Les scientifiques ont utilisé avec succès thérapie génique pour sauver la vie d'un garçon syrien de 9 ans, après qu'une maladie génétique rare a effacé 80 pour cent de sa peau. Le garçon souffre d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, une maladie qui provoque des cloques et des déchirures de la peau. Les médecins locaux ont géré la maladie avec de la morphine (pour la douleur) jusqu'à ce qu'elle devienne insupportable, après quoi ils ont transféré le garçon dans une unité de soins aux brûlés en Allemagne. Comme une nouvelle étude de cas publiée dans La nature décrit, ils ne pensaient pas qu'il y arriverait.
"Nous avons eu beaucoup de mal à garder cet enfant en vie", a déclaré Tobias Rothoeft, un pédiatre qui a soigné le garçon. Le New York Times. Rothoeft a essayé des antibiotiques, des bandages et même une greffe de peau du père du garçon, mais rien n'a aidé. "Après deux mois, nous étions sûrs que nous ne pouvions rien faire pour cet enfant et qu'il mourrait", a déclaré le Dr Rothoeft. Mais les parents du garçon ont supplié les médecins de continuer.
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est un type majeur d'épidermolyse bulleuse, une maladie génétique du tissu conjonctif qui affecte environ 6,5 par million nouveau-nés aux États-Unis chaque année. Dans le passé, les scientifiques ont tenté de le traiter avec greffes de moelle osseuse, mais plusieurs enfants ont décédés des effets secondaires. Ceux qui en sont atteints sont appelés «enfants papillons» parce que leur peau aussi fragile que l'aile d'un papillon et les blessures peuvent couvrir jusqu'à 75 pour cent de leur corps. Le coût estimé des pansements spécialisés dépasse à lui seul 10 000 $ par mois et les enfants qui ne meurent pas d'infections ont une espérance de vie de 15 à 35 ans. Il n'y a pas de remède connu.
À court d'idées mais déterminés à essayer d'aider, Rothoeft et son équipe ont contacté une équipe de spécialistes de la médecine régénérative à Modène, Italie, dirigé par Michele De Luca, qui avait signalé un certain succès dans le traitement de petites plaques de peau avec un gène de pointe thérapie. De Luca a accepté d'essayer d'aider le garçon et a utilisé environ un pouce carré de sa peau comme modèle pour concevoir génétiquement une peau de remplacement pour une greffe. Les experts en régénération a promis qu'ils "pourraient nous donner assez de peau pour guérir cet enfant, ce que nous avons ensuite essayé, et nous avons finalement réussi", a déclaré Rothoeft.
Ils ont fini par remplacer 80% de la peau du garçon. Pour l'instant, il va bien.
Il est important de noter que cette méthode de thérapie génique est actuellement en cours de test dans des essais cliniques et qu'elle peut avoir des effets secondaires dangereux. Holm Schneider de l'hôpital universitaire d'Erlangen en Allemagne (qui n'était pas impliqué dans l'affaire étude), avertit que les patients gravement malades pourraient avoir une réaction indésirable aux greffes de peau avec un gène ajouté. "Le système immunitaire pourrait reconnaître ce nouveau gène comme quelque chose d'étranger à attaquer et à détruire", a expliqué Schneider à ABC Nouvelles.
Pourtant, pour ce garçon de 9 ans et sa famille qui n'avaient pas d'options, la thérapie génique non testée était la meilleure option disponible. "Nous avons été obligés de faire quelque chose de dramatique parce que ce gamin était en train de mourir", a déclaré De Luca Actualités ABC. « Les parents sont très reconnaissants et disent que leur vie a complètement changé. »
