लड़के के जीवन और त्वचा को बचाने के लिए वैज्ञानिक जीन थेरेपी का उपयोग करते हैं

वैज्ञानिकों ने सफलतापूर्वक प्रयोग किया पित्रैक उपचार एक 9 वर्षीय सीरियाई लड़के की जान बचाने के लिए, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बाद उसकी 80 प्रतिशत त्वचा नष्ट हो गई। लड़का जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा से पीड़ित है, एक विकार जिसके कारण त्वचा पर छाले पड़ जाते हैं और फट जाते हैं। स्थानीय डॉक्टरों ने मॉर्फिन (दर्द के लिए) के साथ स्थिति को असहनीय होने तक प्रबंधित किया, जिस पर उन्होंने लड़के को जर्मनी में एक बर्न यूनिट में स्थानांतरित कर दिया। में प्रकाशित एक नए केस स्टडी के रूप में प्रकृति वर्णन करता है, उन्होंने नहीं सोचा था कि वह इसे बनाएगा।

बच्चे का इलाज करने वाले बाल रोग विशेषज्ञ टोबीस रोथोएफ्ट ने कहा, "हमें इस बच्चे को जीवित रखने में बहुत परेशानी हुई।" दी न्यू यौर्क टाइम्स. रोथोएफ्ट ने लड़के के पिता से एंटीबायोटिक्स, पट्टियाँ और यहाँ तक कि एक त्वचा प्रत्यारोपण की भी कोशिश की, लेकिन कुछ भी मदद नहीं मिली। "दो महीने के बाद, हमें यकीन था कि हम इस बच्चे के लिए कुछ नहीं कर सकते हैं और वह मर जाएगा," डॉ रोथोएफ्ट ने कहा। लेकिन लड़के के माता-पिता ने डॉक्टरों से चलते रहने की गुहार लगाई।

जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक प्रमुख प्रकार का एपिडर्मोलिसिस बुलोसा है, एक आनुवंशिक संयोजी ऊतक विकार जो लगभग प्रभावित करता है

6.5 प्रति मिलियन हर साल यू.एस. में नवजात शिशु। अतीत में वैज्ञानिकों ने इसका इलाज करने का प्रयास किया है अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, लेकिन कई बच्चे हैं मर गई साइड इफेक्ट से। जिन लोगों के पास यह होता है उन्हें "तितली बच्चे" कहा जाता है क्योंकि उनकी त्वचा तितली के पंख की तरह नाजुक होती है और घाव उनके शरीर के 75 प्रतिशत तक कवर कर सकते हैं। अकेले विशेष पट्टियों की अनुमानित लागत से अधिक है $10,000 प्रति माह और जो बच्चे संक्रमण से नहीं मरते हैं उनकी जीवन प्रत्याशा होती है 15 से 35 वर्ष. इसका कोई ज्ञान उपचार नहीं है।

विचारों से बाहर लेकिन मदद करने की कोशिश करने के लिए दृढ़ संकल्प, रोथोएफ्ट और उनकी टीम पुनर्योजी चिकित्सा विशेषज्ञों की एक टीम के पास पहुंची मोडेना, इटली, मिशेल डी लुका के नेतृत्व में, जिन्होंने अत्याधुनिक जीन के साथ त्वचा के छोटे पैच के इलाज में कुछ सफलता की सूचना दी थी चिकित्सा। डी लुका ने लड़के की मदद करने की कोशिश करने के लिए सहमति व्यक्त की, और एक ग्राफ्ट के लिए आनुवंशिक रूप से इंजीनियर प्रतिस्थापन त्वचा के लिए एक टेम्पलेट के रूप में अपनी त्वचा के लगभग एक वर्ग इंच का उपयोग किया। पुनर्योजी विशेषज्ञ वादा किया कि वे "हमें इस बच्चे को ठीक करने के लिए पर्याप्त त्वचा दे सकते हैं, जिसे हमने तब कोशिश की, और हम अंत में सफल रहे," रोथोएफ्ट ने कहा।

उन्होंने लड़के की त्वचा का 80 प्रतिशत हिस्सा बदल दिया। अब तक, वह ठीक कर रहा है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जीन थेरेपी की इस पद्धति का वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में परीक्षण किया जा रहा है और इसके खतरनाक दुष्प्रभाव हो सकते हैं। जर्मनी में यूनिवर्सिटी अस्पताल एर्लांगेन के होल्म श्नाइडर (जो इस मामले में शामिल नहीं थे अध्ययन), चेतावनी देते हैं कि गंभीर रूप से बीमार रोगियों में त्वचा प्रत्यारोपण पर प्रतिकूल प्रतिक्रिया हो सकती है जोड़ा गया जीन। श्नाइडर ने समझाया: "प्रतिरक्षा प्रणाली इस नए जीन को कुछ विदेशी के रूप में पहचान सकती है जिस पर हमला किया जा सकता है और नष्ट किया जा सकता है।" एबीसी न्यूज।

फिर भी, इस 9 वर्षीय लड़के और उसके परिवार के लिए, जो विकल्पों से बाहर थे, बिना परीक्षण की गई जीन थेरेपी सबसे अच्छा विकल्प उपलब्ध था। "हमें कुछ नाटकीय करने के लिए मजबूर किया गया क्योंकि यह बच्चा मर रहा था," डी लुका ने बताया एबीसी न्यूज. "माता-पिता बहुत आभारी हैं और कहते हैं कि उनका जीवन पूरी तरह से बदल गया है।"