L'annuncio da parte dei ricercatori di Portland, Oregon, di aver modificato con successo il materiale genetico di un embrione umano ha colto di sorpresa alcune persone.
Con titoli che si riferiscono a "rivoluzionario"ricerca e"bambini firmati", potresti chiederti cosa hanno effettivamente realizzato gli scienziati. Questo è stato un grande passo avanti, ma difficilmente inaspettato. Man mano che questo tipo di lavoro procede, continua a sollevare interrogativi su questioni etiche e su come dovremmo reagire.
Cosa hanno fatto effettivamente i ricercatori?
Da alcuni anni abbiamo la capacità di alterare il materiale genetico in una cellula, utilizzando una tecnica chiamata CRISPR.
Il DNA che compone il nostro genoma comprende lunghe sequenze di coppie di basi, ciascuna base indicata da una delle quattro lettere. Queste lettere formano un alfabeto genetico e le "parole" o "frasi" create da un particolare ordine di lettere sono i geni che determinano le nostre caratteristiche.
A volte le parole possono essere "sbagliate" o le frasi leggermente confuse, causando una malattia o un disturbo. L'ingegneria genetica è progettata per correggere quegli errori. CRISPR è uno strumento che consente agli scienziati di mirare a un'area specifica di un gene, lavorando come la funzione cerca e sostituisci in Microsoft Word, per rimuovere una sezione e inserire la sequenza "corretta".
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su La conversazione. Leggi il articolo originale di Jessica Berg, Decano della Legge; professore di diritto; e Professore di Bioetica e Salute Pubblica, Case Western Reserve University
Nell'ultimo decennio, CRISPR è stato lo strumento principale per coloro che cercano di modificare i geni, umani e non. Tra l'altro, è stato utilizzato in esperimenti per realizzare zanzare resistenti alla malaria, geneticamente modificare le piante per renderle resistenti alle malattie, esplorare la possibilità di animali domestici ingegnerizzati e bestiame, e potenzialmente curare alcune malattie umane (tra cui HIV, emofilia e leucemia).
Fino a poco tempo, l'obiettivo negli esseri umani è stato quello di cambiare le cellule di un singolo individuo, e non... cambiando ovuli, sperma e embrioni precoci - quelle che sono chiamate le cellule "germinali" che trasmettono i tratti a prole. La teoria è che concentrarsi su cellule non germinali limiterebbe qualsiasi impatto inaspettato a lungo termine dei cambiamenti genetici sui discendenti. Allo stesso tempo, questa limitazione significa che dovremmo usare la tecnica in ogni generazione, il che influisce sul suo potenziale beneficio terapeutico.
All'inizio di quest'anno, un comitato internazionale convocato dalla National Academy of Sciences ha emesso un rapporto che, pur evidenziando le preoccupazioni con l'ingegneria genetica germinale umana, ha presentato una serie di tutele e controlli raccomandati. Il rapporto è stato ampiamente considerato come l'apertura della porta alla ricerca sull'editing degli embrioni.
Questo è esattamente quello che è successo in Oregon. Sebbene questo sia il primo studio riportato negli Stati Uniti, ricerche simili sono state condotto in Cina. Questo nuovo studio, tuttavia, ha apparentemente evitato errori precedenti che abbiamo visto con CRISPR, come cambiamenti in altre parti non mirate del genoma o il cambiamento desiderato che non si verifica in tutte le cellule. Entrambi questi problemi avevano indotto gli scienziati a diffidare dell'uso di CRISPR per apportare modifiche agli embrioni che potrebbero eventualmente essere utilizzati in una gravidanza umana. La prova di un uso CRISPR più efficace (e quindi più sicuro) può portare a ulteriori studi che coinvolgono embrioni umani.
Cosa non è successo in Oregon?
Innanzitutto, questo studio non ha comportato la creazione di "bambini firmati", nonostante alcuni titoli di notizie. La ricerca ha coinvolto solo embrioni in fase iniziale, al di fuori dell'utero, a nessuno dei quali è stato permesso di svilupparsi oltre pochi giorni.
In effetti, esistono una serie di limiti esistenti, sia politici che scientifici, che creeranno ostacoli all'impianto di un embrione modificato per ottenere la nascita di un bambino. C'è un divieto federale di finanziamento ricerca sull'editing genetico negli embrioni; in alcuni stati, ci sono anche divieti totali alla ricerca sugli embrioni, indipendentemente da quanto finanziato. Inoltre, l'impianto di embrioni umani modificati sarebbe regolato ai sensi del regolamenti federali per la ricerca umana, il Atto alimentare, farmacologico e cosmetico e potenzialmente le norme federali in materia di test di laboratorio clinico.
Al di là delle barriere normative, siamo molto lontani dall'avere le conoscenze scientifiche necessarie per progettare i nostri figli. Mentre l'esperimento dell'Oregon si è concentrato sulla correzione di un singolo gene alle malattie ereditarie, ci sono pochi tratti umani controllati da un gene. Tutto ciò che coinvolge più geni o un'interazione gene/ambiente sarà meno suscettibile di questo tipo di ingegneria. La maggior parte delle caratteristiche che potremmo essere interessate a progettare, come l'intelligenza, la personalità, l'abilità atletica o artistica o musicale, sono molto più complesse.
In secondo luogo, sebbene questo sia un significativo passo avanti nella scienza per quanto riguarda l'uso della tecnica CRISPR, è solo un passo. C'è una lunga strada da percorrere tra questo e una cura per varie malattie e disturbi. Questo non vuol dire che non ci siano preoccupazioni. Ma abbiamo del tempo per considerare i problemi prima che l'uso della tecnica diventi una pratica medica tradizionale.
Quindi di cosa dovremmo preoccuparci?
Tenendo conto delle precauzioni di cui sopra, dobbiamo decidere quando e come dovremmo usare questa tecnica.
Dovrebbero esserci limiti ai tipi di cose che puoi modificare in un embrione? Se sì, cosa dovrebbero comportare? Queste domande implicano anche decidere chi può stabilire i limiti e controllare l'accesso alla tecnologia.
Potremmo anche essere preoccupati per chi può controllare la ricerca successiva utilizzando questa tecnologia. Dovrebbe esserci una supervisione statale o federale? Tieni presente che non possiamo controllare ciò che accade in altri paesi. Anche in questo paese può essere difficile elaborare linee guida che limitino solo la ricerca che qualcuno trova discutibile, consentendo al tempo stesso di continuare ad altre importanti ricerche. Inoltre, l'uso di tecnologie di riproduzione assistita (IVF, per esempio) è in gran parte non regolamentato negli Stati Uniti, e la decisione di mettere in atto restrizioni solleverà sicuramente obiezioni sia da potenziali genitori che da fornitori di fecondazione in vitro.
Inoltre, ci sono importanti questioni sui costi e sull'accesso. In questo momento la maggior parte delle tecnologie di riproduzione assistita sono disponibili solo per individui a reddito più elevato. Una manciata di gli stati impongono una copertura per il trattamento dell'infertilità, ma è molto limitato. Come dovremmo regolamentare l'accesso all'editing di embrioni per malattie gravi? Siamo nel bel mezzo di un dibattito diffuso su assistenza sanitaria, accesso e costi. Se diventa stabile e sicura, questa tecnica dovrebbe far parte di un pacchetto base di servizi sanitari quando viene utilizzata per aiutare a creare un bambino che non soffra di uno specifico problema genetico? Che dire dell'editing per problemi non sanitari o meno gravi: ci sono problemi di equità se solo le persone con una ricchezza sufficiente possono accedere?
Finora la promessa dell'ingegneria genetica per l'eradicazione delle malattie non è stata all'altezza del suo clamore. Né molti altri traguardi, come il 1996 clonazione della pecora Dolly, provocò la temuta apocalisse. L'annuncio dello studio dell'Oregon è solo il prossimo passo di una lunga serie di ricerche. Tuttavia, sicuramente riporterà sotto i riflettori molte delle questioni relative agli embrioni, alla ricerca sulle cellule staminali, all'ingegneria genetica e alle tecnologie riproduttive. Ora è il momento di capire come vogliamo vedere svolgersi questo percorso di modifica genetica.
