travanj je Mjesec svjesnosti o autizmu pa čak se i znanstvenici s MIT-a uključuju u akciju uvjerljivim novim genetskim istraživanjima. Prošle studije povezale su nekoliko gena rizika s poremećajem autističnog spektra (ASD) i također pokazuju da ASD uključuje složenu interakciju mnogih gena. Međutim, istraživači sada sumnjaju da postoje geni rizika koji pokreću specifične simptome autizma, kao što je ponavljanje ponašanja.
The studija, objavljen danas u Journal of Clinical Investigation, pogledao gen povezan s ASD-om poznat kao SHANK3 kod miševa. SHANK3 bi mogao zvučati kao nastavak niskobudžetnog zatvorskog filma, ali zapravo je protein skele koji organizira protok neurona u sinapsama. Istraživači su otkrili da miševi s nedostatkom SHANK3 pokazuju ponavljajuća ponašanja, kako u pogledu njegovanja tako i u društvenim interakcijama. To ih je učinilo prikladnim eksperimentalnim modelom za proučavanje autizma.
Guoping Feng, profesor neuroznanosti i glavni autor studije, pretpostavio je da mutacija u SHANK3 je utjecao na sinaptički razvoj u dva živčana puta, izravnom i neizravnom strijatalnom putovi. Iako su bile značajne promjene u sinaptičkom obliku i funkciji uočene u neuronima u neizravnom putu s nedostatkom SHANK3, sinapse izravnog puta bile su manje fazne. Kada su istraživači aktivirali neurone na neizravnom putu, ponavljajuća ponašanja su se smanjila. To sugerira da bi takvi simptomi mogli biti posljedica neravnoteže između puteva.
Prošlost studije pogledali su je li disfunkcija bazalnih ganglija iza ponavljajućeg ponašanja kod osoba s autizam, ali rezultati su dali malo dokaza o tome i nisu mogli zaključiti točan stanični mehanizam. Ovo novo istraživanje ne samo da otkriva potencijalni mehanizam, već i daje znanstvenicima potencijalnu metu za liječenje simptoma ponašanja ASD-a u budućnosti. To je obećavajuća vijest koju, ironično, vrijedi ponoviti.
flickr / smithereen11
