Április az autizmus tudatosságának hónapja, amikor a családok és a közösségek összegyűlnek, hogy növeljék a tudatosságot és az elfogadást autizmus spektrum zavar. SMivel a rendellenességet először 1943-ban írták le, a tudósok (és áltudósok) számos olyan tényezőt javasoltak, amelyek előidézhetik a kommunikációs és interakciós zavarok köre amit most ASD-nek hívunk. Védőoltások. Távvezetékek. Rossz szülői nevelés. Mindegyiket alaposan elutasították. Ez azt jelenti, hogy még 2019-ben az Autizmus Napján is alapvető ismereteket kell tudni arról, hogy mi okoz az autizmus továbbra is megfoghatatlan.
Tehát pontosan mi okozza az autizmust – és mi az, ami biztosan nem? Íme, mit tudunk.
Amiben biztosak vagyunk, az nem okoz autizmust
Nem sokkal azután, hogy Leo Kanner 1943-ban először leírta a „szélsőségesen autista egyedüllétben” szenvedő gyerekeket, a kutatók a rossz szülői nevelést okolták a rendellenességért. Kanner maga vezette a vádat, azzal a gyanúval, hogy „az anyai melegség valódi hiánya” olyan gyerekeket szült, akik nehezen tudtak normálisan kommunikálni másokkal.
Ez a bűntudat az 1950-es években teljesen megalapozott tudomány volt.
Aztán 1964-ben Bernard Rimland publikált Infantilis autizmus: A szindróma és következményei a neurális viselkedéselméletben, egy könyv, amely a szülői stílusról a neurológiai fejlődésre hárította a felelősséget. Ahogy a kutatások elkezdtek arra az elméletre építeni, hogy ezekért a rendellenességekért a biológiai agyfejlődés, nem pedig a szülői nevelés felelős, lassan megcáfolták azt az elméletet, amely szerint a szülők hidegsége okozta az autizmust. A szakértők ma már egyetértenek abban, hogy a szülői stratégia nem okoz autizmust. Valójában, ha a szülők hidegsége autizmust okozna, azt várnánk, hogy a „hideg” szülőknek több autista gyermekük legyen, mint bárki másnak. Tanulmányok megerősítették, hogy nem.
De a biológia és az agy fejlődése nem kielégítő magyarázat. Így hát a szülők és a kevésbé alapos kutatók továbbra is kerestek valakit – vagy valamit –, akit nem lehet hibáztatni. 1998-ban Andrew Wakefield átadott egy hamis papírt, amely a kanyaró, mumpsz és rubeola elleni oltást az autizmussal hozta összefüggésbe. A modern tudománytörténetben talán nincs olyan állítás, amelyet ennyire alaposan megcáfoltak volna – szó szerint több száz, több százezer gyermekről szóló tanulmány készült. nem sikerült semmilyen linket találni bármely vakcina vagy vakcina-összetevő és az autizmus között.
Így folytatódott a vadászat a környezeti ellenség után. Egy 2006-os munkadokumentumban közgazdasági kutatók arra a következtetésre jutottak hogy „az autizmus diagnosztizálásának alig negyven százaléka… a tévénézés eredménye”, egy állítás, amelyet a tudósok támasztottak alá az akadémiai diszciplínákon keresztül. Az újabb habozások adott okot azt állítja, hogy az elektromos vezetékek és a Wi-Fi autizmust okoznak, annak ellenére, hogy az elektromágneses mezőknek nincs elegendő energiájuk a DNS megváltoztatásához és a Wifi sugárzás is lényegesen alacsonyabb, mint a látható fényé. Ha a Wifi autizmust okoz, akkor a windows is.
Ez visszavezet minket Rimlandhez, és az 1964-es kinyilatkoztatásához, miszerint az autizmus megértésének kulcsa a fejlődő agy megismerése. Szerencsére, miközben a közvélemény felvonult az oltások ellen, és hadat üzent a televíziónak és az elektromosságnak, A tudósok az elmúlt fél évszázadot azzal töltötték, hogy a legvalószínűbb szögben dolgoztak – egyszerű, kegyetlen, makacs neurobiológia és a genetika.
Az autizmus valószínű okai: genetika, neurobiológia, szülői életkor
A genetika szinte biztosan hozzájárul autizmus. A probléma genetikai gyökerének egyik mutatója az a megfigyelés, hogy az egy autista gyermeket nevelő családokban 1 a 20-hoz az esélye annak, hogy egy második, autizmus spektrumzavarral küzdő gyermek születik. De még erősebb bizonyítékokat találhatunk az egypetéjű ikrekkel kapcsolatos újabb vizsgálatokban. A kutatók azt találták, hogy ha az egyik egypetéjű ikernél ASD-t diagnosztizálnak, a másik ikernél is ugyanez lesz a diagnózis. Ez történik az esetek 36 és 95 százaléka között.
Eközben nagyjából 20 gént kapcsoltak össze az autizmussal, és szinte mindegyik szerepet játszik az agy fejlődésében és az agysejtek közötti kommunikációban. A jövőbeni genetikai kutatások egyik legvalószínűbb célpontja a 17-es kromoszóma. Kimutatták, hogy az adott kromoszómán egy bizonyos mutációval rendelkező gyermekek 14-szer nagyobb valószínűséggel alakul ki autizmus, mint más gyerekeknél.
Talán egy vagy több ilyen gén és genetikai mutáció, amely megváltoztatja a fejlődő agyat és elindítja az ASD-t. Képalkotó vizsgálatok kimutatták, hogy az autista gyermekek jelentős fizikai különbségeket mutatnak az agykéregben és a kisagyban (amelyek többek között a koncentrációt és a hangulatot szabályozzák). A jelenlegi felfogás szerint a spontán genetikai mutációk átalakítják az agysejtek egymással való kommunikációját az agy fejlődésének és növekedésének korai szakaszában. A végső következmények az autizmussal érintett emberek agyi változásai.
Tehát mi okozza ezeket a mutációkat először? A tudósok nem biztosak benne. Az egyik uralkodó elmélet az, hogy a szülői életkor mindenütt hozzájárul a mutációk kockázatához. Az idősebb szülőknek idősebb spermiumok és petesejtek vannak, amelyek érzékenyebbek lehetnek de novo mutációk – a DNS-szekvenciák változásai, amelyek az egyes sejtekben a megtermékenyített petesejt osztódása során fordulnak elő. A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy az ASD-vel küzdőknek több van de novo mutációk, mint a nagyközönség. A 40 év feletti anyák igen akár 50 százalékkal nagyobb valószínűséggel hogy autizmus spektrumzavarral küzdő gyerekek legyenek.
De valószínűleg vannak más tényezők is, talán még a környezeti tényezők is, amelyek hozzájárulnak azokhoz a mutációkhoz, amelyekről úgy gondolják, hogy olyan agyi változásokhoz vezetnek, amelyek végső soron autizmust okoznak.
Ha tudjuk, hogy mi okozza az autizmust, segíthet a kezelésben?
Ez a terv. Mióta a tudósok komolyan foglalkoztak az autizmus neurobiológiai és genetikai okaival, a Az Országos Egészségügyi Intézetek jelentős összegeket fektettek be az autizmuskutatásba, amely kiaknázza a lehetőségeket biológiai vezetékek.
Az Autizmus Koordinációs Bizottságának kinyilvánított célja, hogy javítsa „az NIH erőfeszítéseinek minőségét, ütemét és összehangolását az autizmus gyógymódjának megtalálása érdekében”, és az NIH/ACC jelenleg olyan kutatások finanszírozása, amelyek az autizmus és más kapcsolódó betegségek, köztük a gumós szklerózis komplex, a Fragile X szindróma, a Phelan-McDermid-szindróma és a Rett-szindróma közötti kapcsolatokat vizsgálják. Az ilyen állapotok és az autizmus közötti hasonlóságok tanulmányozása lassan arra készteti a kutatókat, hogy pontosabban megértsék, hogyan alakul ki az autizmus a genomban és az agyban.
Annak megértése, hogy mi okozza az autizmust (és mi minden bizonnyal nem), nagyban hozzájárul ahhoz, hogy a kutatókat a jobb korai felismerés, a határozottabb korai beavatkozás és talán a gyógyítás felé terelje. És ezt érdemes megünnepelni, ezen az Autizmus Napon. Mert bár az Autizmus Tudatosság Hónapja annak az ideje, hogy növeljük társadalmunk tudatosságát és elfogadását az ASD-vel élő emberekkel szemben, ez egyben remek ideje felhívni a társadalom figyelmét arra, hogy meddig jutottunk az autizmus tudományos vizsgálata és kezelése terén – és meddig kell még megy.
