Il primo Regno Unito linee guida nazionali per la diagnosi di autismo sono stati rilasciati per la consultazione pubblica la scorsa settimana. Il rapporto del gruppo di ricerca Autismo CRC è stato commissionato e finanziato dal National Disability Insurance Scheme (NDIS) nell'ottobre 2016.
Il NDIS ha assunto la direzione del governo federale programmi di intervento precoce che forniscono servizi specialistici per famiglie e bambini con disabilità. In tal modo, hanno ereditato il problema di variabilità diagnostica. Le diagnosi biologiche sono definibili. La condizione genetica xindrome X fragile, ad esempio, che causa disabilità intellettiva e problemi di sviluppo, può essere diagnosticato utilizzando un esame del sangue.
La diagnosi di autismo, al contrario, è imprecisa. Si basa sul comportamento e sulla funzione di un bambino in un determinato momento, confrontato con le aspettative di età e comprende più componenti simultanei. Complessità e imprecisione sorgono in ogni fase, implicite alla condizione così come al processo. Quindi, ha senso che il NDIS abbia richiesto un approccio obiettivo alla diagnosi dell'autismo.
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su La conversazione. Leggi il articolo originale di Michael McDowell Professore, Università del Queensland e Dr. Jane Lesslie, pediatra specializzata in sviluppo.
La presunzione del rapporto Autism CRC è che la standardizzazione del metodo di diagnosi affronterà questo problema di incertezza diagnostica. Ma piuttosto che sforzarsi di assicurare la precisione diagnostica nella complessità e imprecisione del reale mondo, una domanda più saliente è come aiutare al meglio i bambini quando l'incertezza diagnostica è inevitabile.
Cosa c'è nel rapporto?
Il rapporto raccomanda una strategia diagnostica a due livelli. Il primo livello viene utilizzato quando lo sviluppo e il comportamento di un bambino soddisfano chiaramente i criteri diagnostici.
Il processo proposto non differisce notevolmente dall'attuale pratica raccomandata, con un'importante eccezione. Attualmente, gli unici professionisti che possono "firmare" una diagnosi di autismo sono alcuni medici specialisti come pediatri, psichiatri infantili e adolescenti e neurologi. La gamma di diagnostici accettati è stata ora ampliata per includere professionisti sanitari alleati come psicologi, logopedisti e terapisti occupazionali.
Ciò espone il programma a diversi rischi. I tassi di bambini diagnosticati possono aumentare ulteriormente con un numero maggiore di diagnostici. Il conflitto di interessi può verificarsi se i diagnostici ricevono potenzialmente benefici successivi come fornitori di interventi terapeutici finanziati. E mentre gli psicologi e altri terapeuti possono avere esperienza nell'autismo, potrebbero non necessariamente riconoscerli condizioni importanti che possono presentarsi in modo simile, così come altri problemi che il bambino può avere accanto autismo.
Il secondo livello di diagnosi raccomandato è per situazioni complesse, quando non è chiaro che un bambino soddisfi uno o più criteri diagnostici. In questo caso, il rapporto raccomanda la valutazione e l'accordo di una serie di professionisti, nota come valutazione multidisciplinare. Ciò pone sfide importanti:
- L'intervento precoce inizia presto. Multidisciplinare significa spesso tardi, con ritardi nelle liste di attesa per servizi limitati. È probabile che questo peggiori se più bambini richiedono questo tipo di valutazione.
- Le valutazioni multidisciplinari sono costose. Se i sistemi sanitari pagano, la capacità di aiutare successivamente i bambini nel settore sanitario sarà ridotta di conseguenza.
- Gruppi di fornitori privati possono istituire sportelli unici diagnostici. Ciò può inavvertitamente discriminare coloro che non possono pagare e potenzialmente favorire la diagnosi per coloro che possono.
- Le valutazioni multidisciplinari discriminano quelle nelle aree regionali e rurali, dove i professionisti non sono prontamente disponibili. La telemedicina (consultazione al telefono o al computer) è un misero sostituto dell'osservazione diretta e dell'interazione. Quelli nelle aree rurali e regionali sono già svantaggiati da un accesso limitato ai servizi di intervento, quindi i ritardi diagnostici rappresentano un ulteriore ostacolo.
Un approccio diagnostico riflette un problema più profondo e fondamentale. Il rigore metodologico è necessario per la validità della ricerca accademica, con il presupposto che l'autismo ha confini distinti e definibili.
Ma considera due bambini quasi identici nel bisogno. Uno supera appena la soglia diagnostica, l'altro no. Questo può essere accettabile per gli studi accademici, ma non è accettabile nella pratica comunitaria. Un confine diagnostico arbitrario non affronta la complessità del bisogno.
Stiamo facendo la domanda sbagliata
La prima iniziativa del governo federale per finanziare servizi di intervento precoce per i bambini con diagnosi di autismo è stata introdotta nel 2008. Il Aiutare i bambini con autismo Il programma ha fornito A$ 12.000 per ogni bambino diagnosticato, insieme a servizi limitati tramite Medicare.
Il Inizio migliore programma è stato introdotto più tardi nel 2011. Nell'ambito di Better Start, sono stati resi disponibili anche programmi di intervento per bambini con diagnosi di paralisi cerebrale, sindrome di Down, sindrome dell'X fragile e disturbi dell'udito e della vista.
Sebbene ciò abbia ampliato la gamma di disabilità da finanziare, non ha affrontato il problema centrale di discriminazione per diagnosi. È qui che i bambini che hanno uguali bisogni ma che per vari motivi non sono ufficialmente diagnosticati sono esclusi dai servizi di supporto. Qualcosa è meglio di niente, tuttavia, e questi programmi hanno aiutato circa 60,000 bambini a un costo di oltre 400 milioni di dollari australiani.
Eppure l'NDIS ora deve affrontare anche una sfida filosofica. Il NDIS considera il finanziamento basato sulla capacità di una persona di funzionare e partecipare alla vita e alla società, indipendentemente dalla diagnosi. Al contrario, l'accesso a entrambi questi programmi di intervento precoce è determinato dalla diagnosi, indipendentemente dalla limitazione funzionale.
Mentre gli incentivi finanziari non possono cambiare la prevalenza della sindrome dell'X fragile nella nostra comunità (a causa della sua certezza biologica), i tassi di diagnosi di autismo hanno più che raddoppiato dal momento che Aiutare i bambini con autismo programma iniziato nel 2008. L'autismo è diventato una considerazione predefinita per ogni bambino che lotta socialmente, comportamentalmente o con stimoli sensoriali.
I medici hanno sviluppato modi alternativi di pensare a questo problema della "zona grigia". Una strategia consiste nel fornire supporto proporzionato alle necessità funzionali, in linea con la filosofia NDIS.
Un'altra strategia è quella di intraprendere una risposta all'intervento. Questo è ben sviluppato nell'istruzione, dove il supporto è fornito in anticipo e l'incertezza è accettata. Osservando il modello e il tasso di risposta di un bambino nel tempo, emergono maggiori informazioni sulla natura dei bisogni in corso del bambino.
La strategia di valutazione proposta nel rapporto Autism CRC risponde alla domanda "questo bambino soddisfa i criteri per l'autismo?". Questo non è lo stesso di "cosa sta succedendo a questo bambino e come possiamo aiutarlo al meglio?". E queste sono probabilmente le domande più importanti per i nostri figli.
