Les malformations congénitales affectent un bébé sur 33 aux États-Unis et sont l'une des principales causes de décès chez les nourrissons. Mais nous ne savons toujours pas pourquoi la plupart d'entre eux se produisent et, selon une nouvelle étude, les scientifiques sont toujours incapables d'établir la cause dans environ 80% des cas. Ce qui signifie que des milliers de mamans et de papas désemparés sont à la recherche de réponses.
"Dans cette cohorte de cas d'anomalie congénitale basée sur la population, la cause n'a été établie que chez un nourrisson sur cinq", a déclaré la co-auteure Marcia L Feldkamp de l'Université de l'Utah. Paternel. "Nous espérons que ces résultats seront la première étape pour comprendre les lacunes dans nos connaissances sur les causes des malformations congénitales."
Le but de la étudier, publié aujourd'hui dans le BMJ, devait établir les causes des anomalies congénitales majeures chez les enfants nés entre 2005 et 2009, en utilisant le système de surveillance de la population de l'Utah. Sur 270 878 naissances, Feldkamp et son équipe ont identifié 5 504 enfants atteints de malformations congénitales. Ils ont pu attribuer des causes précises - presque toutes génétiques, mais une poignée basée sur des facteurs environnementaux - à 1 114 cas, soit environ 20 pour cent. Mais en ce qui concerne les 79,8 pour cent restants de bébés nés avec des défauts, les chercheurs étaient perplexes. Il est important de noter que le système de surveillance des anomalies congénitales de l'Utah excluait certaines anomalies congénitales plus courantes, comme le pied bot, ce qui pourrait avoir entraîné un taux de prévalence global plus faible. Mais cela ne peut expliquer à lui seul l'absence de cause dans près de 80 % des cas.
Feldkamp soupçonne que les causes inconnues sont dues à une combinaison de facteurs complexes, tels que des interactions étranges entre les profils génétiques des parents et de leur embryon, ou en raison d'expositions environnementales au début grossesse. Bien que l'étude porte essentiellement sur ce que nous ne savons pas, Feldkamp suggère quelques façons d'essayer de combler nos lacunes dans nos connaissances. Elle recommande une approche multidisciplinaire, combinant évaluations cliniques et tests génétiques, dans le espère que les efforts conjoints de l'épidémiologiste, des généticiens cliniciens et des dysmorphologues porteront leurs fruits fruit.
Cela pourrait finalement devenir la «base de meilleures interventions de prévention primaire, ce qui permettrait à plus de bébés de naître en bonne santé», explique Feldkamp. « Comprendre l'étiologie des malformations congénitales devrait être à la fois une priorité de santé publique et de recherche. »
