Synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat yhteen jokaisesta 33:sta vauvasta Yhdysvalloissa, ja ne ovat yleisin kuolinsyy imeväisten keskuudessa. Mutta meillä ei ole vieläkään aavistustakaan, miksi suurin osa niistä tapahtuu, ja uuden tutkimuksen mukaan tiedemiehet eivät edelleenkään pysty selvittämään syytä noin 80 prosentissa tapauksista. Tämä tarkoittaa, että tuhannet järkyttyneet äidit ja isät jäävät etsimään vastauksia.
"Tässä populaatiopohjaisessa synnynnäisten epämuodostumien tapauskohortissa syy todettiin vain jokaiselle viidestä lapsesta", kertoi Marcia L Feldkamp Utahin yliopistosta. Isällinen. "Toivomme, että nämä havainnot ovat ensimmäinen askel ymmärtääksemme puutteet tiedossamme syntymävikojen syistä."
Tavoitteena on opiskellaTänään BMJ-lehdessä julkaistun julkaisun tarkoituksena oli selvittää vakavien synnynnäisten epämuodostumien syyt vuosina 2005–2009 syntyneillä lapsilla käyttämällä Utahin väestöpohjaista seurantajärjestelmää. Feldkamp ja hänen tiiminsä tunnistivat 270 878 synnytyksestä 5 504 synnynnäisiä epämuodostumia. He pystyivät osoittamaan selvät syyt - melkein kaikki geneettisiä, mutta kourallinen ympäristötekijöihin perustuen - 1 114 tapaukseen eli noin 20 prosenttiin. Mutta kun oli kyse jäljellä olevista 79,8 prosentista vauvoista syntyneistä vauvoista, tutkijat hämmästyivät. On tärkeää huomata, että Utahin synnynnäisten epämuodostumien valvontajärjestelmä sulkee pois joitain yleisempiä synnynnäisiä epämuodostumia, kuten lampijalkoja, jotka ovat saattaneet johtaa alhaisempaan yleisyyteen. Mutta tämä ei yksinään voi selittää syyn puuttumista lähes 80 prosentissa tapauksista.
Feldkamp epäilee, että tuntemattomat syyt johtuvat monimutkaisten tekijöiden, kuten outojen vuorovaikutusten, yhdistelmästä vanhempien ja heidän alkioidensa geneettisten profiilien välillä tai jo varhaisessa ympäristöaltistuksessa raskaus. Vaikka tutkimuksessa on pohjimmiltaan se, mitä emme tiedä, Feldkamp ehdottaa muutamia tapoja yrittää täyttää tietämysaukot. Hän suosittelee monitieteistä lähestymistapaa, jossa kliiniset arvioinnit yhdistetään geneettiseen testaukseen toivoo, että epidemiologien, kliinisten geneetikkojen ja dysmorfologien yhteiset ponnistelut kantavat jonkin verran hedelmää.
Tästä voisi viime kädessä tulla "perusta paremmille ensisijaisille ennaltaehkäisytoimenpiteille, mikä johtaa siihen, että useampi vauva syntyy terveenä", Feldkamp sanoo. "Synnynnäisten epämuodostumien etiologian ymmärtämisen tulisi olla sekä kansanterveyden että tutkimuksen prioriteetti."
