Mitä neurotieteilijät nyt tietävät autismista

Seuraava on tuotettu yhteistyössä Lieber Institute for Brain Development jonka tehtävänä on muuntaa geneettisiä oivalluksia seuraavan sukupolven hoidoksi.

On syy, miksi useimmat meistä eivät muista kasvaneensa niin monen autistisen lapsen kanssa kuin nyt: Monet useammilla lapsilla diagnosoidaan autismikirjon häiriö nykyään kuin koskaan ennen. Taudinvalvontakeskusten mukaan ja ennaltaehkäisy, autismi vaikuttaa nyt yhteen lapseen 59:stä, kun vuonna 2008 yksi lapsi 88:sta ja vuonna 2000 yksi 150 lapsesta.

Osa tästä hämmästyttävästä kasvusta johtuu lisääntyneestä tietoisuudesta häiriöstä ja tarkemmista diagnooseista. Olivatpa muut tekijät pelissä – kuten ympäristöaltistuminen tai se, että vanhemmat ovat vauvojen saaminen myöhemmällä iällä, mikä tutkimusten mukaan lisää autismin todennäköisyyttä – on edelleen kysymys keskustelu.

"Ei ole ketään autismia."

Se, mikä on edelleen paljon hämärämpää kuin esiintyvyys, on tämän häiriön biologinen perussyy. Tämä johtuu osittain siitä, että autismi on itse asiassa neurologisten tilojen tähdistö, joista jokainen estää kommunikaatiota, sosiaalisia taitoja, motorisia taitoja ja käyttäytymistä. "Ei ole ketään autismia", sanoo tohtori Daniel Weinberger, Johns Hopkinsin yliopiston Lieber Institute for Brain Developmentin johtaja ja toimitusjohtaja. ”Termiä käytetään kuvaamaan monia erilaisia ​​varhaislapsuuden häiriöitä, joilla on useita ominaisuuksia ja ilmenemismuotoja, joista tärkein olla ongelmia sosiaalisten yhteyksien kehittämisessä." Lapset alkavat yleensä osoittaa merkkejä taaperoina, ja suurin osa niistä diagnosoidaan noin iän jälkeen neljä.

Geneettinen suunnitelma

Useimmat autismin muodot näyttävät juurtuvan genetiikkaan - tai tarkemmin sanottuna yhden tai useamman geenin periytyviin muunnelmiin. "Useimmissa tapauksissa se johtuu todennäköisesti monien, monien geenien yhdistelmistä, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen", Weinberger sanoo. "Geenit eivät kuitenkaan tiedä mitään sosiaalisista vuorovaikutuksista tai ahdistuksesta tai ulkoisesta käyttäytymisestä. He ovat vastuussa vain kahdesta asiasta: kiinteistä ominaisuuksista, kuten pituudesta ja hiusten väristä, sekä käyttäytymisestä soluja." Jokaisen solun DNA on kuin tehtaan työnjohtaja, hän selittää ja määrää jatkuvasti solun, miten se tehdään toimia.

Toisin sanoen, kun lapsi perii geenimuunnelman, se geeni vaikuttaa vain solun toimintaan. Miten tämä sitten vaikuttaa siihen, miten autistinen lapsi ajattelee, toimii ja suhtautuu muihin? Tämä selittyy ymmärtämällä, että jokainen ei toimi erillään. Osana ihmisen koko genetiikkaa tai "genomia" ne ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa.

"Seuraamalla genomiensa suunnitelmaa solut keskustelevat ja rakentavat suhteita keskenään lapsen kehittyessä", Weinberger sanoo. "Ne muodostavat verkostoja muiden solujen kanssa ja kasvavat erilaisiksi rakenteiksi aivoissa, kuten hippokampuksessa ja talamuksessa. Kun solut käsittelevät molekyylitietoa, verkostot, joihin ne kuuluvat, käsittelevät kognitiivista, sosiaalista ja emotionaalista tietoa."

Luonto versus hoito

Ympäristötekijät, kuten vanhempien tukeminen, ravitsevan ruokavalion syöminen ja huippukoulun käyminen, vaikuttavat itse asiassa vähemmän autististen lasten käyttäytymiseen kuin luuletkaan. Weinbergerin mukaan mikään tiede ei osoittaisi, että terve ympäristö ohittaisi geneettisen mutaation vaikutukset. Silti huolimatta tieteellisen todisteen puutteesta hän uskoo, että kaikkea ihmisen käyttäytymistä voidaan muuttaa tietyssä määrin. "Mutta rajat, rajat, joiden ympärillä vanhemmat voivat vaikuttaa, ovat hyvin rajalliset", Weinberger sanoo.

"Nämä ensimmäiset viisi vuotta ovat kriittistä ajanjaksoa, kun muodostuu kyky neuvotella elämän monimutkaisemmista aioista."

On kuitenkin hyvin selvää, että lapset, jotka ovat altistuneet vakavalle stressille ensimmäisen viiden vuoden aikana, kokevat yleensä enemmän sosiaalisia, henkisiä ja fyysisiä stressitekijöitä myöhemmin elämässä. "Huumeidenkäyttökäyttäytyminen, diabetes, paino, verenpainetauti - kaikkien näiden asioiden todennäköisyys kasvaa ihmisillä, jotka ovat kokeneet äärimmäistä lapsuuden stressiä", Weinberger sanoo. "Kuten Freud kertoi meille, nämä viisi ensimmäistä vuotta ovat kriittistä ajanjaksoa, kun muodostuu kyky neuvotella elämän monimutkaisemmista aioista."

Tämä tarkoittaa autistiselle lapselle sitä, että vaikka rakastava äiti ja isä, ruoka pöydällä ja jäsennelty perhe-elämä ei välttämättä ohita biologiaa, nämä tekijät voivat mahdollisesti vähentää tiettyjen terveysongelmien kehittymisen todennäköisyyttä, kuten aikuisia.

Pitt-Hopkinsin hoito

Koska autismikirjon häiriö on niin laaja, Lieber Institute for Brain Development toivoo edistyvänsä sairastuneiden lasten auttamisessa keskittymällä ensin yhteen hyvin erilliseen autismiin: Pitt-Hopkinsin oireyhtymään. Vaikka tämä harvinainen oireyhtymä esiintyy vain muutamalla tuhannella lapsella Yhdysvalloissa, sillä on suuri potentiaali avata salaisuuksia muun tyyppisten autismien ymmärtämiseksi. "Pitt-Hopkins on vain yksi pieni pala piirakasta, mutta päätimme tutkia sitä, koska tiedämme tarkalleen mitä aiheuttaa sen, kun taas muissa autismin muodoissa määritämme edelleen taustalla olevia geneettisiä syitä. Weinberger sanoo. Tämä oireyhtymä johtuu yhdestä geneettisestä mutaatiosta, joka estää TCF4-geeniä muodostamasta proteiinia, joka on tärkeä solun toiminnalle. Tämän seurauksena solut, jotka luottavat tähän proteiiniin, toimivat epänormaalisti.

"Koska se on hyvin huomaamaton mutaatio, joka löytyy yhdestä geenistä, voimme rakentaa Pitt-Hopkinsin oireiden laboratoriossa malleja, jotka kuvastavat tarkkaa syytä", Weinberger sanoo. Näiden mallien avulla Lieber-instituutin tutkijat voivat tutkia tarkasti, kuinka geneettinen mutaatio vaikuttaa aivojen kehitykseen, jotta voidaan nähdä, voivatko ne lieventää joitakin vaurioita.

"Haluamme selvittää, mikä on vialla ja yrittää korjata sen", Weinberger sanoo. "Monet ihmiset ajattelevat, että voit korjata geenin, mutta se on erittäin vaikeaa ja riskialtista tehdä. Valitsimme toisenlaisen strategian: olettaen, että et voi muuttaa genomia, yritetään normalisoida aivojen käyttäytymistä sen mukaan, mitä genomi tekee sille.

Näitä malleja käyttämällä Lieber-tutkijat havaitsivat, että kun näitä soluja stimuloitiin, ne toimivat hyvin epänormaalisti. "Käyttäytyminen häiriintyy, koska solut eivät syty kunnolla", Weinberger selittää. Hänen tiiminsä jäljitti ongelman muutokseen tietyssä proteiinissa, joka muodostaa natriumionikanavan solun kalvolla. Tämä kanava toimii porttina, joka mahdollistaa suolan liikkumisen soluista sisään ja ulos. He ajattelevat, että tämä mutatoitunut ionikanava on osittain vastuussa käyttäytymismuutoksista lapsilla, joilla on Pitt-Hopkins.

Tällä tiedolla tiimi pyrki löytämään lääkkeen, joka voisi estää ionikanavan muutoksen nähdäkseen, vaikuttaako soluihin. "Löysimme, että kohdistamalla ionikanava lääkkeellä - palautamme solujen toiminnan", Weinberger sanoo. "Olemme luultavasti vuoden päässä lääkkeen näkemisestä ihmisillä testattavana, mutta tämä on ensimmäinen mahdollinen hoito autismi perustuu tietyn solumekanismin ymmärtämiseen, joka johtaa Pitt Hopkinsin oireyhtymään, joka on harvinainen sairauden muoto. autismi."

Weinberger väittää, että tämä lääke ei paranna Pitt-Hopkinsin oireyhtymää, koska mutaatio vaikuttaa todennäköisesti enemmän kuin vain ionikanavaan. Hän uskoo kuitenkin, että huumeita ottavat lapset voivat paremmin, koska heidän aivojensa hermosolut toimivat normaalimmin.

Vaikka Lieber-instituutin työ keskittyy tähän autismin muotoon, se viestii toivoa paitsi Pitt-Hopkinsin lapsille ja heidän perheilleen. Tämän yhden tyyppisen autismin parempi ymmärtäminen tasoittaa tietä samanlaisille edistysaskelille muun tyyppisille autismikirjon häiriöille.