Genetika je fascinantna stvar - kako biste inače znali da bi djedove tulumarske navike zapravo mogle biti povezano s dugoročnim zdravljem vašeg djeteta? Nažalost, sve je više dokaza da su hipotetski scenariji u nekim genetičkim studijama može dovesti do pogrešne medicinske dijagnoze koje rezultiraju katastrofalnim odlukama liječnika i očekivanja roditelji.
Prema nedavna značajka u Atlantik, sve više i više nerođenih beba dobiva pogrešne dijagnoze za rijetke genetske bolesti kada liječnici uzimaju znakove iz slabih dokaza predloženih u znanstvenoj literaturi. Jedan studirati-o-proučavati iz Nacionalnog centra za resurse genoma otkrili su da je četvrtina mutacija (različite varijante pronađene u DNK vašeg djeteta), koje su prije bile povezane s dječjom genetskom bolešću, ispostavilo se da su češće i manje ozbiljne nego što su to imali neki radovi predložio. Još studija iz Opće bolnice u Massachusettsu otkrili su da je na uzorku od preko 60.000 ljudi svaka pokazala 53 mutacije klasificirane kao 'koje uzrokuju bolest' prema dvije velike znanstvene baze podataka; ali kada su istraživači pobliže pogledali 200 mutacija, samo 9 se zapravo kvalificiralo kao patogeno.
Kada se kruže radovi iz psihologije ili društvenih znanosti s neželjenim rezultatima, najgori scenarij za roditelje često je neki izgubljeno vrijeme. Ali s kliničkom genetikom, budući roditelji i liječnici mogli bi donijeti odluke koje mijenjaju život, in utero stvari poput pobačaja ili kirurških implantata za bebe na temelju previše pojednostavljenog razumijevanja nedavnih istraživanje.
Najgori dio ovog trenda je da toliki dio kliničke genetike vodi do korisnih dijagnoza koje spašavaju živote. Stoga, umjesto da pretpostavimo da se vrhunska dijagnoza temelji na štetnoj znanosti, stručnjaci preporučuju da roditelji očekuju da pritišću svoje prenatalne liječnike da unakrsno provjere genetske varijante na stranicama kao što su Konzorcij ExAc da vidimo koliko su oni zapravo česti ili rijetki. U međuvremenu, na znanstvenim časopisima je da postanu stroži u pogledu onoga što se objavljuje.
I možete i trebate se pridržavati vjekovne maksime: ne vjerujte svemu što pročitate.
