זה יום המודעות לאוטיזם, ואנחנו עדיין לא יודעים מה גורם לאוטיזם

אפריל הוא חודש המודעות לאוטיזם, תקופה שבה משפחות וקהילות מתאספות כדי להגביר את המודעות והקבלה של הפרעת הספקטרום האוטיסטי. סמאז שההפרעה תוארה לראשונה ב-1943, מדענים (ופסאודו-מדענים) הציעו שורה של גורמים שעלולים להוביל ל מגוון הפרעות התקשורת והאינטראקציה שאנו קוראים לו כעת ASD. חיסונים. קווי חשמל. הורות גרועה. כולם נדחו על הסף. זה אומר שגם ביום המודעות לאוטיזם בשנת 2019, הבנה בסיסית של מה גורם ל אוטיזם נשאר חמקמק.

אז מה בדיוק גורם לאוטיזם - ומה בהחלט לא? הנה מה שאנחנו יודעים.

מה שאנחנו בטוחים לא גורם לאוטיזם

זמן קצר לאחר שליאו קנר תיאר לראשונה ילדים עם "בדידות אוטיסטית קיצונית" ב-1943, החוקרים מיהרו להאשים את ההורות הרעה בהפרעה. קאנר עצמו הוביל את האשמה, בחשד שלו ש"חוסר אמיתי בחום אימהי" הוליד ילדים שנאבקו לקיים אינטראקציה רגילה עם אחרים.

מסע האשמה הזה היה כמעט מדע מבוסס לאורך שנות ה-50.

ואז, ב-1964, פרסם ברנרד רימלנד אוטיזם אינפנטילי: התסמונת והשלכותיה על תיאוריה עצבית של התנהגות, ספר שהעביר את האשמה מסגנון הורות להתפתחות נוירולוגית. כאשר החלו מחקרים להיבנות סביב התיאוריה לפיה התפתחות מוח ביולוגית, לא הורות, אחראית להפרעות אלו, הופרכה אט אט התיאוריה שקור הורי גורם לאוטיזם. מומחים מסכימים כעת שאסטרטגיית הורות אינה גורמת לאוטיזם. ואכן, אם קור הורי גרם לאוטיזם, אפשר היה לצפות להורים "קרים" שיהיו יותר ילדים אוטיסטים מכל אחד אחר. מחקרים אישרו שלא.

אבל ביולוגיה והתפתחות המוח הם הסברים לא מספקים. אז הורים וחוקרים פחות מדוקדקים המשיכו לחפש מישהו - או משהו - להאשים. בשנת 1998, אנדרו ווייקפילד סיפק לכך מאמר הונאה שקישר בין חיסון חצבת, חזרת ואדמת לאוטיזם. אולי אין שום טענה בהיסטוריה המודרנית של המדע שהופרכה כל כך ביסודיות - ממש מאות מחקרים על מאות אלפי ילדים לא הצליח למצוא שום קישור בין כל חיסון או מרכיב חיסון לבין אוטיזם.

אז המצוד אחר אויב סביבתי נמשך. בנייר עבודה משנת 2006, סיכמו חוקרי כלכלה ש"קצת פחות מארבעים אחוזים מאבחוני האוטיזם... הם תוצאה של צפייה בטלוויזיה", טענה שנבדקה על ידי מדענים על פני דיסציפלינות אקדמיות. קוואקר לאחרונה הוליד טוען כי קווי חשמל ו-Wi-Fi גורמים לאוטיזם, למרות העובדה שלשדות אלקטרומגנטיים אין מספיק אנרגיה כדי לשנות את קרינת ה-DNA ו-Wifi נמוך משמעותית מזה של האור הנראה. אם Wifi גורם לאוטיזם, כך גם חלונות.

מה שמחזיר אותנו לרימלנד, ולגילוי שלו משנת 1964 שהמפתח להבנת אוטיזם הוא ללמוד יותר על המוח המתפתח. למרבה המזל, בזמן שהציבור צעד נגד חיסונים והכריז מלחמה על הטלוויזיה והחשמל, מדענים בילו את חצי המאה האחרונה בעבודה בזווית הסבירה ביותר - נוירוביולוגיה פשוטה, אכזרית ומעיקשת וגנטיקה.

גורמים סבירים לאוטיזם: גנטיקה, נוירוביולוגיה, גיל ההורים

גנטיקה כמעט בוודאות תורמת לכך אוֹטִיזְם. אינדיקטור אחד לשורש גנטי לבעיה הוא התצפית שלמשפחות עם ילד אוטיסט אחד יש סיכוי של 1 ל-20 ללדת ילד שני עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי. אבל עדויות חזקות עוד יותר ניתן למצוא במחקרים עדכניים יותר על תאומים זהים. חוקרים מצאו שאם תאום זהה אחד מאובחן עם ASD התאום השני יקבל את אותה אבחנה. זה קורה בין 36 ל-95 אחוז מהזמן.

בינתיים, בערך 20 גנים נקשרו לאוטיזם וכמעט כולם ממלאים תפקיד בהתפתחות המוח ובתקשורת בין תאי המוח. אחד היעדים הסבירים ביותר למחקר גנטיקה עתידי הוא כרומוזום 17. הוכח שילדים עם מוטציה מסוימת בכרומוזום זה סיכוי גבוה פי 14 לפתח אוטיזם מאשר ילדים אחרים.

אולי זה אחד, או רבים, מהגנים והמוטציות הגנטיות הללו שמשנים את המוח המתפתח ומניעים ASD. מחקרי הדמיה הראו שילדים עם אוטיזם מראים הבדלים פיזיים ניכרים בקליפת המוח ובמוח הקטן (השולטים, בין היתר, בריכוז ובמצב הרוח). החשיבה הנוכחית היא שמוטציות גנטיות ספונטניות חוטות מחדש את האופן שבו תאי מוח מתקשרים זה עם זה בשלבים הראשונים של ההתפתחות והצמיחה של המוח. ההשלכות הסופיות הן השינויים המוחיים הנצפים אצל אנשים שנפגעו מאוטיזם.

אז מה גורם למוטציות הללו מלכתחילה? המדענים אינם בטוחים. אחת התיאוריות הדומיננטיות היא שגיל ההורים תורם לסיכון למוטציות על פני השטח. להורים מבוגרים יש תאי זרע ותאי ביצית מבוגרים יותר, אשר עשויים להיות רגישים יותר דה נובו מוטציות - שינויים ברצפי ה-DNA המתרחשים בכל תא כאשר ביצית מופרית מתחלקת. מחקרים אחרונים מראים שלאנשים עם ASD יש יותר דה נובו מוטציות מאשר בציבור הרחב. אמהות מעל גיל 40 הן סבירות גבוהה יותר של עד 50 אחוז להביא ילדים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי.

אבל יש כנראה גורמים נוספים, אולי אפילו גורמים סביבתיים, שתורמים למוטציות שנחשבות להוליד את השינויים המוחיים שגורמים בסופו של דבר לאוטיזם.

האם לדעת מה גורם לאוטיזם יעזור לנו לטפל בו?

זו התוכנית. מאז שהמדענים החלו להתמקד בגורמים הנוירוביולוגיים והגנטיים לאוטיזם ברצינות, המכונים הלאומיים לבריאות השקיעו רבות במחקר אוטיזם שרודף אחרי פוטנציאל מובילים ביולוגיים.

לוועדת תיאום האוטיזם שלה יש מטרה מוצהרת לשפר את "האיכות, הקצב והתיאום של המאמצים ב-NIH למצוא תרופה לאוטיזם", וה-NIH/ACC נמצא כעת מממן מחקר הבוחן קשרים בין אוטיזם למחלות אחרות הקשורות, לרבות תסביך טרשת שחפת, תסמונת ה-X השביר, תסמונת Phelan-McDermid ותסמונת רט. חקר הדמיון בין רבים מהמצבים הללו לבין אוטיזם מוביל אט אט את החוקרים להבנה מדויקת יותר של האופן שבו אוטיזם מתפתח בגנום ובמוח.

הבנת מה גורם לאוטיזם (ומה שבוודאי לא גורם לאוטיזם) מסייעת בהדרכת חוקרים לזיהוי מוקדם טוב יותר, התערבות מוקדמת חזקה יותר ואולי אפילו תרופה. וזה משהו ששווה לחגוג, יום המודעות לאוטיזם הזה. מכיוון שבעוד חודש המודעות לאוטיזם הוא זמן להגביר את המודעות והקבלה של החברה שלנו לאנשים עם ASD, זה גם בסדר הגיע הזמן להגביר את המודעות של החברה לכמה רחוק הגענו במחקר המדעי ובטיפול באוטיזם - ועד כמה רחוק אנחנו עדיין צריכים ללכת.