Ilmuwan berhasil menggunakan terapi gen untuk menyelamatkan nyawa seorang anak laki-laki Suriah berusia 9 tahun, setelah penyakit genetik langka melenyapkan 80 persen kulitnya. Bocah itu menderita junctional epidermolysis bullosa, kelainan yang menyebabkan kulit melepuh dan robek. Dokter setempat menangani kondisi tersebut dengan morfin (untuk rasa sakit) sampai menjadi tak tertahankan, di mana mereka memindahkan anak itu ke unit luka bakar di Jerman. Sebagai studi kasus baru yang diterbitkan di Alam menggambarkan, mereka tidak berpikir dia akan berhasil.
“Kami mengalami banyak kesulitan untuk menjaga anak ini tetap hidup,” kata Tobias Rothoeft, seorang dokter anak yang merawat anak itu. The New York Times. Rothoeft mencoba antibiotik, perban, dan bahkan transplantasi kulit dari ayah bocah itu, tetapi tidak ada yang membantu. “Setelah dua bulan, kami yakin kami tidak bisa berbuat apa-apa untuk anak ini dan dia akan mati,” kata Dr. Rothoeft. Tetapi orang tua bocah itu memohon kepada dokter untuk melanjutkan.
Epidermolisis bulosa junctional adalah jenis utama dari epidermolisis bulosa, kelainan jaringan ikat genetik yang berdampak sekitar 6,5 per juta bayi baru lahir di AS setiap tahun. Di masa lalu para ilmuwan telah berusaha untuk mengobatinya dengan transplantasi sumsum tulang, tetapi beberapa anak memiliki mati dari efek samping. Mereka yang mengidapnya disebut “anak kupu-kupu” karena kulit mereka yang rapuh seperti sayap kupu-kupu dan lukanya dapat menutupi hingga 75 persen tubuh mereka. Perkiraan biaya perban khusus saja melebihi $10,000 per bulan dan anak-anak yang tidak meninggal karena infeksi memiliki harapan hidup sebesar 15 sampai 35 tahun. Tidak ada obat yang diketahui.
Kehabisan ide tetapi bertekad untuk mencoba membantu, Rothoeft dan timnya menghubungi tim spesialis pengobatan regeneratif di Modena, Italia, dipimpin oleh Michele De Luca, yang telah melaporkan beberapa keberhasilan dalam mengobati bercak-bercak kecil pada kulit dengan gen mutakhir terapi. De Luca setuju untuk mencoba membantu bocah itu, dan menggunakan sekitar satu inci persegi kulitnya sebagai cetakan untuk merekayasa genetika kulit pengganti untuk cangkok. Para ahli regeneratif berjanji mereka “bisa memberi kami kulit yang cukup untuk menyembuhkan anak ini, yang kemudian kami coba, dan pada akhirnya kami berhasil,” kata Rothoeft.
Mereka akhirnya mengganti 80 persen kulit anak laki-laki itu. Sejauh ini, dia baik-baik saja.
Penting untuk dicatat bahwa metode terapi gen ini sedang menjalani pengujian dalam uji klinis dan mungkin memiliki efek samping yang berbahaya. Holm Schneider dari University Hospital Erlangen di Jerman (yang tidak terlibat dalam kasus ini) studi), memperingatkan bahwa pasien yang sakit parah mungkin memiliki reaksi buruk terhadap transplantasi kulit dengan gen tambahan. “Sistem kekebalan mungkin mengenali gen baru ini sebagai sesuatu yang asing untuk diserang dan dihancurkan,” jelas Schneider kepada Berita ABC.
Namun, untuk anak laki-laki berusia 9 tahun ini dan keluarganya yang tidak memiliki pilihan, terapi gen yang belum diuji adalah pilihan terbaik yang tersedia. “Kami terpaksa melakukan sesuatu yang dramatis karena anak ini sekarat,” kata De Luca Berita ABC. “Orang tua sangat berterima kasih dan mengatakan hidup mereka benar-benar berubah.”
