Travanj je mjesec svjesnosti o autizmu, vrijeme kada se obitelji i zajednice okupljaju kako bi povećali svijest i prihvaćanje poremećaj autističnog spektra. Sotkako je poremećaj prvi put opisan 1943., znanstvenici (i pseudoznanstvenici) su predložili niz čimbenika koji bi mogli dovesti do raspon poremećaja komunikacije i interakcije koje sada zovemo ASD. Cjepiva. Električni vodovi. Loše roditeljstvo. Svi su odlučno odbijeni. To znači da čak i na Dan svjesnosti o autizmu 2019., osnovno razumijevanje onoga što uzroci autizam ostaje nedostižan.
Dakle, što točno uzrokuje autizam - a što definitivno ne? Evo što znamo.
Ono za što smo sigurni da ne uzrokuje autizam
Ubrzo nakon što je Leo Kanner prvi opisao djecu s "ekstremnom autističnom samoćom" 1943., istraživači su požurili okriviti loše roditeljstvo za poremećaj. Sam Kanner je predvodio optužbu, sa svojom sumnjom da je "istinski nedostatak majčinske topline" doveo do djece koja su se borila za normalnu interakciju s drugima.
Ovaj osjećaj krivnje bio je sve samo ne utemeljena znanost tijekom 1950-ih.
Zatim je 1964. Bernard Rimland objavio Infantilni autizam: sindrom i njegove implikacije na neuronsku teoriju ponašanja, knjiga koja je krivnju sa roditeljskog stila prebacila na neurološki razvoj. Kako su se studije počele graditi oko teorije da je za te poremećaje odgovoran biološki razvoj mozga, a ne roditeljstvo, teorija da je hladnoća roditelja uzrok autizma polako je razotkrivena. Stručnjaci se sada slažu da roditeljska strategija ne uzrokuje autizam. Doista, ako roditeljska hladnoća uzrokuje autizam, očekivalo bi se da "hladni" roditelji imaju više autistične djece od bilo koga drugog. Studije su potvrdile da nisu.
Ali biologija i razvoj mozga su nezadovoljavajuća objašnjenja. Stoga su roditelji i manje skrupulozni istraživači nastavili tražiti nekoga — ili nešto — za što su krivi. Godine 1998. Andrew Wakefield je to dostavio s lažnim papirom koji povezuje cjepivo protiv ospica, zaušnjaka i rubeole s autizmom. Možda ne postoji nijedna tvrdnja u modernoj povijesti znanosti koja je bila tako temeljito razotkrivena - doslovno stotine studija o stotinama tisuća djece su nije uspio pronaći niti jednu vezu između bilo kojeg cjepiva ili sastojka cjepiva i autizma.
Tako se nastavio lov na neprijatelja okoliša. U radnom dokumentu iz 2006. zaključili su ekonomski istraživači da je “nešto manje od četrdeset posto dijagnoza autizma … rezultat gledanja televizije”, tvrdnja koju su znanstvenici osudili preko akademskih disciplina. Novije nadriliječništvo dalo je povoda tvrdi da električni vodovi i Wi-Fi uzrokuju autizam, unatoč činjenici da elektromagnetska polja nemaju dovoljno energije za promjenu DNK i Wifi zračenje je znatno niže od vidljive svjetlosti. Ako Wifi uzrokuje autizam, uzrokuju i windows.
Što nas vraća Rimlandu i njegovom otkriću iz 1964. da je ključ razumijevanja autizma učenje više o mozgu u razvoju. Srećom, dok je javnost marširala protiv cjepiva i objavila rat televiziji i struji, znanstvenici su proveli posljednjih pola stoljeća radeći na najvjerojatniji kut - jednostavnu, okrutnu, tvrdoglavu neurobiologiju i genetika.
Vjerojatni uzroci autizma: genetika, neurobiologija, dob roditelja
Genetika gotovo sigurno pridonosi autizam. Jedan od pokazatelja genetskog korijena problema je opažanje da obitelji s jednim autističnim djetetom imaju 1 od 20 šanse da će imati drugo dijete s poremećajem iz spektra autizma. Ali još jači dokazi mogu se pronaći u novijim studijama o jednojajčanim blizancima. Istraživači su otkrili da ako je jednom identičnom blizancu dijagnosticiran ASD, drugi blizanac će imati istu dijagnozu. Ovo se dogodi između 36 i 95 posto vremena.
U međuvremenu, otprilike 20 gena je povezano s autizmom i gotovo svi oni igraju ulogu u razvoju mozga i komunikaciji između moždanih stanica. Jedna od najvjerojatnijih meta za buduća istraživanja genetike je kromosom 17. Pokazalo se da su djeca s određenom mutacijom na tom kromosomu 14 puta veća vjerojatnost za razvoj autizma od druge djece.
Možda je to jedan ili više njih od ovih gena i genetskih mutacija koje mijenjaju mozak u razvoju i izazivaju ASD. Slikovne studije pokazale su da djeca s autizmom pokazuju izražene fizičke razlike u moždanoj kori i malom mozgu (koji, između ostalog, kontroliraju koncentraciju i raspoloženje). Trenutno razmišljanje je da spontane genetske mutacije mijenjaju način na koji moždane stanice komuniciraju jedna s drugom u ranim fazama razvoja i rasta mozga. Konačne posljedice su promjene na mozgu koje se uočavaju kod osoba pogođenih autizmom.
Dakle, što uopće uzrokuje ove mutacije? Znanstvenici nisu sigurni. Jedna dominantna teorija je da roditeljska dob pridonosi riziku od mutacija u cijelosti. Stariji roditelji imaju starije sperme i jajne stanice, koje mogu biti osjetljivije de novo mutacije — promjene u sekvencama DNK koje se javljaju u svakoj stanici prilikom dijeljenja oplođenog jajašca. Nedavne studije pokazuju da ljudi s ASD-om imaju više de novo mutacije nego šira javnost. Majke starije od 40 godina su do 50 posto vjerojatnije imati djecu s poremećajem iz autističnog spektra.
No, vjerojatno postoje i drugi čimbenici, možda čak i okolišni čimbenici, koji pridonose mutacijama za koje se smatra da dovode do promjena u mozgu koje u konačnici uzrokuju autizam.
Hoće li nam poznavanje uzroka autizma pomoći u liječenju?
To je plan. Otkako su se znanstvenici ozbiljno počeli fokusirati na neurobiološke i genetske uzroke autizma, Nacionalni instituti za zdravlje uložili su mnogo u istraživanje autizma koje juri potencijal biološki vodi.
Njegov Koordinacijski odbor za autizam ima navedeni cilj poboljšanja "kvalitete, tempa i koordinacije napora u NIH-u da se pronađe lijek za autizam", a NIH/ACC je trenutno financiranje istraživanja koje istražuje veze između autizma i drugih, srodnih bolesti, uključujući kompleks tuberozne skleroze, Fragile X sindrom, Phelan-McDermidov sindrom i Rettov sindrom. Proučavanje sličnosti između mnogih od ovih stanja i autizma polako vodi istraživače prema preciznijim shvaćanjima kako se autizam razvija u genomu i u mozgu.
Razumijevanje onoga što uzrokuje autizam (a što zasigurno ne uzrokuje) ključno je za usmjeravanje istraživača prema boljoj ranoj identifikaciji, snažnijoj ranoj intervenciji, a možda čak i lijeku. I to je nešto što vrijedi slaviti, ovaj Dan svjesnosti o autizmu. Jer, iako je Mjesec svjesnosti o autizmu vrijeme za povećanje svijesti našeg društva i prihvaćanja osoba s ASD-om, to je također novčana kazna vrijeme je da povećamo svijest društva o tome koliko smo daleko stigli u znanstvenom proučavanju i liječenju autizma - i koliko daleko još moramo ići.
