Ce qui suit a été réalisé en partenariat avec le Institut Lieber pour le développement du cerveau dont la mission est de traduire les connaissances génétiques en traitements de prochaine génération.
Il y a une raison pour laquelle la plupart d'entre nous ne se souviennent pas d'avoir grandi avec autant d'enfants autistes qu'il y en a aujourd'hui: beaucoup plus d'enfants sont diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique aujourd'hui que jamais auparavant. Selon les Centers for Disease Control et Prévention, l'autisme touche désormais 1 enfant sur 59, contre 1 enfant sur 88 en 2008 et 1 enfant sur 150 en 2000.
Une partie de cette augmentation étonnante est due à une prise de conscience accrue du trouble et à des diagnostics plus précis. Qu'il y ait d'autres facteurs en jeu, comme les expositions environnementales ou le fait que les parents avoir des bébés plus tard dans la vie, dont la recherche montre qu'elle augmente les risques d'autisme - est toujours une question de débat.
« Il n'y a pas d'autisme.
Ce qui reste bien plus obscur que la prévalence est la cause biologique fondamentale de ce trouble. C'est en partie parce que l'autisme est en fait une constellation de troubles neurologiques, dont chacun entrave la communication, les compétences sociales, la motricité et le comportement. "Il n'y a pas d'autisme", déclare le Dr Daniel Weinberger, directeur et PDG du Lieber Institute for Brain Development à l'Université Johns Hopkins. « Le terme est utilisé pour décrire de nombreux troubles différents de la petite enfance qui ont plusieurs caractéristiques et manifestations, la principale étant des problèmes dans le développement de liens sociaux. Les enfants commencent généralement à montrer des signes dès les tout-petits, et la majorité sont diagnostiqués vers l'âge quatre.
Le plan génétique
La plupart des formes d'autisme semblent être enracinées dans la génétique - ou, plus précisément, les variations héritées d'un ou plusieurs gènes. "Dans la plupart des cas, cela est probablement causé par des combinaisons de nombreux gènes qui influencent le développement du cerveau", explique Weinberger. "Cependant, les gènes ne savent rien des interactions sociales, de l'anxiété ou du comportement extérieur. Ils ne sont responsables que de deux choses: les traits fixes, comme la taille et la couleur des cheveux, et le comportement des cellules." L'ADN dans chaque cellule est comme un contremaître d'usine, explique-t-il, ordonnant constamment à cette cellule comment fonctionner.
En d'autres termes, lorsqu'un enfant hérite d'une variation génétique, ce gène n'affecte que la fonction d'une cellule. Comment cela a-t-il alors un impact sur la façon dont un enfant autiste pense, agit et se rapporte aux autres? Cela s'explique par la compréhension que chacun n'agit pas isolément. Faisant partie de l'ensemble de la génétique ou du « génome » d'une personne, ils interagissent les uns avec les autres.
« En suivant le modèle de leur génome, les cellules se parlent et établissent des relations entre elles au fur et à mesure que l'enfant se développe », explique Weinberger. « Ils forment des réseaux avec d'autres cellules et grandissent pour devenir différentes structures dans le cerveau comme l'hippocampe et le thalamus. Alors que les cellules traitent les informations moléculaires, les réseaux auxquels elles appartiennent traitent les informations cognitives, sociales et émotionnelles.
Nature contre éducation
Les facteurs environnementaux tels que le soutien de parents, une alimentation nutritive et la fréquentation d'une école stellaire ont en réalité moins d'influence sur le comportement des enfants autistes que vous ne le pensez. Selon Weinberger, aucune science ne démontre qu'un environnement sain annulera les effets d'une mutation génétique. Pourtant, malgré le manque de preuves scientifiques, il pense que tout comportement humain peut être modifié dans une certaine mesure. «Mais les limites, les limites autour desquelles les parents peuvent faire la différence, sont très restreintes», explique Weinberger.
«Ces cinq premières années sont une période critique pour former la capacité de négocier les moments les plus compliqués de la vie sur la route.»
Ce qui est très clair, cependant, c'est que les enfants exposés à un stress sévère au cours de leurs cinq premières années ont tendance à avoir plus de facteurs de stress sociaux, mentaux et physiques plus tard dans la vie. "Comportement de consommation de drogue, diabète, poids corporel, hypertension - la probabilité de tout cela est augmentée chez les personnes qui ont vécu un stress extrême pendant l'enfance", explique Weinberger. "Comme Freud nous l'a dit, ces cinq premières années sont une période critique pour former la capacité de négocier les moments les plus compliqués de la vie sur la route."
Ce que cela signifie pour un enfant autiste, c'est que, alors qu'une maman et un papa aimants, de la nourriture sur la table et un la vie familiale peut ne pas l'emporter sur la biologie, ces facteurs réduisent potentiellement les chances de développer certains problèmes de santé comme adultes.
Le traitement Pitt Hopkins
Étant donné que le trouble du spectre autistique est si vaste, le Institut Lieber pour le développement du cerveau espère faire des progrès en aidant les enfants touchés en se concentrant d'abord sur un type d'autisme très distinct: le syndrome de Pitt-Hopkins. Bien qu'il ne se produise que chez quelques milliers d'enfants aux États-Unis, ce syndrome rare a un grand potentiel pour révéler des secrets pour comprendre d'autres types d'autisme. « Pitt-Hopkins n'est qu'un petit morceau du gâteau, mais nous avons choisi de l'étudier parce que nous savons exactement ce que la cause, alors que dans d'autres formes d'autisme, nous déterminons toujours les causes génétiques sous-jacentes », dit Weinberger. Ce syndrome est causé par une seule mutation génétique qui empêche le gène TCF4 de fabriquer une protéine importante dans la fonction cellulaire. En conséquence, les cellules qui dépendent de cette protéine fonctionnent anormalement.
"Parce qu'il s'agit d'une mutation très discrète trouvée sur un gène, nous pouvons construire des modèles en laboratoire des symptômes de Pitt-Hopkins qui reflètent la cause exacte", explique Weinberger. Ces modèles permettent aux scientifiques du Lieber Institute d'étudier exactement comment la mutation génétique se joue dans le développement du cerveau pour voir s'ils peuvent atténuer certains des dommages.
« Nous voulons découvrir ce qui ne va pas et essayer de le corriger », déclare Weinberger. "Beaucoup de gens pensent que vous pouvez corriger le gène, mais c'est très difficile et risqué à faire. Nous avons adopté une stratégie différente: en supposant que vous ne puissiez pas changer le génome, essayons de normaliser le comportement du cerveau à partir de ce que le génome lui fait. »
En utilisant ces modèles, les chercheurs de Lieber ont découvert que lorsque ces cellules étaient stimulées, elles agissaient de manière très anormale. "Le comportement est perturbé parce que les cellules ne se déclenchent pas correctement", explique Weinberger. Son équipe a retracé le problème à un changement dans une protéine particulière qui constitue un canal ionique sodium sur la membrane de la cellule. Ce canal sert de porte qui permet au sel d'entrer et de sortir des cellules. Ils pensent que ce canal ionique muté est en partie responsable des changements de comportement chez les enfants atteints de Pitt-Hopkins.
Forte de cette connaissance, l'équipe a cherché à trouver un médicament qui pourrait bloquer le changement dans le canal ionique pour voir si les cellules sont affectées. "Nous avons découvert qu'en ciblant le canal ionique avec un médicament, nous restaurons la fonction des cellules", explique Weinberger. "Nous sommes probablement à un an de voir le médicament testé chez l'homme, mais ce sera le premier traitement potentiel pour l'autisme basé sur la compréhension d'un mécanisme cellulaire spécifique qui conduit au syndrome de Pitt Hopkins, une forme rare de autisme."
Weinberger insiste sur le fait que ce médicament ne guérira pas le syndrome de Pitt-Hopkins car la mutation affecte probablement plus que le canal ionique. Cependant, il pense que les enfants qui prennent le médicament s'en sortiront mieux, car les neurones de leur cerveau fonctionneront plus normalement.
Bien que les travaux du Lieber Institute se concentrent sur cette forme d'autisme, ils ne sont pas seulement un signe d'espoir pour les enfants atteints de Pitt-Hopkins et leurs familles. Une meilleure compréhension de ce type d'autisme ouvre la voie à des avancées similaires pour d'autres types de troubles du spectre autistique.
Comment savoir si votre enfant est autiste
Les signes de troubles du spectre autistique apparaissent généralement au cours des premières années de la vie d'un enfant. Mais comme ces tout-petits apprennent généralement à s'asseoir, à ramper et à marcher avec d'autres enfants de leur âge, les parents peuvent ne pas remarquez leurs retards dans la parole, les interactions sociales, l'apprentissage ou le jeu - ou ils pourraient les considérer comme peu importants accord. La détection et les interventions précoces sont cependant cruciales, car elles peuvent améliorer les résultats, parfois de manière significative. Certains signes à rechercher incluent:
- Pas de grands sourires ou d'autres expressions chaleureuses et joyeuses à six mois.
- Aucun échange de sons, de sourires ou d'autres expressions faciales d'ici neuf mois.
- Pas de babillage à 12 mois.
- Pas de gestes de va-et-vient tels que pointer, montrer, atteindre ou faire signe à 12 mois.
- Aucun mot à 16 mois.
- Aucune phrase significative de deux mots (à l'exclusion de l'imitation ou de la répétition) d'ici 24 mois.
- Toute perte de la parole, du babillage ou de la sociabilitél compétences à n'importe quelge.
Ce ne sont en aucun cas des signes définitifs d'un enfant autiste et si vous avez des inquiétudes, vous devriez consulter un clinicien. Vous pouvez également en savoir plus en visitant le Page de ressources sur les troubles du spectre autistique du CDC.
