Isät välittävät enemmän geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät harvinaisiin sairauksiin

Lapset periä vähintään neljä kertaa niin paljon geneettinen mutaatioita heidän isät vuonna julkaistun uuden tutkimuksen mukaan kuin äideiltä Luonto. Tutkimuksessa todettiin, että miehet välittivät yhden uuden mutaation jokaista kahdeksan kuukauden ikää kohden, kun taas naiset välittivät vain uuden mutaatio joka kolmas vuosi. Mutta älkää huoliko isät, se ei ole kaikki huono tai teidän vikanne.

"De novo tai uudet mutaatiot muodostavat tärkeän osan evoluution substraattia ja käynnistävät jatkuvan virran uusia versioita ihmisestä genomi ympäristöön”, Kari Stefansson, tutkimuksen toinen kirjoittaja ja deCODE: n (tutkimusta johtaneen islantilaisen genetiikkayhtiön) toimitusjohtaja, sanoi. jonkin sisällä lausunto. "Heidän uskotaan kuitenkin myös olevan vastuussa suurimmasta osasta harvinaisia ​​lapsuuden sairauksia."

LUE LISÄÄ: Isän opas genetiikkaan

Aiemmat tutkimukset ovat yhdistäneet vanhemmat isät skitsofrenia, autismi ja muut vastaavat mielenterveyshäiriöt, sekä enemmän geneettisiä mutaatioita

. Osa syy tähän on se, että miehet tuottavat suuren määrän siittiöitä elämänsä aikana, ja mitä enemmän he tekevät, mitä enemmän DNA: ta kopioidaan yhä uudelleen ja uudelleen suuremmalla virhemarginaalilla, mikä tuottaa mutaatioiden kertymistä sisään siittiöitä vuosien varrella. Tiedemiehet eivät kuitenkaan olleet selvillä siitä, miten tämä verrattuna äitien välittämiin mutaatioihin, jotka tuottavat suhteellisesti vähemmän munia.

Nykyiselle opiskellaStefansson ja hänen tiiminsä tarkastelivat 14 000 islantilaisen koko genomia – sitten rajasivat tietojoukon 1 548 ihmisen ja heidän vanhempiensa DNA sekä 225:n osajoukko, joka sisälsi tietoja ainakin yhdestä lapsesta. analyysi. He havaitsivat, että äideille syntyneet uudet geneettiset mutaatiot lisääntyvät 0,37 jokaista ikää kohden verrattuna isien, joiden geenit lisääntyivät 1,51 jokaista ikää kohden. Tarkasteltaessa sitä, lapsi periisi noin 13 mutaatiota äidiltään ja 53 isältään, jos heidän vanhempansa saisivat ne 35-vuotiaana.

Tulokset paljastivat kuitenkin, että 10 prosentissa genomista äitien de novo -mutaatiot olivat yhtä suuret kuin isien. Tutkijat epäilevät, että tämä johtuu todennäköisesti kaksijuosteisten DNA-katkojen virheellisestä korjauksesta, joka on ollut olemassa genomissa hyvin pitkään.

"Näyttää siltä, ​​että kun munassa hajoaa kromosomi, se voidaan joskus korjata, jolloin vältetään kromosomikatastrofi, mutta jätetään pienten mutaatioiden arpi, Edinburghin yliopiston geneetikko Martin Taylor, joka ei ollut mukana tutkimuksessa, selitti. to Huoltaja.

On tärkeää huomata, että kaikki geneettiset mutaatiot eivät ole huonoja. Monet muutokset genomissa ovat välttämätön osa ihmisen evoluutiota, mutta joskus ne aiheuttavat harvinaisia ​​ja vakavia perinnöllisiä sairauksia lapsille, kuten Tay-Sachs. Tarkoituksena saada laajempi kartoitus siitä, mitä nämä mutaatiot ovat, ei ole, jotta tiedemiehet voisivat syyttää äitiä tai isää. Siksi heillä on paremmat valmiudet tunnistaa, ehkäistä ja mahdollisesti hoitaa harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia tulevaisuudessa kokeellisesti geeniterapia ja editointi.

"Tällaisten mutaatioiden kattavan luettelon tarjoaminen koko väestöstä ei siis ole pelkkää tieteellisesti mielenkiintoinen, mutta myös tärkeä panos harvinaisten sairauksien diagnostiikan parantamiseen, Stefansson sanoo.