1970-luvulta lähtien geneettinen seulonta on ollut normaali käytäntö raskauden aikana. Tavoitteena tällainen geneettinen testaus on historiallisesti ymmärtänyt, kuinka todennäköistä alkio kantaa perinnöllistä sairautta, klassinen esimerkki on resessiiviset geenit autosomaalisten resessiivisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, sirppisoluanemian ja Tay Sachsin, tai kehityshäiriöiden määrittämiseen Kuten Downin oireyhtymä. Näin vanhemmat voivat tehdä tietoisia valintoja raskauden lopettamisesta ja mahdollisten ongelmien ennakoimisesta.
Mutta geenitekniikan kehittyessä – ja geenien muokkausta harjoitetaan yhä laajemmin – mahdollisuudet eivät rajoitu havainnointiin. Kuten tohtori Robert Klitzman kirjoittaa Vauvojen suunnittelu: How Technologia muuttaa tapaa, jolla luomme lapsia, geneettinen testaus yhteydessä IVF antaa meille jo välähdyksen tavoista, joilla uusien teknologioiden leviäminen voi vaikuttaa tulevien lasten ja tulevien sukupolvien genomiin. Eikä kaikki ole hyviä uutisia.
Klitzman, Columbian yliopiston johtaja
Isällinen puhui tohtori Klitzmanille geneettisen testauksen nykytilasta ja uusien teknologioiden mahdollisista riskeistä.
Odottavat vanhemmat ymmärtävät todennäköisesti geneettisen testauksen yhden puolen: perinnöllisten sairauksien seulonnan. Mutta uudet teknologiat ja uudet löydöt tarkoittavat, että voimme tehdä enemmän geneettisellä tiedolla ja itse geeneillä kuin koskaan ennen. Mitkä ovat nykytekniikan rajat?
Muutama vuosi sitten ihmiset luulivat löytävämme "syöpägeenin" tai "rasvageenin". Mutta nyt tiedämme, että useimpiin sairauksiin ja monimutkaisimpiin piirteisiin liittyy monia geenejä. Toki on tiettyjä geenejä, jotka lisäävät syöpäriskiä esimerkiksi viidellä tai kymmenellä prosentilla. Mutta sairauksien geneettisessä seulonnassa ihmisten tulisi ymmärtää, että monien sairauksien osalta maailma on monimutkaisempi kuin vain alkion seulonta.
Eli vanha keskustelu: luonto vai kasvatus? Vastaus on molemmat. Monille piirteille genetiikka selittää osan, mutta ei kaikkea, taudin riskiä. Joten voit käydä geneettisessä testauksessa tai voit seuloa alkioita ja lapsi voi silti saada tiettyjä sairauksia. Se ei ole aina idioottivarma.
Mutta se on parempi kuin ei mitään.
On tärkeää, että vanhemmat testaavat, onko heillä resessiivisiä sairauksia, varsinkin jos se on heidän perheessään. Jos jollain perheessä on kystistä fibroosia, hänet tulee testata tietääkseen. Jos he ovat kuljettaja, heidän pitäisi nähdä, onko heidän puolisonsa kuljettaja. Jos jollain perheessä on rintasyöpä, hänet tulee testata, onko heillä kyseistä mutaatiota. Mielestäni sirppisolusairautta sairastavat ihmiset pitäisi testata sen varalta. Mielestäni jokaisen yli 35-vuotiaan naisen alkiolta tulisi testata downin oireyhtymä ja muut kromosomipoikkeavuudet. Joten luulen, että on olemassa tiettyjä sairauksia.
Mutta evoluution myötä useimmat sairaudet, joille on olemassa hyvin ennustava geneettinen testi, ovat yleensä harvinaisia. Jos olisi kauhea geeni, joka pyyhkiisi ihmisiä pois, se ei välittyisi. Ainoat geenit, jotka siirtyvät eteenpäin, eivät tule olemaan todella kauheita mutaatioita, koska ne tappaisivat ihmiset eivätkä yleensä saisi lapsia.
On mielenkiintoista, että osoitat geneettisten testaustekniikoiden rajat, koska olet myös vahva pääsyn lisäämisen puolestapuhuja.
Minusta vakuutuksen pitäisi maksaa geenitestit. Jos pariskunta on huolissaan siitä, että heidän serkkunsa sairastaa kystistä fibroosia tai jollakin heidän perheestään on sirppisolusairaus ja hän haluaa mennä testaamaan, se tulee kattaa. Sitä ei ehkä kata nyt, joten mielestäni se on toinen käytäntö, jota on muutettava. Ja osa siitä mielestäni tarvitsee enemmän geneettistä neuvontaa, jota vakuutus ei myöskään kata. Lait eivät ole pysyneet tekniikan mukana. Teknologiamme ovat kehittyneet paljon ennen oikeusjärjestelmäämme ja velvollisuuttamme ymmärtää ja selvittää, mitä tehdä eettisten juridisten ja sosiaalisten kysymysten kanssa.
Moniin tyhmempiin kysymyksiin, joista kirjoitat, liittyy preimplantaatiogeenidiagnoosi, joka on hedelmöittymisen jälkeistä ja ennen raskautta koskevaa geenitestausta IVF: n yhteydessä. Miten PGD: tä saavien mahdollisten vanhempien tekemät päätökset eroavat normaalin geenitestin yhteydessä tehdyistä päätöksistä?
Tällä hetkellä seulomme alkioita geneettisesti. Kun pariskunnalle tehdään IVF, oletetaan, että he luovat kahdeksan alkiota. Lääkärit voisivat sanoa: "Nämä neljä ovat tyttöjä, nämä neljä ovat poikia." Oletetaan nyt, että perheellä on ollut rintasyöpää tai äidillä on BRCA-geeni, joka kantaa rintasyöpää. Lääkärit saattoivat sanoa: "Näillä kolmella alkiolla on rintasyöpägeeni, mutta näillä viidellä ei ole." Ja pariskunta voi valita ne, joilla ei ole.
Lisäksi yhä useammin pariskunnat voivat sanoa: "No, minä vain haluan pojan." Ja se luo useita eettisiä haasteita sen sijaan, että antaisi luontoäidin tehdä mitä tahansa.
Joten kyseisessä kontekstissa on potentiaalia ryhtyä toimiin tavalla, joka ei ole mahdollista tyypillisissä näytöksissä. Kuinka suuri osa tästä toiminnasta on alkion valintaa verrattuna varsinaiseen geenimanipulaatioon?
Voimme poistaa geenejä. Siellä on geeni, joka liittyy Huntingtonin tautiin tai BRCA-rintasyöpägeeniin. Meillä on nyt tekniikka niiden poistamiseen. Mutta nämä tekniikat ovat vielä kokeiluvaiheessa. Ja olen huolissani siitä, että ne tulevat pian saataville melko laajalti, vaikka niihin saattaa silti liittyä riskejä ja ihmiset saattavat ymmärtää tai olla ymmärtämättä niitä täysin.
Muutama vuosi sitten kiinalainen lääkäri käytti CRISPR: ää muokatakseen kaksostyttöjen geenejä. Se avasi paljon kritiikkiä, mutta myös lisäsi tietoisuutta siitä, mitä tällä tekniikalla voidaan tehdä.
Oikein. Mitä sitten Tohtori He Jiankui Hän työskenteli isien kanssa, joilla oli HIV. Pelättiin, että isä voisi mahdollisesti siirtää HIV: n lapseen. Ja niin hän otti alkion ja poisti käytöstä CCR5-geenin, joka osallistuu HIV: n päästämiseen soluun. Ongelmana on, että kun poistat tämän geenin käytöstä, HIV-tartunnan riski pienenee, mutta influenssan tarttumisen riski kasvaa, kuten myös muut riskit.
DNA koostuu kolmesta miljardista molekyylistä. Jokainen meistä on kirjahylly toimistossa, jossa on kolme miljardia kirjainta. No, jos menet sisään repimään joitakin kirjaimia, haluat varmistaa, että repit oikeat kirjaimet pois. Ja näyttää siis siltä, että tohtori ei tehnyt sitä niin tarkasti. Joten itse asiassa se, mitä hän sanoi ottaneensa, ei ollut juuri sitä, mitä hän otti. Toisin sanoen, jos lapsi syntyy ja siltä puuttuu osa DNA: sta, se osa saattaa olla seuraava geeni, joka liittyy esimerkiksi aivojen kehitykseen tai vastaavaan.
Sinun on oltava hyvin, hyvin varovainen.
Oletettavasti eettiset kysymykset monimutkaistuvat, kun geenien muokkaamisesta tulee laajemmin saatavilla oleva menettely….
Vielä 60 vuotta sitten emme edes tienneet, mitä DNA teki. Meillä on nyt kyky tunnistaa geenejä, ja löydämme yhä useammin geenejä, jotka liittyvät paitsi erilaisiin sairauksia, mutta myös inhimillisiä piirteitä - niitä, jotka liittyvät vaaleisiin hiuksiin ja sinisilmiin, ne, jotka liittyvät pituuteen ja täydellisyyteen piki.
Luulen, että CRISPR: ää todennäköisesti käytetään ihmisille, jotka haluavat tai eivät halua tiettyjä sosiaalisesti toivottavia tai ei-toivottuja piirteitä lapsissaan.
A Gattaca tilanne.
Kyllä täsmälleen.
Tämä haastattelu on tiivistetty ja muokattu selvyyden vuoksi.
