Tutkijat käyttivät menestyksekkäästi geeniterapia pelastaakseen 9-vuotiaan syyrialaisen pojan hengen, kun harvinainen geneettinen sairaus tuhosi 80 prosenttia hänen ihostaan. Poika kärsii junktional epidermolysis bullosasta, joka aiheuttaa ihon rakkuloita ja repeytymistä. Paikalliset lääkärit hoitivat sairautta morfiinilla (kipuun), kunnes se muuttui sietämättömäksi, minkä jälkeen he siirsivät pojan palovammaosastolle Saksaan. Kuten uusi tapaustutkimus julkaistiin vuonna Luonto kuvailee, he eivät uskoneet hänen selviävän.
"Meillä oli paljon vaikeuksia pitää tämä lapsi hengissä", poikaa hoitanut lastenlääkäri Tobias Rothoeft kertoi. New York Times. Rothoeft kokeili antibiootteja, siteitä ja jopa pojan isän ihonsiirtoa, mutta mikään ei auttanut. "Kahden kuukauden jälkeen olimme varmoja, että emme voi tehdä mitään tämän lapsen hyväksi, ja hän kuolisi", tohtori Rothoeft sanoi. Mutta pojan vanhemmat pyysivät lääkäreitä jatkamaan.
Junctional epidermolysis bullosa on päätyyppi epidermolysis bullosasta, geneettinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa noin
Ideoista huolimatta Rothoeft ja hänen tiiminsä ottivat yhteyttä regeneratiivisen lääketieteen asiantuntijoiden ryhmään. Modena, Italia, Michele De Lucan johtama, joka oli raportoinut onnistuneesta hoidosta pienten iholaastarien hoidossa huippuluokan geenillä terapiaa. De Luca suostui yrittämään auttaa poikaa ja käytti noin neliötuumaa hänen ihostaan mallina geneettisesti muunnellakseen korvaavan ihon siirteeseen. Regeneratiiviset asiantuntijat lupasivat, että he "voivat antaa meille tarpeeksi ihoa parantaaksemme tämän lapsen, mitä sitten yritimme, ja lopulta onnistuimme", Rothoeft sanoi.
Ne korvasivat 80 prosenttia pojan ihosta. Toistaiseksi hän voi hyvin.
On tärkeää huomata, että tätä geeniterapiamenetelmää testataan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa ja sillä voi olla vaarallisia sivuvaikutuksia. Holm Schneider Erlangenin yliopistollisesta sairaalasta Saksasta (joka ei ollut osallisena tapaukseen tutkimus), varoittaa, että vakavasti sairailla potilailla voi olla haittavaikutuksia ihonsiirroissa lisätty geeni. "Immuunijärjestelmä saattaa tunnistaa tämän uuden geenin jonakin vieraana, jota vastaan voidaan hyökätä ja tuhota", Schneider selitti ABC-uutiset.
Silti tälle 9-vuotiaalle pojalle ja hänen perheelleen, joilla ei ollut vaihtoehtoja, testaamaton geeniterapia oli paras vaihtoehto. "Meidät pakotettiin tekemään jotain dramaattista, koska tämä lapsi oli kuolemassa", De Luca kertoi ABC-uutiset. "Vanhemmat ovat erittäin kiitollisia ja sanovat, että heidän elämänsä on muuttunut täysin."
