Bilo da se radi o rascjepu usne, ravnom nosu ili očima koje su nenormalno nagnute, nije površno prepoznati da bebe s nekonvencionalnim tjelesnim karakteristikama i invalidnosti društvo će ih tretirati drugačije. I roditelji imaju svako pravo na dublju zabrinutost - na to ukazuju neobične fizičke karakteristike ozbiljnijih genetskih poremećaja. UNažalost, medicinska zajednica nije bila posebno osjetljiva kada je riječ o takvoj djeci. The kratka i okrutna skraćenica FLK ili “funny look kid” još uvijek je nešto kao standardna oznaka.
“Ta tri slova nisu bila u upotrebi 40 godina, ali čudno ih je ponovila nezdravstvena zaštita profesionalci iznova i iznova”, dr. Maximilian Muenke, viši istraživač u The National Human Genome Research Institut, rekao je Očinski. Muenke, koji trenutno radi na američkim nacionalnim institutima za zdravlje Program za nedijagnosticirane bolesti za dijagnosticiranje rijetkih sindroma i poremećaja kod djece, priznaje da je u svojoj četiri desetljeća dugoj karijeri čuo niz pogrdnih izraza kojima se bilježe fizičke aberacije. “To je bolno i nije korisno. Ta tri slova su uvreda i ti izrazi moraju potpuno nestati iz bilo čijeg razmišljanja i rječnika.”
Ipak, liječnici poput Muenkea moraju osjetljivo iznijeti svoje medicinske brige o bebama s abnormalnim fizičkim karakteristikama. Evo kako izbjegava da ove rasprave budu bolnije nego što već jesu.
Bez upotrebe pogrdnih izraza ili kratica, kako liječnici prate dojenčad za koju se čini da se drugačije razvija na neki fizički način?
Ono što je važnije pratiti od izgleda su razvojne prekretnice. Uvježbani smo da tražimo kada dijete hoda, sjedi, brblja, ima osmjeh koji reagira i uspostavlja kontakt očima. Zato su posjete pedijatriji prve dvije godine toliko važne. Jer pedijatar zna da, ako se beba s 12 mjeseci nije prevrnula s trbuha na leđa ili natrag na trbuh, onda se ovo dijete drugačije razvija. Kad je sve u redu, bilo kakva razlika u izgledu lica nije ni malo bitna. Većinu vremena bebe izgledaju poput svojih roditelja i na djelu je samo genetika.
Dakle, neka djeca s neobičnim fizičkim karakteristikama su savršeno zdrava?
Ponekad, ako postoji razlika, to je zato što sliče svojim roditeljima. Dakle, lice djeteta koje izgleda drugačije ne bi dolazilo u liječničku pomoć osim ako nije popraćeno nekim drugim odgađanjem. I samo vrlo rijetko će dobiti liječničku pomoć ako je roditelj zabrinut da postoji nešto drugačije. Sjećam se da sam imao seansu s obitelji koja je dovela svoje novorođenče, prvog sina, koji je imao poprečni nabor dlana. Kada lagano preklopite ruke i pogledate svoje dlanove, najvjerojatnije će se pojaviti tri nabora koji izgledaju kao "M". Vidite li to?
Pa, ponekad postoji samo jedan veliki nabor, koji je poprečni palmarni nabor, koji prolazi kroz dlan. A otac je bio toliko zabrinut da njegov sin ima dvije jer je pročitao da je to znak za Downov sindrom - genetski poremećaj utječe na to kako dijete izgleda, ali još važnije, neka vrsta intelektualca oštećenje. Bio je izrazito zabrinut zbog toga, ali sam pogledala dijete koje se za novorođenče razvijalo sasvim normalno. Vidio sam nabore i zamolio oba roditelja da ispruže ruke, a kada su to učinili, otac je imao identične nabore na rukama i nije imao Downov sindrom, pa ga njegov sin vjerojatno nije imao.
Kako je odgovorio?
Objasnio sam mu da manje od 1 posto djece u normalnom razvoju ima taj nabor, ali oko polovice djece s Downovim sindromom ima. Stoga se ima smisla brinuti, ali mnoge stvari se moraju spojiti da bi to bio genetski sindrom. A žena se samo nasmijala jer je i muž bio pedijatar.
Vau, sve to od drugog doktora?
U tom trenutku on je još uvijek bio vrlo zabrinut, prvi roditelj i to je ono čemu služe zdravstveni radnici, kako bi ublažili zabrinutost i pokazali da se njihovo dijete razvija. I ovo dijete je bilo sasvim dobro, samo je bilo malo tjeskobe od strane roditelja. Kad god su roditelji zabrinuti da se njihovo dijete drugačije razvija, trebali bi pitati svog pedijatra.
Pa kad bi liječnici pazili na nabore na rukama kao što je to dijete imalo?
Liječnici bi pratili samo manje dismorfne značajke ako bi pored njih postojala i neka vrsta zastoja u razvoju. To su manje naspram većih anomalija. Velika anomalija bi bila srčana mana, ili intelektualni nedostatak, ili rascjep nepca, ili šest prstiju, ili podijeljena šaka ili stopalo. Mnogo je većih anomalija i liječnici ih traže, a onda i manje anomalije. A jedan od njih ne bi napravio nikakvu individualnu razliku, bilo da se radi o jednom naboru na ruci ili prekrasnom "M". Važno je samo u kontekstu. Ako imam novorođeno dijete koje ima poprečni nabor, ima razmak u sandali između prvog i drugog prsta i ima ravno lice, i klonulo je - to je nizak mišićni tonus, vrlo hipotoničan - to bi bili svi znakovi koji idu zajedno u novorođenčeta koje ima Down Sindrom. A to je genetski poremećaj koji se ne javlja rijetko pa su roditelji obično zabrinuti oko toga i što učiniti.
Je li to istina s drugim dijagnozama ili samo s Downovim sindromom?
To je uvijek dio šire slike. Ne postoje samo oči uvis, ili palpebralne pukotine, ili plosnati nos. Prostor između usne i nosa naziva se philtrum - ravan philtrum kada ide s malim obimom glave i tanka gornja usna, sve to mogu biti znakovi fetalnog alkoholnog sindroma. Ali jedna stvar sama po sebi nije ni malo važna.
Da li pedijatri ikada vide te veće i manje anomalije i susreću li se s roditeljima koji to poriču?
Svatko želi zdravu bebu i šok je za sustav da ponekad roditelji koriste ovu obranu: "Ako mislim da je moje dijete dobro, onda će možda i oni biti dobro." To se događa dovoljno često.
To mora biti teško. Kako se snalazite u tome?
Pa, zato postoji više puta kod genetičara. Tada ćemo pomisliti: „U redu, objasnio sam to prošli put na način za koji sam mislio da će razumjeti, ali njihov način rješavanja toga je pretvaranje da ga nema.” A onda je dobro razgovarati s roditeljima opet. Ima savršenog psihološkog smisla jer očekujete zdravo dijete, a neki roditelji se pretvaraju da je zdravo dijete, ali nije.
Što se događa kada vidite da nešto očito nije u redu, postoje veće i manje anomalije, ali nemate točnu dijagnozu niti znate što očekivati?
Problem je u tome što mnogi od njih u početku nisu očiti, ali prvi je znak da se dijete sporije razvija. Novopečeni roditelji se možda neće brinuti ako njihovo dijete ne okreće sa šest mjeseci, ali ako se ne okreće s devet mjeseci ili godinu dana, to znači da postoji pravi problem. Ponekad je teško shvatiti da je problem. Ali ako dijete redovito ide kod svog pedijatra, rekli bi da moramo nešto poduzeti. I onda postoje neki poremećaji u kojima djeca već postižu razvojnu prekretnicu i na kraju izgube tu razvojnu prekretnicu, a to je nešto što je jako, jako teško roditelji.
Savršeno su dobro pri rođenju i dobro se razvijaju – čini se da se okreću, imaju osmjeh koji reagira i brblja. Ali onda postoje poremećaji gdje razvoj koji je bio tu nazaduje i dijete ide unatrag. Iako su ovi poremećaji vrlo rijetki, javljaju se povremeno. To je jako tužno.
To je porazno. S obzirom na vaše iskustvo, koji savjet možete dati roditeljima koji se nose s teškom situacijom? Kako se mogu nositi s drugačijim razvojem djeteta?
Najvažnija stvar koju roditelji mogu učiniti je redovito posjećivati svog pedijatra, a ako se nešto zabrine, uputit će ih medicinskom genetičaru. Svojom stručnošću mogu shvatiti kako možemo pomoći ovom djetetu. Roditelji u takvim situacijama žele znati nekoliko stvari — kako će se to dijete razvijati, što možemo učiniti za to dijete i treće, može li se to ponoviti? Svjesnost da se to vjerojatno neće ponoviti može biti olakšanje roditeljima. Pitanje kako će se ovo dijete razvijati ponekad može biti taj jedan od enzima koji pomaže metabolizam ne radi kako treba, ali ako ih stavimo na posebnu prehranu, potpuno će se razviti normalan.
Ali za sva ta pitanja prvo morate imati dijagnozu.
