Che si tratti di un labbro leporino, un naso piatto o occhi con un'inclinazione anormale, non lo è superficiale riconoscere che i bambini con caratteristiche fisiche non convenzionali e disabilità saranno trattati in modo diverso dalla società. E i genitori hanno tutto il diritto di portare una preoccupazione più profonda, come indicano strane caratteristiche fisiche malattie genetiche più gravi. tusfortunatamente, la comunità medica non è stata particolarmente sensibile quando si trattava di parlare di questi bambini. Il L'abbreviazione brusca e crudele FLK o "bambino dall'aspetto divertente" è ancora una sorta di etichetta standard.
“Quelle tre lettere non sono in uso da 40 anni, ma stranamente sono state ripetute da non sanitari professionisti più e più volte", il dottor Maximilian Muenke, un ricercatore senior presso il National Human Genome Research Istituto, ha detto Paterno. Muenke, che attualmente lavora presso il National Institutes of Health degli Stati Uniti Programma per malattie non diagnosticate
Tuttavia, i medici come Muenke devono comunicare con sensibilità le loro preoccupazioni mediche sui bambini con caratteristiche fisiche anormali. Ecco come evita di rendere queste discussioni più dolorose di quanto non siano già.
Senza usare termini o abbreviazioni dispregiativi, come fanno i medici a tenere traccia dei bambini che sembrano svilupparsi in modo diverso in qualche modo fisico?
Ciò che è più importante da monitorare rispetto all'aspetto sono le pietre miliari dello sviluppo. Siamo addestrati a cercare quando un bambino cammina, si siede, balbetta, ha un sorriso reattivo e guarda negli occhi. Ecco perché le visite pediatriche nei primi due anni sono così importanti. Perché il pediatra sa che, se il bambino non si è girato dallo stomaco alla schiena o di nuovo allo stomaco a 12 mesi di età, allora questo bambino si sviluppa in modo diverso. Quando va tutto bene, qualsiasi differenza nell'aspetto del viso non ha importanza. La maggior parte delle volte i bambini assomigliano ai loro genitori ed è solo la genetica al lavoro.
Quindi alcuni bambini con caratteristiche fisiche strane sono perfettamente sani?
A volte se c'è una differenza è perché assomigliano ai loro genitori. Quindi un volto di un bambino che sembra diverso non sarebbe arrivato all'attenzione del medico a meno che non fosse accompagnato da qualche altro ritardo. E solo molto raramente riceverà cure mediche se il genitore è preoccupato che ci sia qualcosa di diverso. Ricordo di aver avuto una sessione con una famiglia che ha portato il loro neonato, il loro primo figlio, che aveva una piega palmare trasversale. Quando pieghi leggermente le mani e guardi i palmi delle mani, molto probabilmente ci saranno tre pieghe che assomigliano a una "M". Lo vedi?
Bene, a volte c'è solo una grande piega, che è una piega palmare trasversale, che passa attraverso il palmo. E il padre era così preoccupato che suo figlio ne avesse due perché aveva letto che era un segno della sindrome di Down... un disturbo genetico gli effetti sull'aspetto di un bambino, ma soprattutto una sorta di intellettuale menomazione. Era estremamente preoccupato per questo, ma ho guardato il bambino, che si stava sviluppando completamente normalmente per un neonato. Ho visto le pieghe e ho chiesto a entrambi i genitori di allungare le mani, e quando lo hanno fatto il padre aveva le stesse pieghe sulle mani e non aveva la sindrome di Down, quindi suo figlio probabilmente non l'aveva.
Come ha risposto?
Gli ho spiegato che meno dell'1 per cento dei bambini in via di sviluppo normale ha quella piega, ma circa la metà dei bambini con sindrome di Down ce l'ha. Quindi ha senso preoccuparsi, ma molte cose devono unirsi perché si tratti di una sindrome genetica. E la moglie si è messa a ridere perché anche il marito era un pediatra.
Wow, tutto questo da un altro dottore?
In quel momento era ancora un genitore molto preoccupato, per la prima volta ed è a questo che servono gli operatori sanitari, per alleviare le preoccupazioni, mostrare che il loro bambino si sta sviluppando. E questo bambino stava perfettamente bene, c'era solo un po' di ansia da parte del genitore. Ogni volta che i genitori hanno ansia se il loro bambino si sta sviluppando in modo diverso, dovrebbero chiedere al loro pediatra.
Quindi, quando i medici avrebbero tenuto d'occhio le pieghe delle mani come aveva quel bambino?
I medici avrebbero tracciato le caratteristiche dismorfiche minori solo se ci fosse stata una sorta di ritardo nello sviluppo oltre a loro. Queste sono anomalie minori o maggiori. Una grave anomalia sarebbe un difetto cardiaco, o una disabilità intellettiva, o una fessura del palato, o sei dita, o una mano o un piede spaccati. Ci sono molte anomalie principali e i medici le cercano, e poi anomalie minori. E uno di questi non farebbe alcuna differenza individuale, che si tratti di una singola piega nella mano o di una bella "M". Importa solo nel contesto. Se ho un neonato che ha una piega trasversale, e ha un sandalo tra il primo e il secondo dito, e ha la faccia piatta, ed è floscio - cioè basso tono muscolare, molto ipotonico - questi sarebbero tutti segni che vanno insieme in un neonato che ha Down Sindrome. E questo è un disturbo genetico che non si verifica di rado, quindi i genitori di solito sono preoccupati per questo e cosa fare.
È vero con altre diagnosi o solo con la sindrome di Down?
Fa sempre parte di un quadro più ampio. Non ci sono solo occhi inclinati verso l'alto, rime palpebrali o naso piatto. Lo spazio tra il labbro e il naso è chiamato filtro - un filtro piatto quando va con una piccola circonferenza della testa e un labbro superiore sottile, questi possono essere tutti segni di sindrome alcolica fetale. Ma una cosa di per sé non ha importanza.
I pediatri vedono mai queste anomalie maggiori e minori e incontrano genitori che la negano?
Tutti vogliono un bambino sano, ed è uno shock per il sistema che a volte i genitori usino questa difesa di: "Se penso che mio figlio stia bene, allora forse starà bene". Succede abbastanza spesso.
Deve essere difficile. Come lo navighi?
Bene, ecco perché ci sono più viaggi dal genetista. Poi penseremo: "OK, l'ho spiegato l'ultima volta in un modo che pensavo avrebbero capito, ma loro il modo di affrontarlo è fingere che non ci sia". E poi è bello parlare con i genitori ancora. Ha perfettamente senso psicologico perché ti aspetti un bambino sano, e alcuni genitori fingono che sia un bambino sano, ma non lo è.
Cosa succede quando vedi che qualcosa è ovviamente sbagliato, ci sono anomalie maggiori e minori, ma non hai una diagnosi esatta o non sai cosa aspettarti?
Il problema è che molti di questi non sono ovvi all'inizio, ma il primo segno rivelatore è che il bambino si sviluppa più lentamente. I nuovi genitori potrebbero non preoccuparsi se il loro bambino non si trasforma a sei mesi, ma se non si consegna a nove mesi o un anno, significa che c'è un vero problema lì. A volte è difficile capire quale sia il problema. Ma se il bambino vede regolarmente il pediatra, direbbero che dobbiamo fare qualcosa. E poi ci sono alcuni disturbi in cui i bambini raggiungono già un traguardo dello sviluppo e alla fine perdono quella pietra miliare dello sviluppo, ed è qualcosa per cui è molto, molto difficile genitori.
Stanno perfettamente bene alla nascita e si sviluppano bene - sembrano girarsi, hanno un sorriso reattivo e balbettano. Ma poi ci sono disturbi in cui lo sviluppo che c'era regredisce e il bambino va indietro. Anche se questi disturbi sono molto molto rari, si verificano occasionalmente. È molto triste.
È devastante. Data la tua esperienza, che consiglio puoi offrire ai genitori che affrontano una situazione difficile? Come possono far fronte allo sviluppo diverso del loro bambino?
La cosa più importante che i genitori possono fare è tenere il passo con visite regolari dal proprio pediatra e, se c'è qualcosa di cui preoccuparsi, verranno indirizzati a un genetista medico. Con la loro esperienza, possono capire come possiamo aiutare questo bambino. I genitori in queste situazioni vogliono sapere diverse cose: come si svilupperà questo bambino, cosa possiamo fare per questo bambino e, terzo, può succedere di nuovo? Sapere che è improbabile che ciò accada di nuovo può essere un sollievo per i genitori. La domanda su come si svilupperà questo bambino a volte può essere quella di uno degli enzimi che aiuta con il metabolismo non funziona correttamente, ma se li mettiamo a dieta speciale, si svilupperanno completamente normale.
Ma per tutte queste domande, devi prima avere una diagnosi.
