Od 1970-ih, genetski probir je standardna praksa tijekom trudnoće. Cilj ove vrste genetsko testiranje povijesno je razumjeti vjerojatnost da embrij nosi nasljednu bolest, a klasični primjer su recesivni geni za autosomno recesivne poremećaje kao što su cistična fibroza, anemija srpastih stanica i Tay Sachs, ili testovi koji određuju poremećaje u razvoju Kao Downov sindrom. To roditeljima omogućuje da donose informirane odluke o prekidu trudnoće i planiranju unaprijed za potencijalne probleme.
Ali kako se genetske tehnologije razvijaju - a uređivanje gena postaje sve više prakticirano - mogućnosti nisu ograničene na promatranje. Kako piše dr. Robert Klitzman Dizajniranje beba: Kako Tehnologija mijenja način na koji stvaramo djecu, genetsko testiranje u kontekstu IVF već nam daje uvid u načine na koje bi proliferacija novih tehnologija mogla utjecati na genom buduće djece i budućih generacija. I nisu sve dobre vijesti.
Klitzman, direktor Sveučilišta Columbia Magistarski program bioetike, sugerira da napredak nije popraćen odgovarajućim nadzorom ili regulacijom. Koje su granice genetskog probira, genetskog testiranja i tehnologija za uređivanje gena? Odgovor ima veze s time koji se rizici smatraju prihvatljivim, a koji nisu. Dizajnerske bebe više nisu stvar znanstvene fantastike, ali budući roditelji nisu baš u DNK
Očinski razgovarao s dr. Klitzmanom o trenutnom stanju genetskog testiranja i potencijalnim rizicima novih tehnologija.
Roditelji koji očekuju vjerojatno razumiju jednu stranu genetskog testiranja: probir za nasljedne bolesti. Ali nove tehnologije i nova otkrića znače da s genetskim informacijama i samim genima možemo učiniti više nego ikada prije. Dakle, koja su ograničenja trenutnih tehnologija?
Prije nekoliko godina ljudi su mislili da ćemo pronaći "gen za rak" ili "gen za masnoću". Ali sada znamo da su za najčešće bolesti i najsloženije osobine uključeni mnogi geni. Sigurno postoje određeni geni koji povećavaju rizik od raka od, recimo, pet do 10 posto. Ali u genetskom probiru za bolesti ljudi bi trebali shvatiti da je za mnoge bolesti svijet kompliciraniji od pukog probira embrija.
Dakle, stara je rasprava: prirode ili njegovati? Odgovor je oboje. Za mnoge osobine, genetika objašnjava dio, ali ne i cijeli rizik od bolesti. Dakle, možete se podvrgnuti genetskom testiranju ili možete pregledati embrije, a dijete i dalje može dobiti određene bolesti. Nije uvijek pouzdano.
Ali bolje je nego ništa.
Roditeljima je važno da se testiraju kako bi vidjeli imaju li recesivna stanja, posebno ako su u njihovoj obitelji. Ako netko u obitelji ima cističnu fibrozu, treba ga testirati da zna. Ako su nositelj, trebali bi vidjeti je li njihov supružnik nositelj. Ako netko u obitelji ima rak dojke, treba ga testirati da se vidi ima li tu mutaciju. Mislim da bi se ljudi s bolesti srpastih stanica trebali testirati na to. Mislim da bi svaka žena starija od 35 godina trebala testirati embrij na downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Tako da mislim da postoje određene bolesti.
No, kroz evoluciju, većina bolesti za koje postoji vrlo prediktivni genetski test obično je rijetka. Da postoji užasan gen koji je uništavao ljude, ne bi se prenio. Jedini geni koji se prenose neće biti od stvarno strašnih mutacija jer bi ubijali ljude i uglavnom ne bi imali dijete.
Zanimljivo je da ističete granice tehnologija genetskog testiranja jer ste i snažan zagovornik većeg pristupa.
Mislim da bi osiguranje trebalo platiti genetsko testiranje. Ako je par zabrinut jer njihov rođak ima cističnu fibrozu ili netko u njihovoj obitelji ima bolest srpastih stanica i želi se testirati, to bi trebalo biti pokriveno. Možda to sada nije pokriveno pa mislim da je to još jedan skup pravila koje treba promijeniti. A dio toga mislim da treba biti više genetskog savjetovanja, koje osiguranje također ne pokriva. Zakoni nisu pratili tehnologiju. Naše tehnologije napredovale su daleko ispred našeg pravnog sustava i naše dužnosti da razumijemo i shvatimo što učiniti s etičkim pravnim i društvenim pitanjima koja su uključena.
Puno problematičnih pitanja o kojima pišete uključuju genetsku dijagnozu prije implantacije, što je genetsko testiranje nakon začeća i prije trudnoće u kontekstu IVF-a. Kako se odluke koje donose budući roditelji koji prolaze kroz PGD razlikuju od odluka koje se donose u kontekstu normalnog genetskog testiranja?
Upravo sada genetski pregledamo embrije. Kad se par podvrgne IVF-u, recimo da stvori osam embrija. Liječnici bi mogli reći: 'Ovo četiri su djevojčice, ovo četiri su dječaci. Sada, recimo da obitelj ima povijest raka dojke ili majka ima BRCA gen koji nosi rak dojke. Liječnici bi mogli reći: ‘Ova tri embrija imaju gen za rak dojke ovih pet nema.’ A par može odabrati one koji nemaju.
Također, sve više parova može reći: ‘Pa, ja samo želim dječaka.’ A to stvara brojne etičke izazove za razliku od dopuštanja Majci prirodi da radi što god bi.
Dakle, u tom specifičnom kontekstu postoji potencijal za poduzimanje radnji na način koji nije moguć u tipičnim projekcijama. Koliki je dio te akcije odabir embrija u odnosu na stvarnu manipulaciju genima?
Možemo izvaditi gene. Postoji gen povezan s Huntingtonovom bolešću ili BRCA genom za rak dojke. Sada imamo tehnologiju da ih izvadimo. Ali te su tehnologije još uvijek u eksperimentalnoj fazi. I zabrinut sam da će uskoro biti prilično široko dostupni, iako još uvijek mogu postojati rizici i ljudi mogu, ali i ne moraju u potpunosti cijeniti te rizike.
Prije nekoliko godina, jedan liječnik u Kini koristio je CRISPR za uređivanje gena blizanki. To otvaranje donijelo je mnogo kritika, ali i podiglo svijest o tome što se s ovom tehnologijom može učiniti.
Tako je. Pa što dr. He Jiankui je to što je radio s očevima koji su imali HIV. Postojala je zabrinutost da bi otac potencijalno mogao prenijeti HIV na dijete. I tako je uzeo embrij i onemogućio gen CCR5 koji je uključen u puštanje HIV-a u stanicu. Problem je u tome što kada onemogućite taj gen, rizik od dobivanja HIV-a se smanjuje, ali rizik od zaraze gripom raste kao i drugi rizici.
DNK se sastoji od tri milijarde molekula. Svatko od nas je polica s knjigama u uredu koji u sebi ima tri milijarde slova. Pa, ako uđete i iščupate neka slova, želite biti sigurni da ste iščupali prava. I tako izgleda da dr. On to nije učinio tako precizno. Dakle, zapravo ono što je rekao da je izvadio nije bilo ono što je izvadio. Drugim riječima, ako se dijete rodi i nedostaje mu dio DNK, taj dio bi mogao biti sljedeći gen koji je uključen u, recimo, razvoj mozga ili nešto slično.
Morate biti vrlo, vrlo oprezni.
Vjerojatno se etička pitanja zakompliciraju kada uređivanje gena postane sve dostupniji postupak...
Do prije 60 godina nismo ni znali što radi DNK. Sada imamo sposobnost identificirati gene i sve više pronalazimo gene koji su povezani ne samo s različitim bolesti, ali i ljudske osobine — one povezane sa plavom kosom i plavim očima, one povezane s visinom i savršenstvom nagib.
Mislim da će se CRISPR vjerojatno koristiti za ljude koji žele ili ne žele određene društveno poželjne ili nepoželjne osobine u svojoj djeci.
A Gattaca situacija.
Da točno.
Ovaj intervju je sažet i uređen radi jasnoće.
