Djeca naslijediti najmanje četiri puta više genetski mutacije iz njihovih očevi nego od svojih majki, prema novom istraživanju objavljenom u Priroda. Studija je pokazala da su muškarci prenijeli jednu novu mutaciju na svakih osam mjeseci starosti, dok su žene prenijele samo novu mutaciju. mutacija za svake tri godine starosti. Ali ne brinite tate, nije sve loše niti ste za sve krivi.
“De novo ili nove mutacije predstavljaju važan dio supstrata za evoluciju, pokrećući stalan protok novih verzija ljudskog genoma u okoliš”, rekao je Kari Stefansson, koautor studije i izvršni direktor deCODE (islandske genetičke tvrtke koja je vodila istraživanje) u izjava. “Međutim, također se vjeruje da su oni odgovorni za većinu slučajeva rijetkih bolesti u djetinjstvu.”
ČITAJ VIŠE: Očinski vodič za genetiku
Prošle studije povezivale su starije očeve sa shizofrenija, autizam i drugi slični mentalni poremećaji, kao i više genetske mutacije. Dio razloga za to je zato što muškarci proizvode veliku količinu sperme tijekom života, a što više to čine, što se više DNK kopira uvijek iznova s većom marginom pogreške, stvarajući tako nakupljanje mutacija u
Za struju studijaStefansson i njegov tim pregledali su cjelokupne genome 14.000 Islanđana - zatim su suzili skup podataka na DNK 1.548 ljudi i njihovih roditelja, zajedno s podskupom od 225 koji je uključivao podatke od najmanje jednog djeteta, za analiza. Otkrili su da se nove genetske mutacije za majke povećavaju za 0,37 za svaku godinu starosti, u usporedbi s očevima čiji je porast bio 1,51 za svaku godinu života. Da to stavimo u perspektivu, dijete bi naslijedilo oko 13 mutacija od svoje majke i 53 od oca da su ih roditelji imali s 35 godina.
Međutim, rezultati su otkriveni u 10 posto genoma, de novo mutacije majki bile su jednake očevima. Istraživači sumnjaju da je to vjerojatno zbog pogrešnog popravka dvolančanih prekida DNK koji postoji u genomu već jako dugo vremena.
“Čini se da kada se kromosom razbije u jajetu, ponekad se može popraviti, izbjegavajući kromosomsku katastrofu, ali ostavljajući ožiljak malih mutacija”, objasnio je Martin Taylor, genetičar sa Sveučilišta u Edinburghu koji nije bio uključen u studiju do Čuvar.
Važno je napomenuti da nisu sve genetske mutacije loše. Mnoge promjene u genomu nužan su dio ljudske evolucije, ali ponekad uzrokuju rijetke i ozbiljne genetske bolesti kod djece, poput Tay-Sachsa. Svrha većeg popisa o tome što su te mutacije nije da znanstvenici mogu kriviti mamu ili tatu. Zbog toga su bolje opremljeni za prepoznavanje, sprječavanje i potencijalno liječenje rijetkih genetskih bolesti u budućnosti kroz eksperimentalne genska terapija i uređivanje.
“Pružanje opsežnog kataloga takvih mutacija iz cijele populacije stoga nije pravedno znanstveno zanimljiv, ali i važan doprinos poboljšanju dijagnostike rijetkih bolesti”, Stefansson kaže.
