L'amniocentesi è un test prenatale usato per aiutare a diagnosticare malattie genetiche e disturbi durante la gravidanza. Esistono, tuttavia, numerosi rischi di amniocentesi di cui i genitori devono essere consapevoli prima di sottoporsi al test preventivo. Per uno, il test dell'amnio è costoso, invasivo e può aumentare il rischio di aborto spontaneo. Ci sono alternative più recenti ea basso costo al test di amniocentesi che sono anche a minor rischio. Eppure l'amniocentesi rimane il modo più completo per rassicurare i genitori che il loro il bambino è sano. Quindi, questo test solleva comprensibilmente una serie di domande difficili. Prima di provare ad affrontarli, esaminiamo prima cosa è un test di amniocentesi, a volte chiamato anche "test dell'amnio".
Che cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è essenzialmente un test del liquido amniotico che viene eseguito inserendo un lungo ago nell'utero di una donna incinta. Sembra primitivo, obsoleto e duro, ma è ancora tradizionalmente considerato il gold standard per la gravidanza prenatale. test diagnostici genetici.
"Il bambino sta essenzialmente facendo un bagno nel liquido amniotico", afferma Erin O'Toole, consulente genetico prenatale. “Proprio come abbiamo versato le nostre cellule della pelle nell'acqua del bagno, il bambino fa la stessa cosa nel suo liquido amniotico. Campionando il liquido amniotico, possiamo ottenere cellule dalla pelle del bambino e da altri organi da utilizzare per i test genetici”.
Il motivo più comune per un test di amniocentesi è verificare la presenza di una condizione genetica in gravidanza. Alcune persone hanno preoccupazioni specifiche a causa della loro storia familiare o età materna; altri semplicemente vorrebbero essere il più preparati possibile poiché le condizioni genetiche possono causare complicazioni in gravidanza o nascita, così come problemi congeniti nei bambini, sia fisici che di sviluppo.
“Le opzioni di test per le condizioni genetiche in gravidanza possono essere suddivise in due categorie: test di screening che non comportano alcun rischio, ma non possono dare risposte definitive sì o no; e test diagnostici che possono avere rischi associati ma possono dare risposte definitive sì o no", afferma O'Toole. “In passato, era molto comune per una donna incinta decidere semplicemente di sottoporsi all'amniocentesi durante la gravidanza. Ma oggi, la maggiore accuratezza delle opzioni di screening ha limitato il numero di persone che eleggono l'amniocentesi nelle loro gravidanze - altri stanno scegliendo di iniziare con test di screening come analisi del sangue o ultrasuoni e passare all'amniocentesi solo se viene rilevata una preoccupazione”.
Quali sono i rischi dell'amniocentesi?
Qualsiasi procedura che comporti l'inserimento di un ago in un organo presenta dei rischi, sebbene in genere questi rischi siano rari. "I dati più recenti hanno mostrato una possibilità di circa 1 su 900 che si verificasse un aborto spontaneo a seguito di un'amniocentesi", avverte O'Toole. “Una volta che la gravidanza ha raggiunto la vitalità al di fuori dell'utero, questo diventa un rischio di parto pretermine. Gli studi più vecchi citano un rischio di 1 su 300 per un esito avverso e alcuni uffici più conservatori citano ancora questo numero.
Rischi dell'amniocentesi
- L'amniocentesi è invasiva – l'amniocentesi prevede il passaggio di un ago molto lungo nell'utero, guidato dall'ecografia, dove può estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per il test.
- L'amniocentesi può portare ad aborto spontaneo – è un test più completo, ma ha un costo. La ricerca attuale mostra una probabilità di 1: 900 di aborto spontaneo o parto prematuro con l'amniocentesi.
- L'amniocentesi non è una garanzia – sebbene l'amniocentesi permetta ai medici di testare un'ampia varietà di condizioni, nessuna quantità di test genetici può escludere tutto.
Come si esegue l'amniocentesi?
L'amniocentesi non viene eseguita alla cieca; il team utilizza gli ultrasuoni per trovare la più grande tasca di liquido amniotico e monitorare il bambino. Come descritto, un ago lungo e sottile viene inserito attraverso l'addome nell'utero, dove può aspirare fino a 20 ml di liquido amniotico. La lunghezza dell'ago può intimidire, certamente, ma ciò non significa necessariamente che sarà infelice per la madre, secondo O'Toole.
"La maggior parte delle madri descrive che quando l'ago entra nella loro pelle sembra proprio come un prelievo di sangue", spiega. “Quando l'ago entra nell'utero, normalmente si verificano lievi crampi. L'intera procedura dura da 1 a 2 minuti. Alcuni pazienti non pensano che sia affatto male, ma altri lo trovano piuttosto scomodo".
Quando si può eseguire l'amniocentesi?
L'amnio può essere eseguito entro la settimana 15 di gestazione, anche se alcuni medici aspettano fino a 16 settimane. Di solito viene eseguito prima della settimana 21, anche se nel caso di un parto anticipato, spesso considerato per il salute della madre o del bambino – determinare la maturità polmonare fetale richiede l'amnio più avanti nella gravidanza.
