Entah itu bibir sumbing, hidung pesek, atau mata yang sipit tidak normal, itu bukan dangkal untuk mengenali bahwa bayi dengan karakteristik fisik yang tidak biasa dan disabilitas akan diperlakukan berbeda oleh masyarakat. Dan orang tua memiliki hak untuk memberikan perhatian yang lebih dalam—yang ditunjukkan oleh karakteristik fisik yang aneh kelainan genetik yang lebih serius. kamuSayangnya, komunitas medis tidak terlalu sensitif ketika berbicara tentang anak-anak seperti itu. NS singkatan singkat dan kejam FLK atau "anak yang tampak lucu" masih merupakan label standar.
“Tiga huruf itu sudah tidak digunakan selama 40 tahun, tapi anehnya sudah diulang oleh non-kesehatan profesional berulang-ulang,” Dr. Maximilian Muenke, peneliti senior di The National Human Genome Research Institut, mengatakan kebapakan. Muenke, yang saat ini bekerja di Institut Kesehatan Nasional AS Program Penyakit Tidak Terdiagnosis untuk mendiagnosis sindrom dan gangguan langka pada anak-anak, mengakui bahwa dalam karirnya selama empat dekade dia mendengar sejumlah istilah yang menghina yang digunakan untuk mencatat penyimpangan fisik. “Ini menyakitkan dan tidak berguna. Tiga huruf itu adalah penghinaan dan istilah-istilah itu harus dihilangkan sepenuhnya dari pemikiran dan kosakata siapa pun.”
Namun, dokter seperti Muenke harus secara sensitif mengomunikasikan kekhawatiran medis mereka tentang bayi dengan karakteristik fisik yang tidak normal. Inilah cara dia menghindari membuat diskusi ini lebih menyakitkan daripada yang sudah ada.
Tanpa menggunakan istilah atau singkatan yang menghina, bagaimana dokter melacak bayi yang tampaknya berkembang secara berbeda dalam beberapa cara fisik?
Yang lebih penting untuk dilacak daripada penampilan adalah tonggak perkembangan. Kami dilatih untuk mencari ketika seorang anak berjalan, duduk, mengoceh, memiliki senyum responsif, dan melakukan kontak mata. Itulah mengapa kunjungan pediatrik pada dua tahun pertama sangat penting. Karena dokter anak tahu bahwa, jika bayi belum membalik dari perut ke belakang atau kembali ke perut pada usia 12 bulan, maka anak ini berkembang secara berbeda. Ketika itu semua baik-baik saja, perbedaan dalam penampilan wajah tidak masalah sedikit pun. Sebagian besar waktu bayi terlihat seperti orang tua mereka dan itu hanya genetika yang bekerja.
Jadi beberapa anak dengan karakteristik fisik yang aneh benar-benar sehat?
Terkadang jika ada perbedaan itu karena mereka mirip dengan orang tua mereka. Jadi wajah seorang anak yang terlihat berbeda tidak akan datang ke perawatan medis kecuali jika disertai dengan penundaan lainnya. Dan sangat jarang akan mendapatkan perhatian medis jika orang tua khawatir ada sesuatu yang berbeda. Saya ingat memiliki sesi dengan keluarga yang membawa bayi mereka yang baru lahir, putra pertama mereka, yang memiliki lipatan telapak tangan melintang. Saat Anda sedikit melipat tangan dan melihat telapak tangan, kemungkinan besar akan ada tiga lipatan yang terlihat seperti huruf "M". Apakah kamu melihat itu?
Nah, terkadang hanya ada satu lipatan besar, yaitu lipatan palmar melintang, yang menembus telapak tangan. Dan sang ayah sangat khawatir bahwa putranya memiliki dua karena dia telah membaca bahwa itu adalah tanda Down Syndrome — kelainan genetik yang memengaruhi penampilan seorang anak, tetapi yang lebih penting adalah semacam intelektual penurunan nilai. Dia sangat khawatir tentang itu, tetapi saya melihat anak itu, yang berkembang sepenuhnya normal untuk bayi yang baru lahir. Saya melihat kerutan dan meminta kedua orang tua untuk mengulurkan tangan mereka, dan ketika mereka melakukannya, ayah memiliki lipatan yang sama di tangannya dan dia tidak menderita Down Syndrome, jadi putranya mungkin tidak memilikinya.
Bagaimana dia menanggapi?
Saya menjelaskan kepadanya bahwa kurang dari 1 persen anak-anak yang berkembang normal memiliki lipatan itu, tetapi sekitar setengah dari anak-anak dengan Sindrom Down memiliki lipatan itu. Jadi masuk akal untuk khawatir, tetapi banyak hal yang perlu disatukan untuk menjadi sindrom genetik. Dan sang istri hanya tertawa karena sang suami juga seorang dokter anak.
Wow, semua itu dari dokter lain?
Pada saat itu dia masih menjadi orang tua pertama yang sangat prihatin dan itulah gunanya penyedia layanan kesehatan, untuk meredakan kekhawatiran yang menunjukkan bahwa anak mereka sedang berkembang. Dan anak ini baik-baik saja, hanya ada sedikit kecemasan dari orang tuanya. Setiap kali orang tua memiliki kecemasan tentang apakah anak mereka berkembang berbeda, mereka harus bertanya kepada dokter anak mereka.
Jadi kapan dokter akan mengawasi lipatan tangan seperti yang dimiliki anak itu?
Dokter hanya akan melacak fitur dismorfik kecil jika ada semacam keterlambatan perkembangan di sampingnya. Ini adalah anomali kecil versus besar. Anomali utama akan menjadi cacat jantung, atau cacat intelektual, atau celah langit-langit mulut, atau enam jari, atau tangan atau kaki yang terbelah. Ada banyak anomali besar dan dokter mencarinya, dan kemudian anomali kecil. Dan salah satunya tidak akan membuat perbedaan individu, apakah itu lipatan tunggal di tangan atau "M" yang indah. Itu hanya penting dalam konteks. Jika saya memiliki anak yang baru lahir yang memiliki lipatan melintang, dan memiliki celah sandal antara jari kaki pertama dan kedua, dan memiliki wajah datar, dan floppy — yaitu tonus otot rendah, sangat hipotonik — itu semua adalah tanda-tanda yang muncul bersamaan pada bayi baru lahir yang memiliki Down Sindroma. Dan itu adalah kelainan genetik yang tidak jarang terjadi, sehingga orang tua biasanya mengkhawatirkannya dan apa yang harus dilakukan.
Apakah ini benar dengan diagnosis lain atau hanya Down Syndrome?
Itu selalu menjadi bagian dari gambaran yang lebih besar. Tidak hanya mata yang miring, atau celah palpebra, atau hidung yang rata. Ruang antara bibir dan hidung disebut philtrum — philtrum yang rata jika lingkar kepala kecil, dan bibir atas yang tipis, itu semua bisa menjadi tanda sindrom alkohol janin. Tapi satu hal dengan sendirinya tidak masalah sedikit pun.
Apakah dokter anak pernah melihat anomali besar dan kecil ini dan bertemu dengan orang tua yang menyangkalnya?
Semua orang menginginkan bayi yang sehat, dan ini mengejutkan sistem bahwa terkadang orang tua menggunakan pembelaan ini, "Jika saya pikir anak saya baik-baik saja, maka mungkin mereka akan baik-baik saja." Itu cukup sering terjadi.
Itu pasti sulit. Bagaimana Anda menavigasi itu?
Nah, itulah mengapa ada banyak perjalanan ke ahli genetika. Kemudian kita akan berpikir, “Oke, saya menjelaskannya terakhir kali dengan cara yang saya pikir mereka akan mengerti, tetapi mereka cara menghadapinya adalah dengan berpura-pura itu tidak ada.” Dan kemudian ada baiknya untuk berbicara dengan orang tua lagi. Itu masuk akal secara psikologis karena Anda mengharapkan anak yang sehat, dan beberapa orang tua berpura-pura sebagai anak yang sehat, padahal tidak.
Apa yang terjadi ketika Anda melihat sesuatu yang jelas salah, ada anomali besar dan kecil, tetapi Anda tidak memiliki diagnosis yang tepat atau tahu apa yang diharapkan?
Masalahnya adalah banyak dari mereka tidak jelas pada awalnya, tetapi tanda pertama adalah bahwa anak berkembang lebih lambat. Orang tua baru mungkin tidak khawatir jika anak mereka tidak berubah pada enam bulan, tetapi jika mereka tidak berubah pada sembilan bulan atau satu tahun, itu berarti ada masalah nyata di sana. Terkadang sulit untuk mengetahui bahwa masalahnya adalah. Tetapi jika anak tersebut mengunjungi dokter anak mereka secara teratur, mereka akan mengatakan bahwa kita harus melakukan sesuatu. Dan kemudian ada beberapa gangguan di mana anak-anak sudah mencapai tonggak perkembangan dan akhirnya mereka kehilangan tonggak perkembangan itu, dan itu adalah sesuatu yang sangat, sangat sulit untuk orang tua.
Mereka baik-baik saja saat lahir dan berkembang dengan baik — tampaknya berbalik, memiliki senyum responsif, dan mengoceh. Namun kemudian ada kelainan dimana perkembangan yang ada mengalami kemunduran dan anak berjalan mundur. Meskipun gangguan ini sangat sangat jarang, mereka terjadi kadang-kadang. Ini sangat menyedihkan.
Itu menghancurkan. Berdasarkan pengalaman Anda, saran apa yang dapat Anda berikan kepada orang tua dalam menghadapi situasi yang sulit? Bagaimana mereka dapat mengatasi perkembangan anak mereka secara berbeda?
Hal terpenting yang dapat dilakukan orang tua adalah mengikuti kunjungan rutin ke dokter anak mereka, dan jika ada yang perlu dikhawatirkan, mereka akan dirujuk ke ahli genetika medis. Dengan keahlian mereka, mereka dapat mengetahui bagaimana kita dapat membantu anak ini. Orang tua dalam situasi ini ingin mengetahui beberapa hal — bagaimana anak ini akan berkembang, apa yang dapat kita lakukan untuk anak ini, dan ketiga, dapatkah hal ini terjadi lagi? Mengetahui bahwa hal ini tidak mungkin terjadi lagi dapat melegakan bagi orang tua. Pertanyaan tentang bagaimana anak ini akan berkembang terkadang bisa menjadi salah satu enzim yang membantu metabolisme tidak bekerja dengan baik, tetapi jika kita memasukkannya ke dalam diet khusus, mereka akan berkembang sepenuhnya normal.
Tetapi untuk semua pertanyaan itu, Anda harus memiliki diagnosis terlebih dahulu.
