Gyermekek örököl legalább négyszer annyi genetikai mutációk az övékből apák ban megjelent új kutatás szerint, mint az anyjuktól Természet. A tanulmány kimutatta, hogy a férfiak minden nyolc hónapos korban egy új mutációt adtak át, míg a nők csak egy újat mutáció minden hároméves korban. De ne aggódjatok apukák, ez nem minden rossz, vagy nem a ti hibátok.
„A de novo vagy az új mutációk az evolúció szubsztrátjának fontos részét képezik, és elindítják az emberiség új változatainak folyamatos áramlását. genom a környezetbe” – mondta Kari Stefansson, a tanulmány társszerzője és a deCODE (a kutatást vezető izlandi genetikai cég) vezérigazgatója. a nyilatkozat. "Ugyanakkor úgy gondolják, hogy a ritka gyermekkori betegségek többségéért is ők a felelősek."
OLVASS TOVÁBB: Atyai útmutató a genetikához
A korábbi tanulmányok összekapcsolták az idősebb apákat skizofrénia, autizmus és más hasonló mentális zavarok, valamint több genetikai mutációk. Ennek részben az az oka, hogy a férfiak életük során nagy mennyiségű spermát termelnek, és minél többet, minél több DNS-t másolnak le újra és újra, nagyobb hibahatárral, ezáltal mutációk felhalmozódását eredményezve ban ben
Az aktuálisnak tanulmányStefansson és csapata 14 000 izlandi teljes genomját vizsgálta meg – majd leszűkítette az adatkészletet a 1548 ember és szüleik DNS-e, valamint egy 225 fős részhalmaza, amely legalább egy gyermek adatait tartalmazta. elemzés. Azt találták, hogy az anyák új genetikai mutációi minden életkorban 0,37-rel nőnek, szemben az apákéval, akiknél minden életkorban 1,51. A perspektívát tekintve egy kölyök körülbelül 13 mutációt örökölne az anyjától és 53-at az apjától, ha a szüleik 35 éves korukban birtokolnák azokat.
Az eredmények azonban a genom 10 százalékában mutatták ki, hogy az anyák de novo mutációi megegyeztek az apákéval. A kutatók azt gyanítják, hogy ez valószínűleg a kettős szálú DNS-törések hibás javításának tudható be, amely már nagyon régóta létezik a genomban.
„Úgy tűnik, ha egy kromoszóma eltörik a tojásban, néha helyrehozható, elkerülve a kromoszóma-katasztrófát, de kis mutációk hege” – magyarázta Martin Taylor, az Edinburghi Egyetem genetikusa, aki nem vett részt a vizsgálatban. nak nek Az őrző.
Fontos megjegyezni, hogy nem minden genetikai mutáció rossz. A genomban bekövetkező számos változás az emberi evolúció szükséges része, de néha ritka és súlyos genetikai betegségeket okoznak a gyermekeknél, mint például a Tay-Sachs. A mutációk pontosabb feltárásának célja nem az, hogy a tudósok anyát vagy apát hibáztathassák. Így jobban fel vannak szerelve arra, hogy a jövőben kísérleti úton azonosítsák, megelőzzék és potenciálisan kezeljék a ritka genetikai betegségeket génterápia és szerkesztés.
„Az ilyen mutációk átfogó katalógusa a teljes populációból tehát nem egyszerű tudományos szempontból érdekes, de egyben fontos hozzájárulás a ritka betegségek diagnosztikájának javításához is” – mondta Stefansson mondja.
