Urođene mane pogađaju jednu od svake 33 bebe u SAD-u i vodeći su uzrok smrti među dojenčadi. Ali još uvijek nemamo pojma zašto se većina njih događa i, prema novoj studiji, znanstvenici još uvijek ne mogu utvrditi uzrok u otprilike 80 posto slučajeva. Što znači da tisuće izbezumljenih mama i tata ostaju u potrazi za odgovorima.
"U ovoj skupini slučajeva urođenih mana zasnovanoj na populaciji, uzrok je utvrđen samo kod jednog od svakih pet dojenčadi", rekla je koautorica Marcia L Feldkamp sa Sveučilišta Utah Očinski. “Nadamo se da će ovi nalazi biti prvi korak za razumijevanje praznina u našem znanju o uzrocima urođenih mana.”
Cilj je studija, objavljen danas u The BMJ, trebao je utvrditi uzroke velikih urođenih mana kod djece rođene između 2005. i 2009., koristeći Utahov sustav nadzora koji se temelji na populaciji. Od 270.878 rođenih, Feldkamp i njezin tim identificirali su 5.504 djece s urođenim manama. Bili su u stanju pripisati određene uzroke - gotovo svi genetski, ali nekoliko na temelju okolišnih čimbenika - za 1114 slučajeva, ili oko 20 posto. No, kada je riječ o preostalih 79,8 posto beba rođenih s manama, istraživači su bili zapanjeni. Važno je napomenuti da je sustav nadzora urođenih mana u Utahu isključio neke češće urođene mane, kao što je klupko stopalo, što je moglo rezultirati nižom stopom prevalencije. Ali to samo po sebi ne može objasniti odsutnost uzroka u gotovo 80 posto slučajeva.
Feldkamp sumnja da su nepoznati uzroci posljedica kombinacije složenih čimbenika, kao što su čudne interakcije između genetskih profila roditelja i njihovog embrija, ili zbog rane izloženosti okolišu trudnoća. Iako se studija u osnovi bavi onim što ne znamo, Feldkamp predlaže nekoliko načina da pokušamo popuniti praznine u znanju. Ona preporučuje multidisciplinarni pristup, kombinirajući kliničke procjene s genetskim testiranjem, u nada se da će zajednički napori epidemiologa, kliničkih genetičara i dismorfologa donijeti nešto voće.
To bi u konačnici moglo postati "temeljica za bolje intervencije primarne prevencije, što bi rezultiralo da se više beba rodi zdravo", kaže Feldkamp. “Razumijevanje etiologije urođenih mana trebao bi biti prioritet javnog zdravlja i istraživanja.”
