Dagli anni '70, lo screening genetico è una pratica standard durante la gravidanza. L'obiettivo di questo tipo di test genetici storicamente è stato quello di comprendere la probabilità che un embrione sia portatore di una malattia ereditaria, il classico esempio sono i geni recessivi per malattie autosomiche recessive come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e Tay Sachs, o test che determinano i disturbi dello sviluppo Come Sindrome di Down. Ciò consente ai genitori di fare scelte informate su come porre fine alle gravidanze e pianificare in anticipo potenziali problemi.
Ma man mano che le tecnologie genetiche si sviluppano - e l'editing genetico diventa più ampiamente praticato - le possibilità non si limitano all'osservazione. Come scrive il dottor Robert Klitzman in Progettare bambini: come Technology sta cambiando il modo in cui creiamo i bambini, test genetici nel contesto di FIV ci sta già dando un'idea dei modi in cui la proliferazione di nuove tecnologie potrebbe influenzare il genoma dei futuri bambini e delle generazioni future. E non sono tutte buone notizie.
Klitzman, Direttore della Columbia University's Master in Bioetica Program, suggerisce che i progressi non sono stati accompagnati da un'adeguata supervisione o regolamentazione. Quali sono i limiti dello screening genetico, dei test genetici e delle tecnologie di editing genetico? La risposta ha molto a che fare con quali rischi sono ritenuti accettabili e quali non lo sono. I bambini firmati non sono più roba da fantascienza, ma gli aspiranti genitori non sono esattamente nel DNA Costruisci un orso. È in corso una transizione e Klitzman crede che i genitori debbano capire il limite sanguinante di ciò che è possibile avere il contesto necessario per comprendere le tecnologie che stanno utilizzando, anche nel processo di base proiezioni.
Paterno ha parlato con il Dr. Klitzman dello stato attuale dei test genetici e dei potenziali rischi delle tecnologie emergenti.
I genitori in attesa probabilmente comprendono un lato dei test genetici: lo screening per le malattie ereditarie. Ma le nuove tecnologie e le nuove scoperte significano che possiamo fare di più con le informazioni genetiche e con i geni stessi che mai. Quali sono dunque i limiti delle attuali tecnologie?
Alcuni anni fa la gente pensava che avremmo trovato il "gene del cancro" o il "gene del grasso". Ma ora sappiamo che per le malattie più comuni e i tratti più complessi sono coinvolti molti geni. Certo, ci sono alcuni geni che aumentano il rischio di cancro, diciamo, del cinque o del 10%. Ma nello screening genetico per le malattie le persone dovrebbero rendersi conto che, per molte malattie, il mondo è più complicato del semplice screening di un embrione.
Quindi, è il vecchio dibattito: natura o cultura? La risposta è entrambe le cose. Per molti tratti, la genetica spiega la parte ma non tutto il rischio della malattia. Quindi potresti sottoporti a test genetici o potresti esaminare gli embrioni e il bambino potrebbe ancora contrarre determinate malattie. Non è sempre infallibile.
Ma è meglio di niente.
È importante che i genitori si sottopongano al test per vedere se hanno condizioni recessive, in particolare se sono nella loro famiglia. Se qualcuno ha la fibrosi cistica nella sua famiglia, dovrebbe essere testato per saperlo. Se sono un portatore, dovrebbero vedere se il loro coniuge è un portatore. Se qualcuno ha il cancro al seno nella sua famiglia, dovrebbe essere testato per vedere se ha quella mutazione. Penso che le persone con anemia falciforme dovrebbero essere testate per questo. Penso che qualsiasi donna che abbia più di 35 anni dovrebbe sottoporre l'embrione al test per la sindrome di down e altre anomalie cromosomiche. Quindi penso che ci siano alcune malattie.
Ma, attraverso l'evoluzione, la maggior parte delle malattie per le quali esiste un test genetico molto predittivo tende ad essere rara. Se ci fosse stato un gene terribile che stava spazzando via le persone, non sarebbe stato trasmesso. Gli unici geni che vengono trasmessi non verranno da mutazioni davvero terribili perché ucciderebbero le persone e nel complesso non avrebbero figli.
È interessante che tu sottolinei i limiti delle tecnologie di test genetici perché sei anche un forte sostenitore di un maggiore accesso.
Penso che l'assicurazione dovrebbe pagare per i test genetici. Se una coppia è preoccupata perché il cugino ha la fibrosi cistica o qualcuno nella sua famiglia ha l'anemia falciforme e vuole sottoporsi al test, questo dovrebbe essere coperto. Potrebbe non essere coperto ora, quindi penso che sia un'altra serie di politiche che devono cambiare. E parte di questo penso che ci debba essere più consulenza genetica, che anche l'assicurazione non copre. Le leggi non hanno tenuto il passo con la tecnologia. Le nostre tecnologie sono avanzate molto più avanti del nostro sistema legale e del nostro dovere di comprendere e capire cosa fare con quello delle questioni etiche legali e sociali coinvolte.
Molte delle questioni più spinose di cui scrivi riguardano la diagnosi genetica preimpianto, che è un test genetico post-concepimento e prima della gravidanza nel contesto della fecondazione in vitro. In che modo le decisioni prese dagli aspiranti genitori sottoposti a PGD sono diverse dalle decisioni prese nel contesto dei normali test genetici?
In questo momento, esaminiamo geneticamente gli embrioni. Quando una coppia si sottopone alla fecondazione in vitro, diciamo che creano otto embrioni. I medici potrebbero dire: "Questi quattro sono le ragazze, questi quattro sono i ragazzi". Ora, diciamo che una famiglia ha una storia di cancro al seno o che la madre ha il gene BRCA che porta il cancro al seno. I medici potrebbero dire: "Questi tre embrioni hanno il gene del cancro al seno questi cinque non ce l'hanno". E la coppia può scegliere quelli che non ce l'hanno.
Inoltre, sempre più coppie possono dire: "Beh, voglio solo un maschio". E questo crea una serie di sfide etiche invece di lasciare che Madre Natura faccia tutto ciò che farebbe.
Quindi c'è il potenziale in quel contesto specifico per agire in un modo che non è possibile nelle proiezioni tipiche. Quanto di questa azione è la selezione dell'embrione rispetto alla manipolazione genica effettiva?
Possiamo eliminare i geni. C'è un gene associato alla malattia di Huntington o al gene del cancro al seno BRCA. Ora abbiamo la tecnologia per eliminarli. Ma queste tecnologie sono ancora in una fase sperimentale. E sono preoccupato che presto saranno resi abbastanza ampiamente disponibili anche se potrebbero esserci ancora dei rischi e le persone potrebbero o meno apprezzare appieno tali rischi.
Alcuni anni fa, un medico in Cina ha utilizzato CRISPR per modificare i geni di due gemelle. Quello aperto ha portato molte critiche ma ha anche aumentato la consapevolezza di cosa si può fare con questa tecnologia.
Giusto. E allora Dr. He Jiankui fatto è che ha lavorato con padri che avevano l'HIV. C'era la preoccupazione che il padre potesse potenzialmente trasmettere l'HIV al bambino. E così ha preso l'embrione e ha disabilitato il gene CCR5 che è coinvolto nel far entrare l'HIV in una cellula. Il problema è che quando disabiliti quel gene, il rischio di contrarre l'HIV diminuisce, ma il rischio di contrarre l'influenza aumenta così come altri rischi.
Il DNA è composto da tre miliardi di molecole. Ognuno di noi è uno scaffale di libri in un ufficio che contiene tre miliardi di lettere. Bene, se entri e strappi alcune lettere, vuoi assicurarti di strappare quelle giuste. E quindi sembra che il dottor He non l'abbia fatto in modo così preciso. Quindi in realtà quello che ha detto di aver tirato fuori non era esattamente quello che ha tirato fuori. In altre parole, se un bambino nasce e manca una parte del DNA, quella parte potrebbe essere il prossimo gene coinvolto, ad esempio, nello sviluppo del cervello o qualcosa del genere.
Devi stare molto, molto attento.
Presumibilmente, le questioni etiche si complicano quando l'editing genetico diventa una procedura più ampiamente disponibile...
Fino a 60 anni fa non sapevamo nemmeno cosa facesse il DNA. Ora abbiamo la capacità di identificare i geni e stiamo trovando sempre più geni associati non solo a vari malattie ma anche tratti umani - quelli associati ai capelli biondi e agli occhi azzurri, quelli associati all'altezza e alla perfezione pece.
Penso che CRISPR probabilmente sarà usato per le persone che vogliono o non vogliono certi tratti socialmente desiderabili o indesiderabili nei loro figli.
UN Gattaca situazione.
Si, esattamente.
Questa intervista è stata condensata e modificata per chiarezza.
