Depuis les années 1970, le dépistage génétique est une pratique courante pendant la grossesse. Le but de ce genre de test génétique a historiquement été de comprendre la probabilité qu'un embryon porte une maladie héréditaire, l'exemple classique étant les gènes récessifs pour les troubles autosomiques récessifs comme la mucoviscidose, l'anémie falciforme et Tay Sachs, ou les tests qui déterminent les troubles du développement Comme Syndrome de Down. Cela permet aux parents de faire des choix éclairés sur la fin des grossesses et de planifier à l'avance les problèmes potentiels.
Mais à mesure que les technologies génétiques se développent - et que l'édition de gènes devient plus largement pratiquée - les possibilités ne se limitent pas à l'observation. Comme l'écrit le Dr Robert Klitzman dans Concevoir des bébés: comment la technologieologie change la façon dont nous créons des enfants, tests génétiques dans le cadre de FIV nous donne déjà un aperçu de la manière dont la prolifération des nouvelles technologies pourrait affecter le génome des futurs enfants et des générations futures. Et ce ne sont pas toutes de bonnes nouvelles.
Klitzman, directeur de l'Université de Columbia Programme de maîtrise en bioéthique, suggère que les progrès n'ont pas été accompagnés d'une surveillance ou d'une réglementation adéquate. Quelles sont les limites du dépistage génétique, des tests génétiques et des technologies d'édition de gènes? La réponse a autant à voir avec quels risques sont jugés acceptables et quels risques ne le sont pas. Les bébés de créateurs ne sont plus de la science-fiction, mais les futurs parents ne sont pas exactement dans un ADN Construire un ours. Une transition est en cours et Klitzman pense que les parents doivent comprendre la fine pointe de ce qui est possible avoir le contexte nécessaire pour comprendre les technologies qu'ils utilisent - même dans le processus de base projections.
Paternel a parlé au Dr Klitzman de l'état actuel des tests génétiques et des risques potentiels des technologies émergentes.
Les futurs parents comprennent probablement un aspect des tests génétiques: le dépistage des maladies héréditaires. Mais les nouvelles technologies et les nouvelles découvertes signifient que nous pouvons faire plus avec l'information génétique et avec les gènes eux-mêmes que jamais auparavant. Alors quelles sont les limites des technologies actuelles ?
Il y a quelques années, les gens pensaient que nous trouverions le « gène du cancer » ou le « gène de la graisse ». Mais maintenant, nous savons que pour la plupart des maladies courantes et les traits les plus complexes, de nombreux gènes sont impliqués. Bien sûr, il existe certains gènes qui augmentent le risque de cancer de, disons, cinq ou 10 pour cent. Mais dans le dépistage génétique des maladies, les gens devraient se rendre compte que, pour de nombreuses maladies, le monde est plus compliqué que le simple dépistage d'un embryon.
C'est donc le vieux débat: nature ou nourrir? La réponse est les deux. Pour beaucoup de traits, la génétique explique une partie mais pas la totalité du risque de la maladie. Vous pouvez donc subir des tests génétiques ou dépister des embryons et l'enfant peut toujours contracter certaines maladies. Ce n'est pas toujours infaillible.
Mais c'est mieux que rien.
Il est important que les parents se fassent tester pour voir s'ils ont des conditions récessives, en particulier si c'est dans leur famille. Si quelqu'un a la fibrose kystique dans sa famille, il doit être testé pour le savoir. S'ils sont porteurs, ils devraient voir si leur conjoint est porteur. Si quelqu'un a un cancer du sein dans sa famille, il doit subir un test pour voir s'il a cette mutation. Je pense que les personnes atteintes de drépanocytose devraient être testées pour cela. Je pense que toute femme de plus de 35 ans devrait faire tester son embryon pour le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Donc je pense qu'il y a certaines maladies.
Mais, à travers l'évolution, la plupart des maladies pour lesquelles il existe un test génétique très prédictif ont tendance à être rares. S'il y avait un gène terrible qui anéantissait les gens, il ne serait pas transmis. Les seuls gènes qui seront transmis ne proviendront pas de mutations vraiment terribles, car elles tueraient les gens et, dans l'ensemble, elles n'auraient pas d'enfant.
Il est intéressant que vous souligniez les limites des technologies de tests génétiques, car vous êtes également un ardent défenseur d'un accès accru.
Je pense que l'assurance devrait payer pour les tests génétiques. Si un couple est inquiet parce que son cousin est atteint de fibrose kystique ou qu'un membre de sa famille a la drépanocytose et veut se faire tester, cela devrait être couvert. Il n'est peut-être pas couvert maintenant, donc je pense que c'est un autre ensemble de politiques qui doivent changer. Et une partie de cela, je pense qu'il doit y avoir plus de conseils génétiques, que l'assurance ne couvre pas non plus. Les lois n'ont pas suivi la technologie. Nos technologies ont devancé notre système juridique et notre devoir de comprendre et de trouver quoi faire avec celle des questions éthiques juridiques et sociales impliquées.
Bon nombre des questions les plus épineuses sur lesquelles vous écrivez concernent le diagnostic génétique préimplantatoire, qui est un test génétique post-conception et avant la grossesse dans le contexte de la FIV. En quoi les décisions prises par les futurs parents subissant un DPI sont-elles différentes des décisions prises dans le cadre d'un test génétique normal ?
À l'heure actuelle, nous sélectionnons génétiquement les embryons. Lorsqu'un couple subit une FIV, disons qu'il crée huit embryons. Les médecins pourraient dire: « Ces quatre sont les filles, ces quatre sont les garçons. » Maintenant, disons qu'une famille a des antécédents de cancer du sein ou que la mère a le gène BRCA qui porte le cancer du sein. Les médecins pourraient dire: « Ces trois embryons ont le gène du cancer du sein, ces cinq autres n’en ont pas. » Et le couple peut choisir ceux qui n’en ont pas.
De plus, de plus en plus de couples peuvent dire: « Eh bien, je veux juste un garçon. » Et cela crée un certain nombre de défis éthiques au lieu de laisser Mère Nature faire ce qu'elle ferait.
Il est donc possible dans ce contexte spécifique de prendre des mesures d'une manière qui n'est pas possible dans les projections typiques. Quelle est la part de cette action entre la sélection d'embryons et la manipulation génétique réelle ?
Nous pouvons retirer les gènes. Il existe un gène associé à la maladie de Huntington ou au gène du cancer du sein BRCA. Nous avons maintenant la technologie pour les éliminer. Mais ces technologies sont encore en phase expérimentale. Et je crains qu'ils ne soient bientôt rendus assez largement disponibles, même s'il peut toujours y avoir des risques et que les gens peuvent ou non apprécier pleinement ces risques.
Il y a quelques années, un médecin chinois a utilisé CRISPR pour modifier les gènes de jumelles. Cette ouverture a suscité de nombreuses critiques mais a également fait prendre conscience de ce qui peut être fait avec cette technologie.
C'est exact. Et alors Dr He Jiankui c'est qu'il a travaillé avec des pères séropositifs. On craignait que le père puisse potentiellement transmettre le VIH à l'enfant. Et donc il a pris l'embryon et désactivé le gène CCR5 qui est impliqué dans la pénétration du VIH dans une cellule. Le problème est que lorsque vous désactivez ce gène, le risque de contracter le VIH diminue, mais le risque de contracter la grippe augmente, tout comme les autres risques.
L'ADN est constitué de trois milliards de molécules. Chacun de nous est une étagère de livres dans un bureau qui contient trois milliards de lettres. Eh bien, si vous entrez et arrachez des lettres, vous voulez vous assurer d'arracher les bonnes. Et il semble donc que le Dr He ne l'ait pas fait avec autant de précision. Donc, en fait, ce qu'il a dit qu'il avait retiré n'était pas exactement ce qu'il avait retiré. En d'autres termes, si un enfant naît et qu'il manque une partie de l'ADN, cette partie pourrait être le prochain gène impliqué, disons, pour le développement du cerveau ou quelque chose comme ça.
Il faut être très, très prudent.
Vraisemblablement, les questions éthiques se compliquent lorsque l'édition de gènes devient une procédure plus largement disponible….
Jusqu'à il y a 60 ans, nous ne savions même pas ce que faisait l'ADN. Nous avons maintenant la capacité d'identifier les gènes et nous trouvons de plus en plus de gènes qui sont associés non seulement à divers maladies mais aussi des traits humains — ceux associés aux cheveux blonds et aux yeux bleus, ceux associés à la taille et à la perfection terrain.
Je pense que CRISPR sera probablement utilisé pour les personnes souhaitant ou non certains traits socialement souhaitables ou indésirables chez leurs enfants.
UNE Gattaca situation.
Oui, exactement.
Cette interview a été condensée et éditée pour plus de clarté.
