גנטיקה זה דברים מרתקים - אחרת איך הייתם יודעים שהרגלי המסיבות של סבא עשויים להיות באמת קשור לבריאות ארוכת הטווח של ילדך? למרבה הצער, יש יותר ויותר עדויות לכך שהתרחישים ההיפותטיים בחלק מחקרי הגנטיקה יכול להוביל לאבחון רפואי שגוי שגורם להחלטות קטסטרופליות של רופאים ומצפה הורים.
לפי תכונה עדכנית ב האטלנטי, יותר ויותר תינוקות שטרם נולדו מקבלים אבחנות שגויות למחלות גנטיות נדירות כאשר רופאים נוטים בראיות חלשות שהוצעו בספרות מדעית. אחד ללמוד-על-מחקר מהמרכז הלאומי למשאבי הגנום מצאו שרבע מהמוטציות (גרסאות שונות שנמצאו ב-DNA של ילדכם), שהיו קשורים בעבר למחלות גנטיות של ילדות, התבררו כשכיחות יותר ופחות חמורות ממה שהיו בכמה עיתונים מוּצָע. אַחֵר לימוד מבית החולים הכללי של מסצ'וסטס מצא שבמדגם של למעלה מ-60,000 אנשים, כל אחד מהם הראה 53 מוטציות שסווגו כ'גורמות למחלות' לפי שני מאגרי מידע מדעיים גדולים; אבל כאשר החוקרים בחנו מקרוב 200 מוטציות, רק 9 היו למעשה פתוגניות.
כאשר מופצים מאמרים בפסיכולוגיה או במדעי החברה עם תוצאות זבל, התרחיש הגרוע ביותר עבור ההורים הוא לעתים קרובות זמן מבוזבז. אבל עם גנטיקה קלינית, הורים ורופאים מצפים עשויים לקבל החלטות משנות חיים, ברחם דברים כמו הפלות או שתלים כירורגיים לתינוקות המבוססים על הבנה פשוטה מדי של לאחרונה מחקר.
החלק הגרוע ביותר במגמה הזו הוא שכל כך הרבה מהגנטיקה הקלינית מובילה לאבחנות שימושיות שמצילות חיים. לכן, במקום להניח שהאבחנה המתקדמת מבוססת על מדע זבל, מומחים ממליצים להורים המצפים ללחוץ על הרופאים הטרום לידתיים שלהם להצליב וריאנטים גנטיים באתרים כמו קונסורציום ExAc כדי לראות עד כמה הם נפוצים או נדירים בפועל. בינתיים, זה בכתבי עת מדעיים כדי להקפיד יותר על מה שמתפרסם.
ואתה יכול וצריך לחצוב לפי המנהג העתיק: אל תאמין לכל מה שאתה קורא.
