Avril est le mois de la sensibilisation à l'autisme, un moment où les familles et les communautés se réunissent pour accroître la sensibilisation et l'acceptation de troubles du spectre autistique. Sepuis que le trouble a été décrit pour la première fois en 1943, les scientifiques (et les pseudo-scientifiques) ont proposé une litanie de facteurs qui pourraient donner lieu à l'éventail des troubles de la communication et de l'interaction que nous appelons maintenant ASD. Vaccins. Les lignes électriques. Mauvaise parentalité. Tous ont été solidement rejetés. Cela signifie que même lors de la Journée de sensibilisation à l'autisme en 2019, une compréhension de base de ce cause l'autisme reste insaisissable.
Alors, qu'est-ce qui cause exactement l'autisme - et qu'est-ce qui ne l'est certainement pas? Voici ce que nous savons.
Ce dont nous sommes sûrs ne cause pas l'autisme
Peu de temps après que Leo Kanner ait décrit pour la première fois des enfants atteints de « solitude autistique extrême » en 1943, les chercheurs se sont précipités pour blâmer la mauvaise parentalité pour le trouble. Kanner lui-même a mené la charge, soupçonnant que «un véritable manque de chaleur maternelle» donnait naissance à des enfants qui avaient du mal à interagir normalement avec les autres.
Ce voyage de culpabilité était presque une science établie tout au long des années 1950.
Puis, en 1964, Bernard Rimland publie Autisme infantile: le syndrome et ses implications pour une théorie neuronale du comportement, un livre qui a déplacé le blâme du style parental au développement neurologique. Alors que les études commençaient à s'articuler autour de la théorie selon laquelle le développement biologique du cerveau, et non la parentalité, était responsable de ces troubles, la théorie selon laquelle la froideur parentale provoquait l'autisme a été lentement démystifiée. Les experts s'accordent désormais à dire que la stratégie parentale ne cause pas l'autisme. En effet, si la froideur parentale provoquait l'autisme, on s'attendrait à ce que les parents « froids » aient plus d'enfants autistes que quiconque. Des études ont confirmé que non.
Mais la biologie et le développement du cerveau ne sont pas des explications satisfaisantes. Ainsi, les parents et les chercheurs moins scrupuleux ont continué à chercher quelqu'un – ou quelque chose – à blâmer. En 1998, Andrew Wakefield lui a fourni un document frauduleux qui reliait le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole à l'autisme. Il n'y a peut-être aucune affirmation dans l'histoire moderne de la science qui ait été si complètement démystifiée - littéralement des centaines d'études sur des centaines de milliers d'enfants ont n'a pas trouvé de lien entre tout vaccin ou ingrédient de vaccin et l'autisme.
La chasse à un ennemi environnemental s'est donc poursuivie. Dans un document de travail de 2006, les chercheurs en économie ont conclu que "un peu moins de quarante pour cent des diagnostics d'autisme … sont le résultat de regarder la télévision", une affirmation qui a été balayée par des scientifiques à travers les disciplines académiques. Le charlatanisme plus récent a donné lieu à affirme que les lignes électriques et le Wi-Fi causent l'autisme, malgré le fait que les champs électromagnétiques n'ont pas assez d'énergie pour altérer l'ADN et que le rayonnement Wifi est nettement inférieur à celui de la lumière visible. Si le Wifi provoque l'autisme, Windows aussi.
Ce qui nous ramène à Rimland et à sa révélation de 1964 selon laquelle la clé pour comprendre l'autisme est d'en apprendre davantage sur le développement du cerveau. Heureusement, alors que le public marchait contre les vaccins et déclarait la guerre à la télévision et à l'électricité, les scientifiques ont passé le dernier demi-siècle à travailler l'angle le plus plausible - la neurobiologie simple, cruelle et obstinée et génétique.
Causes probables de l'autisme: génétique, neurobiologie, âge des parents
La génétique contribue presque certainement à autisme. Un indicateur d'une racine génétique au problème est l'observation que les familles avec un enfant autiste ont 1 chance sur 20 d'avoir un deuxième enfant avec un trouble du spectre autistique. Mais des preuves encore plus solides peuvent être trouvées dans des études plus récentes sur des jumeaux identiques. Les chercheurs ont découvert que si un jumeau identique est diagnostiqué avec un TSA, l'autre jumeau aura le même diagnostic. Ça arrive entre 36 et 95 pour cent du temps.
Pendant ce temps, environ 20 gènes ont été liés à l'autisme et presque tous jouent un rôle dans le développement du cerveau et la communication entre les cellules du cerveau. L'une des cibles les plus probables pour les futures recherches en génétique est le chromosome 17. Il a été démontré que les enfants porteurs d'une mutation particulière sur ce chromosome 14 fois plus susceptibles de développer l'autisme que les autres enfants.
C'est peut-être un ou plusieurs de ces gènes et mutations génétiques qui altèrent le cerveau en développement et déclenchent les TSA. Des études d'imagerie ont montré que les enfants autistes présentent des différences physiques marquées dans le cortex cérébral et le cervelet (qui contrôlent, entre autres, la concentration et l'humeur). La pensée actuelle est que les mutations génétiques spontanées recâblent la façon dont les cellules cérébrales communiquent entre elles dans les premiers stades du développement et de la croissance du cerveau. Les conséquences ultimes sont les changements cérébraux observés chez les personnes atteintes d'autisme.
Alors, qu'est-ce qui cause ces mutations en premier lieu? Les scientifiques ne sont pas sûrs. Une théorie dominante est que l'âge des parents contribue au risque de mutations à tous les niveaux. Les parents plus âgés ont des spermatozoïdes et des ovules plus âgés, qui peuvent être plus sensibles aux de novo mutations - changements dans les séquences d'ADN qui se produisent dans chaque cellule lors de la division d'un ovule fécondé. Des études récentes suggèrent que les personnes atteintes de TSA ont plus de novo mutations que le grand public. Les mères de plus de 40 ans sont jusqu'à 50 pour cent plus probable avoir des enfants avec un trouble du spectre autistique.
Mais il existe probablement d'autres facteurs, peut-être même des facteurs environnementaux, qui contribuent aux mutations qui seraient à l'origine des changements cérébraux qui causent finalement l'autisme.
Savoir quelles sont les causes de l'autisme nous aidera-t-il à le traiter ?
C'est le plan. Depuis que les scientifiques ont commencé à se concentrer sérieusement sur les causes neurobiologiques et génétiques de l'autisme, le Les National Institutes of Health ont investi massivement dans la recherche sur l'autisme qui chasse le potentiel pistes biologiques.
Son comité de coordination de l'autisme a pour objectif déclaré d'améliorer «la qualité, le rythme et la coordination des efforts déployés par le NIH pour trouver un remède à l'autisme», et le NIH/ACC est actuellement financer des recherches qui explorent les liens entre l'autisme et d'autres maladies connexes, notamment la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Phelan-McDermid et le syndrome de Rett. L'étude des similitudes entre bon nombre de ces conditions et l'autisme conduit lentement les chercheurs vers une compréhension plus précise de la façon dont l'autisme se développe dans le génome et dans le cerveau.
Comprendre ce qui cause l'autisme (et ce qui ne l'est certainement pas) est essentiel pour guider les chercheurs vers une meilleure identification précoce, une intervention précoce plus robuste et peut-être même un remède. Et c'est quelque chose qui mérite d'être célébré, cette Journée de sensibilisation à l'autisme. Parce que, bien que le Mois de la sensibilisation à l'autisme soit un moment pour accroître la sensibilisation et l'acceptation par notre société des personnes atteintes de TSA, c'est aussi une belle Il est temps de faire prendre conscience à la société du chemin parcouru dans l'étude scientifique et le traitement de l'autisme - et du chemin qu'il nous reste encore à parcourir aller.
