La recherche génétique et des études scientifiques faibles peuvent conduire à des erreurs coûteuses pour les bébés à naître

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La génétique est une chose fascinante - sinon, comment sauriez-vous que les habitudes de fête de grand-père pourraient en fait être lié à la santé à long terme de votre enfant? Malheureusement, il existe de plus en plus de preuves que les scénarios hypothétiques de certaines études génétiques peut conduire à un diagnostic médical erroné qui entraîne des décisions catastrophiques de la part des médecins et s'attend à parents.

Selon une fonctionnalité récente dans L'Atlantique, de plus en plus de bébés à naître reçoivent des diagnostics incorrects de maladies génétiques rares lorsque les médecins s'inspirent de preuves faibles suggérées dans la littérature scientifique. Une etude-sur-une-etude du National Center for Genome Resources a constaté qu'un quart des mutations (différentes variantes trouvées dans l'ADN de votre enfant), qui étaient auparavant liées à des maladies génétiques infantiles, se sont avérées plus courantes et moins graves que certains articles ne l'avaient fait. suggéré. Un autre

étudier du Massachusetts General Hospital a découvert que dans un échantillon de plus de 60 000 personnes, chacune présentait 53 mutations classées comme « causant des maladies » selon deux grandes bases de données scientifiques; mais lorsque les chercheurs ont examiné de plus près 200 mutations, seules 9 ont été qualifiées de pathogènes.

Lorsque des articles de psychologie ou de sciences sociales avec des résultats indésirables sont diffusés, le pire des cas pour les parents est souvent temps perdu. Mais avec la génétique clinique, les parents et les médecins qui attendent peuvent prendre des décisions in utero qui changent la vie de des choses comme les avortements ou les implants chirurgicaux pour les bébés basés sur une compréhension simpliste de recherche.

Le pire dans cette tendance est qu'une grande partie de la génétique clinique conduit à des diagnostics utiles qui sauvent des vies. Ainsi, plutôt que de supposer que les diagnostics de pointe sont basés sur de la science indésirable, les experts recommandent aux futurs parents de faire pression sur leurs médecins prénatals pour qu'ils recoupent les variantes génétiques sur des sites comme Consortium ExAc pour voir à quel point ils sont communs ou rares. Pendant ce temps, il appartient aux revues scientifiques d'être plus strictes sur ce qui est publié.

Et vous pouvez et devez suivre la maxime séculaire: ne croyez pas tout ce que vous lisez.

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