Jedna od pet zdravih odraslih osoba ima barem jednu genetsku varijantu za koju se predviđa da će uzrokovati rijetku genetske bolesti, prema novoj studiji koja uključuje sekvenciranje cijelog genoma (WGS). Budući roditelji i djeca obično se testiraju s WGS-om samo kada postoji razlog za sumnju na rijetku mutaciju, ali kada istraživači primijenili ovu tehniku na niskorizične odrasle osobe, bili su iznenađeni otkrivši da otprilike 22 posto posjeduje rijetke genetske varijacije povezane s bolest.
"Naša studija sugerira da bi genetska varijanta povezana s bolešću mogla biti češća nego što ljudi misle", koautor na studija rekao je Jason Vassy s Harvardske medicinske škole Očinski.
Vassy i njegov tim regrutirali su mali uzorak od 100 pojedinaca i ponudili im WGS. Analizirali su gotovo 5000 gena povezanih s rijetkim genetskim bolestima i otkrili da 22 sudionika imaju genetske varijacije u skladu s bolešću. Šest mjeseci kasnije, svi osim šačice i dalje nisu pokazivali simptome, ali to ne znači da neki od sudionika neće patiti od bolesti povezanih s ovim varijacijama. Za razliku od “nositelja” koji mogu prenijeti genetsku bolest na svoje potomstvo, ali sami nemaju simptome, ova 22 volontera posjedovala su sav genetski materijal potreban za manifestnu bolest. "Ne bismo ih baš nazvali 'prijevoznicima'", pojasnio je Vassy. "Zato što genetičari koriste taj izraz da opisuju nekoga tko ima jednu kopiju genetske varijante kada su dvije potrebne da imaju bolest."
S obzirom na relativno malu veličinu uzorka (22 osobe s rijetkim genetskim varijantama bolesti u uzorku od 100 ne znači nužno da 22 posto svih ljudi posjeduje ove genetske varijante) i s obzirom na relativno stariju dob sudionika (40 i 50-godišnjaka rijetko pokušavaju zatrudnjeti), posljedice za mlade roditelje zabrinute zbog prenošenja genetskih bolesti na svoje buduće potomstvo su ograničeno. Vassy to priznaje i naglašava da ne bi bilo mudro da zdravi parovi provedu sekvencioniranje cijelog genoma prije nego što pokušaju imati djecu, samo na temelju ove studije. Zapravo, Vassy je trenutno radeći na projektu to će pomoći roditeljima da donesu odluke o sekvenciranju genoma temeljene na dokazima. Do tada, kaže, sve takve izbore treba donositi samo nakon konzultacije s liječnikom od povjerenja.
“Kao i kod svakog donošenja odluka o reprodukciji, odluka o tome hoće li se i kakvu vrstu genetskog testiranja provesti treba doći tek nakon rasprave između pacijenta i pružatelja usluga”, kaže Vassy.
