Gli scienziati hanno usato con successo terapia genetica per salvare la vita di un bambino siriano di 9 anni, dopo che una rara malattia genetica ha cancellato l'80% della sua pelle. Il ragazzo soffre di epidermolisi bollosa giunzionale, un disturbo che provoca la formazione di vesciche e lacerazioni sulla pelle. I medici locali hanno gestito la condizione con la morfina (per il dolore) fino a quando non è diventata insopportabile, quindi hanno trasferito il ragazzo in un reparto ustionati in Germania. Come un nuovo caso di studio pubblicato su Natura descrive, non pensavano che ce l'avrebbe fatta.
"Abbiamo avuto molti problemi a mantenere in vita questo bambino", ha detto Tobias Rothoeft, un pediatra che ha curato il ragazzo. Il New York Times. Rothoeft ha provato antibiotici, bende e persino un trapianto di pelle dal padre del ragazzo, ma niente ha aiutato. "Dopo due mesi, eravamo sicuri che non avremmo potuto fare nulla per questo bambino e sarebbe morto", ha detto il dott. Rothoeft. Ma i genitori del ragazzo hanno supplicato i medici di andare avanti.
L'epidermolisi bollosa giunzionale è un tipo importante di epidermolisi bollosa, una malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce circa 6,5 per milione neonati negli Stati Uniti ogni anno. In passato gli scienziati hanno tentato di trattarlo con trapianti di midollo osseo, ma molti bambini hanno morto dagli effetti collaterali. Coloro che ce l'hanno vengono definiti "bambini farfalla" perché la loro pelle fragile come l'ala di una farfalla e le ferite possono coprire fino al 75% dei loro corpi. Il costo stimato delle sole bende specializzate supera 10.000 dollari al mese e i bambini che non muoiono di infezioni hanno un'aspettativa di vita di dai 15 ai 35 anni. Non esiste una cura conosciuta.
A corto di idee, ma determinati a cercare di aiutare, Rothoeft e il suo team hanno contattato un team di specialisti di medicina rigenerativa in Modena, Italia, guidata da Michele De Luca, che aveva riportato un certo successo nel trattamento di piccole chiazze di pelle con geni all'avanguardia terapia. De Luca ha accettato di provare ad aiutare il ragazzo e ha usato circa un pollice quadrato della sua pelle come modello per modificare geneticamente la pelle sostitutiva per un innesto. Gli esperti rigenerativi hanno promesso che "potrebbero darci abbastanza pelle per guarire questo bambino, cosa che poi abbiamo provato, e alla fine abbiamo avuto successo", ha detto Rothoeft.
Hanno finito per sostituire l'80% della pelle del ragazzo. Finora sta bene.
È importante notare che questo metodo di terapia genica è attualmente in fase di test in studi clinici e potrebbe avere pericolosi effetti collaterali. Holm Schneider dell'ospedale universitario di Erlangen in Germania (che non era coinvolto nel caso studio), avverte che i pazienti gravemente malati potrebbero avere una reazione avversa ai trapianti di pelle con an gene aggiunto. "Il sistema immunitario potrebbe riconoscere questo nuovo gene come qualcosa di estraneo da attaccare e distruggere", ha spiegato Schneider a Notizie ABC.
Tuttavia, per questo bambino di 9 anni e la sua famiglia che erano a corto di opzioni, la terapia genica non testata era la migliore opzione disponibile. "Siamo stati costretti a fare qualcosa di drammatico perché questo ragazzo stava morendo", ha detto De Luca ABC News. "I genitori sono molto grati e dicono che la loro vita è completamente cambiata".
