Znanstvenici koriste gensku terapiju kako bi spasili dječakov život i kožu

Znanstvenici su uspješno koristili genska terapija spasiti život 9-godišnjem sirijskom dječaku, nakon što mu je rijetka genetska bolest izbrisala 80 posto kože. Dječak pati od bulozne epidermolize, poremećaja koji uzrokuje stvaranje mjehurića i suzanja kože. Lokalni liječnici su stanje rješavali morfijumom (za bol) sve dok nije postalo nepodnošljivo, nakon čega su dječaka prebacili na odjel za opekline u Njemačkoj. Kao nova studija slučaja objavljena u Priroda opisuje, nisu mislili da će uspjeti.

“Imali smo mnogo problema da ovo dijete zadržimo na životu”, rekao je Tobias Rothoeft, pedijatar koji je liječio dječaka New York Times. Rothoeft je pokušao antibiotike, zavoje, pa čak i transplantaciju kože od dječakova oca, ali ništa nije pomoglo. "Nakon dva mjeseca, bili smo sigurni da ništa ne možemo učiniti za ovog klinca i da će umrijeti", rekao je dr. Rothoeft. Ali dječakovi roditelji molili su liječnike da nastave.

Bulozna epidermoliza glavna je vrsta bulozne epidermolize, genetskog poremećaja vezivnog tkiva koji utječe na otprilike

6,5 na milijun novorođenčadi u SAD-u svake godine. U prošlosti su ga znanstvenici pokušavali liječiti transplantacije koštane srži, ali nekoliko djece ima umro od nuspojava. Oni koji ga imaju nazivaju se "djecom leptira" jer njihova koža krhka poput krila leptira i rane mogu prekriti do 75 posto njihova tijela. Procijenjeni trošak samo specijaliziranih zavoja premašuje 10.000 dolara mjesečno a djeca koja ne umru od infekcija imaju očekivani životni vijek od 15 do 35 godina. Ne postoji poznati lijek.

Bez ideja, ali odlučni pokušati pomoći, Rothoeft i njegov tim obratili su se timu stručnjaka za regenerativnu medicinu u Modena, Italija, koju je vodio Michele De Luca, koji je izvijestio o izvjesnom uspjehu u liječenju malih dijelova kože najsuvremenijim genom terapija. De Luca je pristao pokušati pomoći dječaku i upotrijebio je otprilike jedan kvadratni inč njegove kože kao predložak za genetski inženjering zamjensku kožu za presađivanje. Regenerativni stručnjaci obećali da bi nam "mogli dati dovoljno kože da izliječimo ovo dijete, što smo onda pokušali i na kraju smo bili uspješni", rekao je Rothoeft.

Na kraju su zamijenili 80 posto dječakove kože. Zasad mu ide dobro.

Važno je napomenuti da se ova metoda genske terapije trenutno testira u kliničkim ispitivanjima i može imati opasne nuspojave. Holm Schneider iz Sveučilišne bolnice Erlangen u Njemačkoj (koji nije bio uključen u slučaj studija), upozorava da bi teško bolesni pacijenti mogli imati štetnu reakciju na transplantaciju kože s dodani gen. "Imunološki sustav bi mogao prepoznati ovaj novi gen kao nešto strano za napad i uništenje", objasnio je Schneider. ABC vijesti.

Ipak, za ovog 9-godišnjeg dječaka i njegovu obitelj koji nisu imali mogućnosti, neprovjerena genska terapija bila je najbolja dostupna opcija. "Bili smo prisiljeni učiniti nešto dramatično jer je ovaj klinac umirao", rekao je De Luca ABC vijesti. “Roditelji su jako zahvalni i kažu da im se život potpuno promijenio.”