A tudósok sikeresen alkalmazták génterápia megmenteni egy 9 éves szír fiú életét, miután egy ritka genetikai betegség eltüntette bőrének 80 százalékát. A fiú junctionalis epidermolysis bullosa-ban szenved, egy olyan rendellenességben, amely a bőr felhólyagosodását és elszakadását okozza. A helyi orvosok morfiummal kezelték az állapotot (a fájdalom ellen), amíg elviselhetetlenné vált, majd átszállították a fiút egy németországi égési osztályra. Egy új esettanulmány szerint, amely ben jelent meg Természet leírja, nem gondolták, hogy sikerülni fog.
„Sok gondunk volt, hogy életben tartsuk ezt a gyereket” – mondta Tobias Rothoeft, a fiút kezelő gyermekorvos. A New York Times. Rothoeft antibiotikumot, kötszert és még bőrátültetést is kipróbált a fiú apjától, de semmi sem segített. „Két hónap elteltével biztosak voltunk benne, hogy semmit sem tehetünk ezért a gyerekért, és meg fog halni” – mondta Dr. Rothoeft. De a fiú szülei könyörögtek az orvosoknak, hogy folytassák.
A junctional epidermolysis bullosa az epidermolysis bullosa egyik fő típusa, egy genetikai kötőszöveti rendellenesség, amely kb.
Rothoeft és csapata ötleteiből, de elhatározta, hogy megpróbál segíteni, felkereste a regeneratív orvoslás szakembereiből álló csapatot. Modena, Olaszország, Michele De Luca vezetésével, aki bizonyos sikerekről számolt be a kis bőrfoltok kezelésében a legmodernebb génekkel terápia. De Luca beleegyezett, hogy megpróbáljon segíteni a fiúnak, és a bőréből körülbelül egy négyzetcentimétert használt sablonként, hogy géntechnológiával cserélje ki az átültetett bőrt. A regenerációs szakértők megígérték, hogy „elég bőrt tudnak adni nekünk, hogy meggyógyítsuk ezt a gyereket, amit aztán megpróbáltunk, és végül sikerrel jártunk” – mondta Rothoeft.
Végül a fiú bőrének 80 százalékát cserélték ki. Eddig jól megy neki.
Fontos megjegyezni, hogy ezt a génterápiás módszert jelenleg klinikai vizsgálatokban tesztelik, és veszélyes mellékhatásai lehetnek. Holm Schneider, a németországi Erlangeni Egyetemi Kórház munkatársa (aki nem érintett az ügyben tanulmány), arra figyelmeztet, hogy a súlyosan beteg betegek nemkívánatos reakciót válthatnak ki a bőrátültetés során hozzáadott gén. "Az immunrendszer felismerheti ezt az új gént, mint valami idegent, amelyet meg kell támadni és meg kell semmisíteni" - magyarázta Schneider ABC News.
Ennek a 9 éves fiúnak és családjának azonban, akiknek nem volt lehetősége, a nem tesztelt génterápia volt a legjobb megoldás. „Valami drámai dolgot kellett megtennünk, mert ez a gyerek haldoklott” – mondta De Luca ABC News. „A szülők nagyon hálásak, és azt mondják, teljesen megváltozott az életük.”
