmoja, ei aiheuta autismia
Pian sen jälkeen, kun Leo Kanner kuvaili ensimmäisen kerran lapsia, joilla oli "äärimmäinen autistinen yksinäisyys" vuonna 1943, tutkijat ryntäsivät syyttämään huonoa vanhemmuutta häiriöstä. Kanner itse johti syytöstä epäilen, että "aito äidillisen lämmön puute" synnytti lapsia, jotka kamppailivat normaalisti vuorovaikutuksessa muiden kanssa.
Tämä syyllisyysmatka oli vain vakiintunutta tiedettä 1950-luvulla.
Sitten, vuonna 1964, Bernard Rimland julkaisi Infantiili autismi: oireyhtymä ja sen vaikutukset hermokäyttäytymisteoriaan, kirja, joka siirsi syyn vanhemmuuden tyylistä neurologiseen kehitykseen. Kun tutkimukset alkoivat rakentaa teorian ympärille, jonka mukaan biologinen aivojen kehitys, ei vanhemmuus, oli vastuussa näistä häiriöistä, teoria, jonka mukaan vanhempien kylmyys aiheutti autismia, kumottiin hitaasti. Asiantuntijat ovat nyt yhtä mieltä siitä, että vanhemmuuden strategia ei aiheuta autismia. Itse asiassa, jos vanhempien kylmyys aiheutti autismin, "kylmien" vanhempien voisi odottaa saavan enemmän autistisia lapsia kuin kenelläkään muulla. Tutkimukset ovat vahvistaneet, että eivät.
Mutta biologia ja aivojen kehitys ovat epätyydyttäviä selityksiä. Joten vanhemmat ja vähemmän tunnolliset tutkijat jatkoivat jonkun – tai jotain – syyllisen etsimistä. Vuonna 1998 Andrew Wakefield toimitti tälle petollisen paperin, joka liitti tuhkarokko-, sikotauti- ja vihurirokkorokotteen autismiin. Nykyaikaisessa tieteen historiassa ei ehkä ole yhtäkään väitettä, joka olisi niin perusteellisesti kumottu – kirjaimellisesti sadat tutkimukset sadoilta tuhansilta lapsilta linkkiä ei löytynyt minkä tahansa rokotteen tai rokotteen ainesosan ja autismin välillä.
Joten ympäristövihollisen metsästys jatkui. Vuoden 2006 työasiakirjassa taloustieteilijät päättivät että "hieman alle neljäkymmentä prosenttia autismidiagnooseista on seurausta television katselusta", väite, jonka tutkijat ovat esittäneet yli akateemisten tieteenalojen. Uudempi kaatopaikka on aiheuttanut väittää, että sähköjohdot ja Wi-Fi aiheuttavat autismia, huolimatta siitä, että sähkömagneettiset kentät eivät riitä muuttamaan DNA: ta ja Wifi-säteily on huomattavasti pienempi kuin näkyvä valo. Jos Wifi aiheuttaa autismia, niin myös windows.
Mikä tuo meidät takaisin Rimlandiin ja hänen vuoden 1964 paljastukseensa, että avain autismin ymmärtämiseen on oppia lisää kehittyvistä aivoista. Onneksi samalla kun yleisö marssi rokotteita vastaan ja julisti sodan televisiolle ja sähkölle, tiedemiehet viettivät viimeiset puoli vuosisataa työskennellen kaikkein uskottavimman näkökulman – yksinkertaisen, julman, sitkeän neurobiologian ja genetiikkaa.
Autismin todennäköiset syyt: genetiikka, neurobiologia, vanhempien ikä
Genetiikka vaikuttaa lähes varmasti autismi. Yksi osoitus ongelman geneettisestä juuresta on havainto, että perheissä, joissa on yksi autistinen lapsi, on 1:20 mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on autismikirjon häiriö. Mutta vielä vahvempia todisteita löytyy uudemmista identtisistä kaksosista tehdyistä tutkimuksista. Tutkijat ovat havainneet, että jos toisella identtisillä kaksosilla diagnosoidaan ASD, toisella kaksosella on sama diagnoosi. Tämä tapahtuu 36-95 prosenttia ajasta.
Samaan aikaan noin 20 geeniä on yhdistetty autismiin, ja melkein kaikilla niistä on rooli aivojen kehityksessä ja aivosolujen välisessä kommunikaatiossa. Yksi tulevaisuuden geneettisen tutkimuksen todennäköisistä kohteista on kromosomi 17. Lasten, joilla on tietty mutaatio kyseisessä kromosomissa, on osoitettu olevan 14 kertaa todennäköisemmin autismille kuin muille lapsille.
Ehkä yksi tai useampi näistä geeneistä ja geneettisistä mutaatioista muuttaa kehittyviä aivoja ja käynnistää ASD: n. Kuvaustutkimukset ovat osoittaneet, että autistisilla lapsilla on huomattavia fyysisiä eroja aivokuoressa ja pikkuaivoissa (jotka säätelevät muun muassa keskittymistä ja mielialaa). Nykyinen ajattelu on, että spontaanit geneettiset mutaatiot ohjaavat uudelleen aivosolujen kommunikointia aivojen kehityksen ja kasvun varhaisissa vaiheissa. Lopulliset seuraukset ovat aivomuutoksia, joita havaitaan autismista kärsivillä ihmisillä.
Joten mikä aiheuttaa nämä mutaatiot alun perin? Tiedemiehet eivät ole varmoja. Yksi hallitseva teoria on, että vanhempien ikä lisää mutaatioiden riskiä kaikkialla. Vanhemmilla vanhemmilla on vanhempia siittiöitä ja munasoluja, jotka voivat olla herkempiä de novo mutaatiot - muutokset DNA-sekvensseissä, jotka tapahtuvat jokaisessa solussa hedelmöittyneen munan jakautuessa. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että ASD-potilailla on enemmän de novo mutaatioita kuin suuri yleisö. Yli 40-vuotiaat äidit ovat jopa 50 prosenttia todennäköisemmin saada lapsia, joilla on autismikirjon häiriö.
Mutta todennäköisesti on muitakin tekijöitä, ehkä jopa ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat mutaatioihin, joiden uskotaan aiheuttavan aivomuutoksia, jotka lopulta aiheuttavat autismia.
Auttaako autismin aiheuttajien tietäminen meitä hoitamaan sitä?
Se on suunnitelma. Siitä lähtien, kun tiedemiehet alkoivat keskittyä vakavasti autismin neurobiologisiin ja geneettisiin syihin, Kansalliset terveysinstituutit ovat investoineet voimakkaasti autismitutkimukseen, joka jahtaa potentiaalia biologiset johdot.
Sen autismin koordinaatiokomitean tavoitteena on parantaa "NIH: n ponnistelujen laatua, vauhtia ja koordinointia löytää parannuskeino autismiin", ja NIH/ACC on tällä hetkellä rahoittaa tutkimusta, joka tutkii yhteyksiä autismin ja muiden siihen liittyvien sairauksien, mukaan lukien tuberkuloosiskleroosikompleksin, Fragile X -oireyhtymän, Phelan-McDermidin oireyhtymän ja Rett-oireyhtymän, välillä. Monien näiden sairauksien ja autismin välisten yhtäläisyyksien tutkiminen johtaa hitaasti tutkijat kohti tarkempaa ymmärrystä siitä, miten autismi kehittyy genomissa ja aivoissa.
Ymmärtäminen, mikä aiheuttaa autismia (ja mikä ei varmastikaan aiheuta), ohjaa tutkijoita parempaan varhaiseen tunnistamiseen, tehokkaampaan varhaiseen puuttumiseen ja ehkä jopa parannuskeinoon. Ja tämä on juhlimisen arvoinen asia, tämä autismitietoisuuspäivä. Koska vaikka autismitietoisuuskuukausi on aikaa lisätä yhteiskuntamme tietoisuutta ja hyväksyntää ASD-potilaita kohtaan, se on myös hieno asia. aika lisätä yhteiskunnan tietoisuutta siitä, kuinka pitkälle olemme päässeet autismin tieteellisessä tutkimuksessa ja hoidossa – ja kuinka pitkälle meillä on vielä mennä.
